La revolución de la medicina personalizada llama a la puerta

Pese al ruido que la medicina individualizada, dirigida, de precisión o personalizada (se dirige a mutaciones o proteínas específicas adaptada a cada paciente) ha causado en los últimos 10 años (la revista Time llegó a dedicarle una portada en 2008), los resultados prácticos son todavía escasos: apenas 132 medicamentos aprobados en 2016, último año que recoge The Personalized Medicine Coalition, según destacó el pasado jueves 22 de marzo Jesús Fernández Crespo, director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en unas jornadas organizadas por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el ISCIII y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS). Pero el futuro se presenta halagüeño: el 42% de los ensayos de medicamentos en marcha se basan en esas características celulares: proteínas o mutaciones específicas, también llamados biomarcadores.

Esos 132 fármacos aprobados representarían, si hubieran llegado a España (el estudio es en EE.UU. y un medicamento aprobado ahí puede tardar más de dos años en ser integrado en la cartera de servicios española) apenas el 0,8% de los casi 18.000 medicamentos que se incluyen en el catálogo que publica anualmente el Colegio General de Colegios de Farmacéuticos de España. Por eso la revolución de la medicina personalizada, tantas veces anunciada, está todavía en una fase muy inicial. Aunque va a toda velocidad. En 2008 solo había cinco tratamientos basados en la medicina personalizada. El crecimiento, por lo tanto, ha sido del 2.540%.

Otro indicador de este futuro auge es que, siempre según el informe de la coalición, con el abaratamiento de la secuenciación génica (de 100 millones de dólares en 2001 a menos de 1.000 actualmente, con equipos que buscan mutaciones concretas por menos de 100), ya hay comercializados más de 65.000 productos de análisis genético.

El cáncer, causado por mutaciones u otro tipo de alteraciones genéticas que provocan la proliferación descontrolada de células, es un campo donde esta medicina se muestra más prometedor, como indicó en dicha jornada Ruth Vera, presidenta de la SEOM. De hecho, en esta especialidad en concreto, representa el 73% de los ensayos de nuevos fármacos. Y sus aplicaciones van más allá del tratamiento una vez diagnosticado el cáncer.

También se puede –y, sobre todo, se podrá– utilizar para prever la posible aparición de una enfermedad. Un caso que ya existe es de las mutaciones del gen BRCA1 relacionado con cánceres de mama y ovario, lo que se hizo popular por el caso de la actriz Angelina Jolie, indicó Vera.

Toda esta capacidad de prevención, diagnóstico y tratamiento se va a ver reforzada por varios adelantos científicos y técnicos. El primero, la denominada biopsia líquida, que consiste en obtener células cancerosas (o, al menos, su ADN) de la sangre del paciente para así determinar si tiene un tumor y sus características y tratamiento. El segundo, la edición de genes, que permitirá cambiar los erróneos por otros correctos. Y, el tercero, la ingeniería de datos, el manejo de la gran cantidad de información existente.

Existen ya muchos proyectos mundiales para reunir en ases de datos toda la información de cada paciente, incluida su codificación genética. Como indicó en la jornada Humberto Bustince, catedrático de Computación de la Universidad de Navarra, solo en 2013 se digitalizaron tantos datos como en todos los años de la historia de la humanidad anteriores juntos. Esta mina de datos tiene un enorme potencial. Varios países (Reino Unido, Alemania, Francia y Estados Unidos, entre otros) ya tienen planes para desarrollar bases de datos de pacientes que sirvan para investigar y mejorar los tratamientos. El más conocido es el que lanzó en 2008 Barack Obama en Estados Unidos, que, en su parte referida al cáncer se presentó como el nuevo Moon Shot, el programa que llevó por primera vez al ser humano a la Luna.

La inteligencia artificial (el manejo de toda esta información) con procesos como los de máquinas que aprenden de sus propios errores o por indicación humana ya empieza a demostrar su poder, y, por ejemplo, ha habido ensayos en los que una máquina era capaz de detectar mejor un melanoma que los dermatólogos, dijo Bustince.

Todo esto tiene problemas, empezando por el de la protección de datos, como señaló Vera. Pero también, técnicos. Al personalizar la asistencia puede ocurrir que el algoritmo desarrollado para una localidad o región no sea aplicable tal cual en otra. También puede haber problemas de comprensión por parte de los pacientes. Una ventaja económica y de salud será usar la medicina personalizada para evitar dar tratamientos a pacientes a los que no les van a ser útiles. Pero eso puede ser difícil de entender por el afectado, que puede pensar que se está ahorrando a costa de su salud o que recibe un trato diferente al de al lado.

El cáncer de pulmón es, de los cuatro mayoritarios (los otros son mama, colon y vejiga) el de mayor mortalidad (un 80% de los diagnosticados fallece antes de los cinco años). Pero la medicina de precisión puede darle la vuelta a esta situación.

El problema, de momento, es que de ellas apenas tres (ALK, ROS1 y EGFR) tienen tratamientos específicos. El resto son candidatos a futuro.

La presidenta de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Ruth Vera, explicó en unas jornadas que también patrocinaron el Instituto de Salud Carlos III y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud el 22 de marzo, cómo va a cambiar el tratamiento de esta enfermedad. "Hace 10 años, el cáncer de pulmón se dividía en tres tipos, dependiendo de su histología [tipo de células implicado]: escamoso, microcítico y adenocarcinoma". Ahora, en cambio, los análisis genéticos de esta patología permiten clasificarla en 13 clases según su firma genética, y aún queda aproximadamente un 40% de los casos de causas desconocidas.