Por qué las enfermedades raras son un terreno de prueba para la innovación médica

Los avances que eventualmente transforman la medicina convencional a menudo comienzan en poblaciones de pacientes pequeñas y bien caracterizadas. Esto se ve con mayor claridad en las enfermedades raras, que durante décadas han servido como un campo de prueba natural para nuevas herramientas científicas, plataformas terapéuticas y enfoques de atención basados en datos. Por ejemplo, los éxitos tempranos en enfermedades raras y terapia génica contribuyeron a las innovaciones que hacen posibles hoy las plataformas de medicina de precisión en cáncer.

Sin embargo, a pesar de su papel catalizador en la innovación, las enfermedades raras siguen siendo una de las mayores necesidades insatisfechas en la salud global. Aunque individualmente son poco comunes, alrededor de 7.000 trastornos colectivos afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, y a más de mil millones de individuos cuando se incluyen familias y cuidadores. La carga económica y social es profunda, afectando todos los aspectos de la vida y presionando a los sistemas de salud, aseguradoras, empleadores y economías.

En medio de todos estos desafíos yace una oportunidad común: mejores datos. Los datos de alta calidad tienen el potencial de impulsar la innovación científica, acelerar el diagnóstico y el tratamiento, reducir el sufrimiento evitable y disminuir los costos para todos los involucrados.

Las enfermedades raras han ayudado a lanzar muchas de las plataformas que ahora definen la medicina moderna. Su complejidad científica –y la participación activa de los grupos de pacientes con enfermedades raras, que durante mucho tiempo han impulsado la investigación, la concienciación y la recopilación de datos– ha llevado repetidamente a la industria, a los científicos y a los sistemas de salud a innovar antes y de manera más creativa que en otras áreas de la medicina.

Algunos de los primeros éxitos clínicos en secuenciación genómica, tecnologías de ARN mensajero, oligonucleótidos antisentido, interferencia de ARN y terapia génica ocurrieron en trastornos raros de un solo gen. Esto se debe en parte a que casi el 80 % de las enfermedades raras tienen una base genética, lo que las convierte en campos de prueba naturales para enfoques genómicos. Estos avances sentaron las bases para innovaciones que ahora se aplican ampliamente en otras áreas de la atención médica, incluidas enfermedades no transmisibles más comunes (ENT) como el cáncer, los trastornos cardiometabólicos y las enfermedades infecciosas.

Las tecnologías emergentes siguen una trayectoria similar. La inteligencia artificial, por ejemplo, se está probando en enfermedades raras porque los desafíos de poblaciones pequeñas, datos fragmentados y fenotipos complejos requieren nuevos enfoques analíticos. Los primeros trabajos utilizando grandes modelos de lenguaje en el Vanderbilt University Medical Centre para acortar los procesos de diagnóstico y el fortalecimiento del reconocimiento de patrones en la Harvard Medical School muestran cómo las enfermedades raras continúan empujando los límites de lo que es científicamente posible.

El progreso no se limita a la ciencia y la tecnología. Las enfermedades raras también están impulsando avances importantes en regulación, políticas y gobernanza, como la adopción de una nueva Resolución sobre Enfermedades Raras en la Asamblea Mundial de la Salud en 2025.

La resolución insta a los gobiernos a integrar políticas sobre enfermedades raras en los planes de salud nacionales, ampliar la detección de recién nacidos y el diagnóstico oportuno, y garantizar el acceso asequible a medicamentos y tecnologías de asistencia bajo la cobertura sanitaria universal. También fomenta la inversión en herramientas digitales, registros de pacientes y centros de excelencia, al mismo tiempo que promueve la participación activa de las organizaciones de pacientes en el diseño de políticas.

En conjunto, estas innovaciones científicas y políticas demuestran cómo las enfermedades raras crean repetidamente las condiciones para avances que luego se amplían a todo el sistema de salud.

Incluso con los avances recientes, se necesita innovación en todo el proceso de atención de enfermedades raras, aprobaciones aceleradas, diseños de ensayos adaptativos y marcos de datos transfronterizos. Las brechas existentes incluyen pacientes desatendidos por las políticas estándar de los sistemas de salud, falta de información disponible o oportuna y opciones de tratamiento limitadas o inexistentes. Estas brechas crean oportunidades de innovación en:

La historia muestra consistentemente que, una vez que una herramienta, plataforma o enfoque regulatorio demuestra ser viable en enfermedades raras, a menudo se escala rápidamente a condiciones más comunes en ENT. Pero a medida que surjan futuras innovaciones, su éxito dependerá de una base común: mejores datos.

Saber cuántas personas viven con una enfermedad rara, dónde se encuentran, cómo son diagnosticadas y qué resultados experimentan es esencial para la investigación, la atención clínica, la planificación del sistema y la inversión. Hoy, esta información existe de manera significativa solo en un puñado de países de altos ingresos.

Mejores datos pueden revelar dónde las inversiones dirigidas generan mayores retornos, reducir el gasto sanitario evitable, fortalecer la productividad y la resiliencia económica y acelerar innovaciones que, en última instancia, beneficien a los sistemas de salud en su conjunto. Se necesita un nuevo enfoque global: uno que haga que un conjunto central de datos sobre enfermedades raras sea accesible y utilizable para investigadores, clínicos, innovadores y responsables de políticas a través de fronteras. Un enfoque que mejore la vida de las personas que viven con enfermedades raras y que pueda beneficiar al ecosistema de salud en general.

La Iniciativa Salud para Todos del Foro Económico Mundial está reuniendo una nueva Comunidad de Enfermedades Raras para impulsar esta agenda. Invitamos a los actores de todos los sectores a unirse a este esfuerzo, con el primer hito en el primer trimestre de 2026 mediante el lanzamiento de un nuevo libro blanco sobre el fortalecimiento de la base de datos global de enfermedades raras.