La edición genética no es nada nuevo.
Durante las últimas tres décadas, investigadores de todos los campos —desde la agricultura hasta la medicina— han manipulado códigos genéticos en un intento de mejorar la salud humana y reforzar la seguridad alimentaria mundial.
CRISPR-Cas9 es la herramienta genética de cortar y pegar más reciente que entusiasma a los científicos por su gran precisión y exactitud.
A diferencia de herramientas anteriores de edición genética, como las nucleasas de dedos de zinc (ZFNs) y las nucleasas TALE (TALENs), que estuvieron muy de moda hace unos años, el sistema CRISPR-Cas9 es barato, rápido y fácil de usar.
Al igual que unas tijeras moleculares, el método CRISPR-Cas9 corta el ADN en un lugar preciso, lo que permite añadir, eliminar o sustituir fragmentos de ADN en el genoma de un organismo vivo.
El sistema CRISPR tal como lo conocemos hoy está compuesto por tres moléculas fundamentales: una para cortar, otra para guiar la enzima de corte hasta su objetivo y una tercera para activarla.
Las secuencias de ADN llamadas CRISPR —sigla de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas— fueron descritas por primera vez en bacterias por científicos japoneses en 1987.
Avancemos hasta 2012: los investigadores anuncian que han reutilizado este sistema molecular, que las bacterias emplean para defenderse de los virus, para editar genes.
Aunque son relativamente poco frecuentes, las enfermedades genéticas afectan a millones de personas en todo el mundo; entre ellas se encuentran la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.
La mayoría no tiene cura y, cuando existe un tratamiento, a menudo sirve para controlar los síntomas de la enfermedad, en lugar de eliminarla por completo.
Las tecnologías de edición genética como CRISPR-Cas9 representan una vía prometedora para abordar la causa de estas enfermedades debilitantes, y no solo sus síntomas.
CRISPR-Cas9 ya ha mostrado potencial como posible tratamiento en células somáticas humanas (no reproductivas).
Varios equipos de todo el mundo ya utilizan el sistema para desarrollar terapias contra diversas enfermedades.
Un ejemplo es un tipo de terapia génica en la que se extraen células del organismo y se edita su ADN para corregir un defecto o añadir una nueva función antes de reintroducirlas en el paciente. Ya se trabaja para aplicar este método a las células de la médula ósea como posible tratamiento de la anemia falciforme y la talasemia, dos alteraciones de la sangre.
Como ocurre con cualquier tecnología nueva, su enorme potencial también plantea preocupaciones urgentes.
Hasta abril de 2015, cuando un grupo dirigido por Junjiu Huang, de la Universidad Sun Yat-sen en Guangzhou (China), describió el uso de CRISPR-Cas9 para editar los genomas de embriones humanos, la técnica casi siempre se había aplicado a células animales.
Aunque el grupo de Huang utilizó el sistema CRISPR-Cas9 en embriones no viables, que no podían llegar a nacer, la publicación del trabajo reavivó el debate sobre la ética de editar células germinales humanas (reproductivas), cuyos cambios podrían transmitirse a las generaciones futuras, y sobre si China se había convertido en el Lejano Oeste de la aplicación de esta técnica.
Aunque la edición de células germinales humanas podría considerarse una de las posibilidades más prometedoras de CRISPR-Cas9, ya que los cambios se transmitirían entre generaciones y erradicarían enfermedades genéticas potencialmente mortales o que limitan la esperanza de vida y que han afectado a familias durante generaciones, también podrían tener consecuencias imprevistas.
Precisión
En comparación con sus predecesoras, CRISPR-Cas9 es elogiada por su precisión y exactitud; sin embargo, sigue preocupando qué ocurriría si el sistema no alcanzara su objetivo, algo que, según se ha informado, ya ha sucedido.
Un paso más allá es la posibilidad de que técnicas como CRISPR-Cas9 den lugar a bebés de diseño, cuyos padres elegirían los rasgos de sus hijos.
Actualmente, CRISPR-Cas9 solo se utiliza en entornos de investigación, pero las leyes sobre la edición de células germinales humanas, incluso con fines de investigación, varían en todo el mundo.
En algunos países, experimentar con embriones humanos es un delito penal, mientras que en otros casi todo está permitido.
Algunos países son más permisivos que otros, y los mecanismos de regulación y aplicación de la ley también difieren de un país a otro. Por ejemplo, Estados Unidos no permite utilizar fondos federales para modificar embriones humanos, pero no existen prohibiciones generales de la edición genética.
En el Reino Unido, un organismo independiente evalúa las solicitudes de edición genética humana caso por caso.
En enero de 2016, investigadores del Instituto Crick de Londres recibieron autorización para utilizar CRISPR-Cas9 y modificar genes en embriones humanos con el fin de estudiar el desarrollo temprano: fue la primera aprobación de este tipo de investigación por parte de una autoridad reguladora nacional.
De difícil aplicación
Por su parte, países como China, Japón, India e Irlanda cuentan con directrices que restringen la edición de embriones humanos, pero en gran medida son difíciles de hacer cumplir.
La regulación tendrá que seguir el ritmo del rápido cambio que CRISPR-Cas9 ha traído a los laboratorios de investigación de todo el mundo.
Elaborar directrices internacionales, aunque no sean vinculantes, podría ser un paso hacia el establecimiento de marcos nacionales coherentes.
Este trabajo ya está en marcha, al menos en parte.
Tras las investigaciones sobre embriones humanos realizadas en China en 2015, las academias nacionales de ciencias y medicina de Estados Unidos, la Royal Society de Londres y la Academia China de Ciencias (CAS) organizaron la Cumbre Internacional sobre Edición Genética Humana.
En una declaración publicada al final de la reunión, no se condenó la investigación sobre edición genética en embriones humanos que no estuviera destinada a lograr un embarazo, pero se acordó que había que resolver numerosas cuestiones éticas y de seguridad antes de que la tecnología pasara a la práctica clínica.
