Las enfermedades raras afectan a cientos de millones de personas en todo el mundo, con un impacto adicional en sus familias y cuidadores.
La primera Resolución de la OMS sobre Enfermedades Raras debe traducirse en medidas sanitarias concretas.
El diagnóstico, los tratamientos innovadores y el acceso equitativo son las principales áreas de interés para una atención sanitaria integral a los pacientes con enfermedades raras.
El término «enfermedad rara» es un error de denominación que oculta la realidad de afecciones médicas devastadoras que imponen una enorme carga física y psicológica a los pacientes. Sin embargo, también es un ámbito en el que, de forma conjunta, el poder de la ciencia y de las políticas puede impulsar un cambio duradero para los pacientes.
En todo el mundo, hay alrededor de 400 millones de personas que viven con enfermedades raras, de las cuales unos 250 millones están en Asia. Se han identificado unas 10 000 enfermedades raras, pero existe tratamiento para menos del 10 % de ellas.
Y, dado que la mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético, los pacientes que sufren esta realidad suelen ser niños. Cuando un niño se ve afectado, el impacto se extiende a toda la familia, lo que supone un enorme desafío para los padres que intentan sobrellevar la vida cotidiana. Un estudio demostró que casi la mitad de los padres que cuidan a un hijo con una enfermedad rara tienen dificultades económicas; el 38 % tuvo que reducir su jornada laboral, mientras que el 34 % tuvo que dejar de trabajar por completo. Estos factores, junto con un largo proceso de diagnóstico y un apoyo especializado limitado, a menudo provocan sufrimiento crónico, aislamiento social y una calidad de vida reducida.
Existe, no obstante, cierta esperanza: se han logrado avances muy prometedores en la investigación y el tratamiento, así como con la adopción de la primera Resolución sobre Enfermedades Raras en la Asamblea Mundial de la Salud del pasado mes de mayo.
Sin embargo, es necesario hacer más para convertir la resolución en realidad: cerrar las brechas críticas en el conocimiento de los proveedores de atención sanitaria para permitir diagnósticos más rápidos y ofrecer un apoyo integral, la innovación en diagnóstico, los mecanismos de financiación y el acceso, con el fin de transformar potencialmente el panorama de las enfermedades raras en uno en el que podamos reducir el sufrimiento de los pacientes. Esto incluye la aplicación crucial de la resolución en Asia, aprovechando asociaciones regionales como la Asociación de Naciones del Sudeste Asiático (ASEAN) y la Cooperación Económica Asia-Pacífico (APEC) para fomentar el compromiso y la acción colectivos.
El dilema del diagnóstico
El itinerario diagnóstico al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es un camino largo y accidentado; las investigaciones demuestran que puede llevar hasta cinco años llegar finalmente a un médico que conozca la enfermedad en cuestión y ofrezca un diagnóstico. Uno de los principales factores es que muchas enfermedades raras presentan síntomas no específicos, comunes a otras enfermedades. Otros factores incluyen el limitado conocimiento especializado de los médicos sobre las enfermedades raras, la necesidad de realizar pruebas exhaustivas y derivaciones a especialistas de distintas disciplinas, el acceso limitado a las pruebas genéticas, así como problemas más amplios del sistema sanitario, como la fragmentación de los datos y la falta de comunicación integrada entre especialistas.
Para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras y agilizar el itinerario del paciente, se requiere un enfoque colaborativo. Los profesionales sanitarios deben recibir una formación integral que les permita identificar precozmente las enfermedades raras y reducir el tiempo hasta el diagnóstico. El establecimiento de programas nacionales sobre enfermedades con bases de datos clínicas compartidas y equipos multidisciplinares puede contribuir a fomentar el intercambio de datos, un conocimiento fundamental para comprender el panorama de las enfermedades raras y abordar los desafíos a los que se enfrentan los pacientes.
En Corea del Sur, hemos trabajado con nuestros socios para establecer 28 centros de excelencia para pacientes con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) y para acercar la resonancia magnética a quienes antes tenían que esperar entre seis y ocho meses. Esto es fundamental en el itinerario de diagnóstico y tratamiento para evaluar el alcance de los neurofibromas plexiformes y controlar la progresión de la enfermedad. La NF1 es una afección genética rara y progresiva que se diagnostica habitualmente en la primera infancia y puede afectar a todos los sistemas orgánicos. Hasta el 50 % de los pacientes con NF1 pueden desarrollar un tipo de tumor no maligno denominado neurofibroma plexiforme (NP), que puede afectar al cerebro, la médula espinal y los nervios, y volverse maligno.
Aumentar el acceso de los pacientes requiere la colaboración de los gobiernos, las instituciones sanitarias, los especialistas y los grupos de defensa de los pacientes para sensibilizar, impulsar la educación y reducir la carga que soportan actualmente los pacientes con enfermedades raras.
Las fronteras de la innovación
Aproximadamente el 95 % de las enfermedades raras identificadas actualmente no dispone de un tratamiento aprobado por la FDA, lo que hace que la innovación sea especialmente urgente. En Asia en particular, debido a la gran población de pacientes, los retos diagnósticos y los sistemas sanitarios complejos y diversos, de los cuales muchos todavía están en fase de desarrollo, la innovación es especialmente crucial. Aunque se está intensificando la atención a la terapia génica y celular y a la investigación genómica, los avances siguen obstaculizados por el escaso conocimiento de las enfermedades y por las lagunas de datos derivadas de cohortes de pacientes reducidas. Para abordarlo, necesitamos un ecosistema de alianzas público-privadas que incluya a los pacientes desde el principio, para comprender las necesidades no cubiertas y ayudar a diseñar ensayos clínicos eficaces.
El uso de la IA también desempeña un papel fundamental: puede ayudar a identificar patrones de enfermedad y apoyar la creación de cohortes virtuales de pacientes en los casos en que el número de pacientes es especialmente reducido y están dispersos. En Asia en particular, fomentar una participación más temprana en los ensayos clínicos mundiales, acercar a la región terapias innovadoras e invertir en plataformas científicas son aspectos vitales para acelerar la capacidad de la región en materia de enfermedades raras.
Tratamientos caros, acceso equitativo
Además del itinerario diagnóstico y del número limitado de centros especializados, los pacientes con enfermedades raras a menudo se enfrentan a terapias costosas de por vida. De media, el precio de los medicamentos huérfanos (fármacos diseñados para tratar enfermedades raras) es aproximadamente cinco veces superior al de los medicamentos no huérfanos, debido a los altos costes de I+D, a la limitada población de pacientes y a los retos asociados al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras.
Un estudio realizado en Taiwán demostró que el gasto en medicamentos para enfermedades raras aumentó de 13,24 millones de dólares en 2003 a 121,98 millones de dólares en 2014; si bien el gasto en enfermedades raras representa una pequeña parte del presupuesto nacional total de medicamentos, supone una carga desproporcionada dentro de los costes sanitarios de cada paciente. Para garantizar un acceso sostenible, es necesario un enfoque respaldado por los gobiernos, de modo que los pacientes puedan seguir la terapia que necesiten durante todo el tiempo que sea necesario.
Por ello, debemos impulsar políticas nacionales integrales sobre enfermedades raras e introducir modelos de financiación innovadores. Involucrar a los grupos de defensa de los pacientes es fundamental: ofrecen experiencias reales y son clave para garantizar que se tenga en cuenta la perspectiva del paciente. La industria también tiene un papel que desempeñar, al ampliar los programas de diagnóstico precoz y los programas de asistencia a los pacientes, y al apoyar a los responsables políticos en la agenda de políticas sobre enfermedades raras.
Cómo ayuda el Foro a los líderes a fortalecer los sistemas sanitarios mediante la colaboración
El Centro de Salud y Atención Sanitaria conecta a los líderes para comprender los desafíos que enfrentan los sistemas sanitarios de todo el mundo, incluidos el acceso, la equidad, la resiliencia y la preparación.
Mediante un diálogo basado en la confianza y la colaboración público-privada, el Centro permite a los socios alinearse en torno a prioridades compartidas y avanzar en la acción colectiva para mejorar los resultados sanitarios.
Las enfermedades raras son un desafío sanitario mundial innegable: una realidad que puede arrebatar a los niños su futuro, impone cargas incalculables a las familias y somete a los sistemas sanitarios y a las sociedades a una presión inmensa. Cada retraso en el diagnóstico, cada barrera de acceso y cada oportunidad perdida de innovación repercute profundamente en millones de vidas.
Sin embargo, con los avances en genómica y las terapias novedosas, junto con la inversión en plataformas científicas, la ampliación de los programas de asistencia a los pacientes y una colaboración más estrecha en todo el panorama sanitario, tenemos lo necesario para convertir la resolución de la OMS en realidad y reescribir esta historia.
