La capacidad de la medicina moderna para mantenernos con vida hace tentador pensar que la evolución humana podría haberse detenido. Una mejor atención sanitaria altera una de las principales fuerzas impulsoras de la evolución, pues mantiene con vida durante más tiempo a algunas personas y aumenta las probabilidades de que transmitan sus genes. Pero, si observamos el ritmo de evolución de nuestro ADN, vemos que la evolución humana no se ha detenido; incluso podría estar ocurriendo más rápido que antes.
La evolución es un cambio gradual en el ADN de una especie a lo largo de muchas generaciones. Puede producirse mediante la selección natural, cuando ciertos rasgos causados por mutaciones genéticas ayudan a un organismo a sobrevivir o reproducirse. Por tanto, es más probable que esas mutaciones se transmitan a la siguiente generación y aumenten su frecuencia en una población. Gradualmente, estas mutaciones y los rasgos asociados a ellas se vuelven más comunes en todo el grupo.
Al analizar estudios mundiales de nuestro ADN, encontramos pruebas de que la selección natural ha provocado cambios recientemente y sigue haciéndolo. Aunque la atención sanitaria moderna nos libra de muchas causas de muerte, las poblaciones de países sin acceso a una buena atención sanitaria siguen evolucionando. Quienes sobreviven a brotes de enfermedades infecciosas impulsan la selección natural al transmitir a sus descendientes su resistencia genética. Nuestro ADN muestra indicios de una selección reciente que favorece la resistencia a enfermedades mortales como la fiebre de Lassa y la malaria. La selección en respuesta a la malaria sigue en curso en las regiones donde la enfermedad sigue siendo común.
Los seres humanos también se adaptan a su entorno. Las mutaciones que permiten a las personas vivir a grandes altitudes se han vuelto más comunes en las poblaciones del Tíbet, Etiopía, y los Andes. La propagación de mutaciones genéticas en el Tíbet es posiblemente el cambio evolutivo más rápido observado en los seres humanos y se ha producido en los últimos 3.000 años. El rápido aumento de la frecuencia de un gen mutado que incrementa el contenido de oxígeno en la sangre proporciona a la población local una ventaja de supervivencia a grandes altitudes, lo que se traduce en más hijos que sobreviven.
La dieta es otra fuente de adaptaciones. Las pruebas obtenidas del ADN inuit muestran una adaptación reciente que les permite prosperar con su dieta rica en grasas, basada en mamíferos del Ártico. Los estudios también muestran que la selección natural a favor de una mutación que permite a los adultos producir lactasa —la enzima que descompone los azúcares de la leche— explica por qué algunos grupos pueden digerir la leche después del destete. Más del 80 % de los europeos del noroeste pueden hacerlo, pero en algunas zonas de Asia oriental, donde se consume mucha menos leche, la incapacidad para digerir la lactosa es lo habitual. Al igual que la adaptación a las grandes altitudes, la selección para digerir la leche ha evolucionado más de una vez en los seres humanos y podría ser el tipo de selección reciente más intenso.
Es posible que también nos estemos adaptando a las dietas poco saludables. Un estudio sobre los cambios genéticos familiares en Estados Unidos durante el siglo XX encontró indicios de selección a favor de una reducción de la presión arterial y los niveles de colesterol, que las dietas modernas pueden elevar hasta niveles mortales.
Sin embargo, a pesar de estos cambios, la selección natural solo afecta a alrededor del 8 % de nuestro genoma. Según la teoría de la evolución neutral, las mutaciones en el resto del genoma pueden cambiar de frecuencia libremente en las poblaciones por azar. Si la selección natural se debilita, las mutaciones que normalmente eliminaría no desaparecen con la misma eficacia, lo que podría aumentar su frecuencia y, por tanto, acelerar la evolución.
Pero la evolución neutral no explica por qué algunos genes evolucionan mucho más rápido que otros. Medimos la velocidad de evolución de los genes comparando el ADN humano con el de otras especies, lo que también nos permite determinar qué genes evolucionan rápidamente solo en los seres humanos. Uno de los genes de evolución rápida es la región humana acelerada 1 (HAR1), necesaria durante el desarrollo cerebral. Una sección aleatoria del ADN humano es, en promedio, más de un 98 % idéntica a la del chimpancé usado como referencia, pero HAR1 evoluciona tan rápido que solo tiene alrededor de un 85 % de similitud.
Aunque los científicos pueden observar que estos cambios ocurren —y a qué velocidad—, todavía no entendemos del todo por qué algunos genes evolucionan rápidamente y otros no. Al principio se creía que esto se debía exclusivamente a la selección natural; ahora sabemos que esto no siempre es cierto.
En los últimos tiempos, la atención se ha centrado en el proceso de conversión génica sesgada, que ocurre cuando nuestro ADN se transmite a través de los espermatozoides y los óvulos. La formación de estas células sexuales implica romper moléculas de ADN, recombinarlas y luego reparar la rotura. Sin embargo, las reparaciones moleculares tienden a producirse de manera sesgada.
Las moléculas de ADN están formadas por cuatro bases químicas distintas conocidas como C, G, A y T. El proceso de reparación prefiere utilizar bases C y G en lugar de A o T. Aunque no está claro por qué existe este sesgo, suele hacer que las bases G y C se vuelvan más comunes.
El aumento de G y C en los sitios habituales de reparación del ADN provoca una evolución ultrarrápida de algunas partes de nuestro genoma; este proceso puede confundirse fácilmente con la selección natural, ya que ambos causan cambios rápidos en el ADN en sitios muy localizados. Este proceso ha afectado aproximadamente a una quinta parte de nuestros genes de evolución más rápida, incluido HAR1. Si los cambios de G y C son perjudiciales, la selección natural normalmente se opondría a ellos. Pero, al debilitarse la selección, este proceso podría quedar en gran medida sin control e incluso contribuir a acelerar la evolución de nuestro ADN.
La propia tasa de mutación humana también podría estar cambiando. La principal fuente de mutaciones en el ADN humano es el proceso de división celular que crea espermatozoides. Cuanto más envejecen los hombres, más mutaciones se producen en sus espermatozoides. Por tanto, si cambia su contribución al acervo genético —por ejemplo, si los hombres retrasan la decisión de tener hijos—, también cambiará la tasa de mutación. Esta determina el ritmo de la evolución neutral.
Comprender que la evolución no ocurre únicamente mediante la selección natural deja claro que es poco probable que el proceso se detenga alguna vez. Al liberar nuestros genomas de las presiones de la selección natural, solo los exponemos a otros procesos evolutivos, lo que dificulta aún más predecir cómo serán los seres humanos del futuro. Sin embargo, es muy posible que, gracias a la protección de la medicina moderna, las generaciones futuras tengan que afrontar más problemas genéticos.
