Enfermedades raras: ¿cómo mejorar el diagnóstico y tratamiento?

¿Has oído hablar alguna vez del síndrome de Aarskog? ¿Y de la Abetalipoproteinemia (ABL)? Probablemente no. Como todas las enfermedades raras, se dan en menos del 0,05% de la población mundial.

Sin embargo, si sumamos la prevalencia total de todas las enfermedades raras, el panorama es muy distinto. En todo el mundo, se calcula que entre 400 y 475 millones de personas padecen una enfermedad rara, la mayoría de las cuales nunca serán diagnosticadas.

Esta falta de atención conlleva una serie de retos únicos que afectan profundamente a las vidas de millones de pacientes en todo el mundo. Sin embargo, el statu quo está empezando a cambiar gracias a los esfuerzos mundiales por comprender, tratar y atender mejor a los afectados por enfermedades raras.

Para las personas que padecen enfermedades raras, el primer obstáculo es encontrar un diagnóstico. Hay más de 7000 enfermedades raras reconocidas, por lo que las probabilidades de que un médico haya visto un conjunto concreto de síntomas son escasas.

Para complicar aún más las cosas, los datos sanitarios suelen estar aislados, lo que puede impedir a los profesionales médicos acceder a tiempo a la información que necesitan. Por ello, los diagnósticos tardan siete años de media en Estados Unidos y mucho más en los países menos desarrollados.

Identificar el problema es sólo el principio. Al igual que el diagnóstico es difícil, también lo es el tratamiento, ya que hay pocos incentivos económicos para desarrollar medicamentos para un grupo de pacientes tan pequeño. Como resultado, más del 95% de las enfermedades raras no tienen un tratamiento disponible. Dado que se estima que entre el 50 y el 75% de las enfermedades raras comienzan en la infancia, esta falta de opciones de tratamiento es un factor clave de la mortalidad infantil. De hecho, un tercio de los niños con una enfermedad rara muere antes de cumplir los cinco años.

Además de estas trágicas consecuencias, las enfermedades raras suponen una enorme carga para los sistemas sanitarios: según una estimación, el tratamiento de las enfermedades raras representó el 10% del gasto total del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido en 2016. Además, las personas que viven con enfermedades raras a menudo se enfrentan a la estigmatización, debido a la falta de comprensión del público. Esta marginación, a su vez, es un factor clave de las crecientes desigualdades sanitarias en todo el mundo.

El panorama es desolador, pero hay motivos para el optimismo.

Las redes de investigación colaborativa están mejorando el intercambio de datos y recursos, se están desarrollando normas y protocolos comunes y se está reduciendo el tiempo medio hasta el diagnóstico. Los avances en genómica y medicina de precisión permiten a los investigadores comprender mejor las causas subyacentes de muchas enfermedades raras y desarrollar terapias específicas.

También se están haciendo esfuerzos notables en la financiación del tratamiento de las enfermedades raras. La investigación sobre medicamentos huérfanos, cuya producción no sería rentable sin ayudas públicas, está subvencionada en algunas jurisdicciones, como EE. UU., la UE y Japón. También se está trabajando para entender cómo las nuevas terapias genéticas pueden llegar a la gente de todo el mundo a precios asequibles.

Es importante destacar que los defensores de los pacientes se hacen oír cada vez más, ya sea como participantes en ensayos clínicos o como socios en el proceso de investigación. Esto ayuda a resaltar y contrarrestar la estigmatización y otros retos acuciantes a los que se enfrentan las personas que viven con enfermedades raras.

Aunque este progreso es alentador, aún queda mucho por hacer. Mejorar nuestra comprensión de la magnitud de este problema y la atención a quienes viven con enfermedades raras es crucial si queremos cambiar la narrativa, contrarrestar la desigualdad sanitaria y mejorar la vida de millones de personas en todo el mundo.

Este artículo se publica en colaboración con la campaña #RareDiseases2023 de Health News IE.