Un análisis reciente de más de 40 expertos concluyó que las principales barreras para la medicina de precisión se encuentran en las políticas y la gobernanza, no en la ciencia y la tecnología.
Liberar los datos, priorizar la inclusión y replantear los modelos de precios son claves para aprovechar todo el potencial de la medicina de precisión.
¿Podría resurgir la medicina de precisión en la era posterior a la COVID-19? No sin resolver desafíos persistentes de políticas y gobernanza, como el acceso transfronterizo a los datos, el desarrollo ético de tecnologías, las políticas sobre datos genómicos y la viabilidad del desarrollo de pruebas diagnósticas.
Ese fue el mensaje que transmitieron recientemente más de 40 expertos de todo el mundo procedentes de distintos ámbitos del ecosistema sanitario. examinaron a fondo las barrerasque han obstaculizado los enfoques de medicina de precisión durante los últimos 12 meses como parte de los Consejos Globales de la Cuarta Revolución Industrial. Las barreras que identificaron no estaban en la ciencia y la tecnología, sino en las políticas y la gobernanza: desde leyes hasta normas que establecen las «reglas del juego» para las empresas, los gobiernos y las organizaciones internacionales.
A raíz de su análisis, estos miembros expertos del Consejo dirigieron contundentes recomendaciones a los sistemas de salud y a los responsables de formular políticas que deben adaptarse —y con rapidez— para acelerar la transición de los sistemas sanitarios hacia la medicina de precisión y abordar mejor diversos problemas de salud, desde el cáncer hasta la actual crisis de la COVID-19.
«Lamentablemente, más de la mitad de la población mundial todavía no tiene acceso a la medicina de precisión y no puede beneficiarse de ella», escribió el Consejo en su Declaración de visión sobre medicina de precisión, publicada esta semana. «Debemos mantenernos siempre alerta para ampliar las capacidades de muchos países y poblaciones, de modo que se sumen a este movimiento mundial hacia formas más personalizadas y específicas de detectar, prevenir, diagnosticar, tratar y curar enfermedades en los pacientes».
1. Liberar los datos
La falta de interoperabilidad de los datos es una barrera clave para hacer realidad el potencial de la medicina de precisión. La interoperabilidad de los datos es la capacidad de distintos programas para intercambiar datos mediante un conjunto común de formatos. Por ejemplo, sin normas internacionales para los datos genómicos, no podremos integrar en los historiales clínicos datos sobre marcadores genéticos (secuencias específicas de nuestro mapa genético que nos hacen únicos), de modo que los investigadores puedan entender por qué un paciente o una población podrían ser especialmente vulnerables a la COVID-19. Actualmente, la falta de interoperabilidad de los datos impide realizar análisis de datos a gran escala para seguir y comprender la propagación de la COVID-19, así como adaptar los tratamientos de los pacientes para combatir la pandemia.
Se están elaborando normas para estos datos genómicos para facilitar la interoperabilidad, junto con métodos para federar datos y consultar historiales clínicos de distintos países. Aun así, es necesario acelerar considerablemente la implementación de estas normas. Por ejemplo, 475 millones de personas padecen enfermedades raras en todo el mundo, y solo el 5 % de quienes tienen una enfermedad rara reciben tratamiento. Acelerar nuestra capacidad para compartir datos en todo el mundo podría beneficiar el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de enfermedades, los ensayos clínicos y el bienestar personal.
2. Inclusión ética de poblaciones vulnerables
La COVID-19 pone de relieve la necesidad de contar con directrices éticas que orienten el desarrollo y la implementación inclusivos de tecnologías. La Organización Mundial de la Salud deja claro que, incluso durante emergencias de salud pública, las investigaciones —como los ensayos clínicos de nuevos fármacos para tratar la COVID-19— deben proteger a grupos vulnerables, como las mujeres embarazadas, las minorías y los niños, sin excluirlos.
Sabemos que los estudios de investigación a menudo no incluyen a poblaciones poco representadas y, cuando sí lo hacen, con frecuencia los resultados no se desglosan por género o etnia. Por ejemplo, hay indicios de que las mujeres se recuperan de la COVID-19 a una tasa más alta que los hombres, pero si agrupamos todos los géneros al comunicar los resultados de las investigaciones sobre nuevos tratamientos, quizá no podamos entender por qué. Si no damos prioridad a incluir a las minorías —que se ven afectadas de manera desproporcionada por la COVID-19— en los estudios, no sabremos qué tratamientos funcionan mejor para estas poblaciones vulnerables.
Además, es necesario abordar la representatividad y la inclusión en la investigación médica para que los avances en medicina de precisión puedan aplicarse a poblaciones de fuera de Europa y Norteamérica. Los miembros del Consejo temen, con razón, que muchos tratamientos y pruebas diagnósticas de medicina de precisión no funcionen bien en otras poblaciones del mundo que necesitan urgentemente una atención sanitaria de alta calidad y basada en el valor.
3. Pagar un precio justo por las pruebas diagnósticas
El sector de las pruebas diagnósticas ha sufrido una financiación insuficiente crónica, confusión normativa y ciclos de auge y caída. Los modelos de negocio actuales para desarrollar pruebas diagnósticas no permiten sostener la inversión en ciencia y tecnología ni crear la capacidad de infraestructura necesaria para ampliar su escala, especialmente en las economías emergentes. Esta incertidumbre afecta a las empresas que desarrollan pruebas genéticas para diagnosticar enfermedades como la renal, que después pueden abordarse con tratamientos de precisión. Por este motivo, las pruebas diagnósticas determinan el 70 % de las decisiones sanitarias, pero representan solo el 2 % del gasto en salud de Estados Unidos.
Necesitamos cambiar la propuesta de valor y los modelos de precios para que reflejen con precisión el papel de las pruebas diagnósticas a lo largo de todo el proceso de atención sanitaria. En lugar de considerar las pruebas diagnósticas un pequeño paso al comienzo de un proceso de atención sanitaria, debemos tener en cuenta el verdadero valor de saber de antemano qué tratamiento será adecuado para cada persona. Hoy, si no reembolsamos el costo de la prueba diagnóstica por lo que realmente es —una «señal» que orienta los siguientes pasos de prevención, tratamiento y cura—, seguiremos careciendo de herramientas diagnósticas avanzadas y ampliamente disponibles.
«Con directrices establecidas, la comunidad mundial puede seguir uniéndose para crear nuevas soluciones y replantear cómo concebimos la atención sanitaria desde la perspectiva de la precisión».
Genya Dana
La Declaración de visión sobre medicina de precisión del Consejo Global de Medicina de Precisión presenta estudios de caso que ilustran cómo cerrar estas importantes brechas de gobernanza. El documento incluye modelos que ofrecen orientación en distintos ámbitos, entre ellos: generar confianza y participación en las pruebas genéticas directas al consumidor, ampliar el acceso a terapias de precisión en situaciones de aprobación acelerada y estructurar sistemas regulatorios para innovar en torno a la privacidad y la titularidad de los datos genómicos.
El trabajo realizado hasta la fecha por el Consejo es un primer paso para desarrollar el sólido entorno de colaboración internacional necesario para comprender los numerosos desafíos existentes y poner a prueba soluciones que cierren las brechas en políticas y gobernanza. Estas mismas brechas de gobernanza también obstaculizan el tratamiento de la COVID-19 de manera ética, oportuna y coordinada. Con directrices establecidas, la comunidad mundial puede seguir uniéndose para crear nuevas soluciones y replantear cómo concebimos la atención sanitaria desde la perspectiva de la precisión.
