El liderazgo receptivo y responsable es el tema central de la reunión de este año del Foro Económico Mundial en Davos. Para la industria biofarmacéutica, creo que nuestra principal contribución es la innovación: debemos centrarnos en desarrollar nuevos medicamentos que respondan a necesidades médicas no cubiertas y aporten valor a todas las personas afectadas.
Las enfermedades raras suponen una importante carga médica y económica para los pacientes, las comunidades y los sistemas de salud. Una enfermedad rara, a veces denominada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población general. En Estados Unidos, una afección se considera rara si afecta a menos de 200.000 personas. Las definiciones internacionales de enfermedades raras varían: en el Reino Unido, por ejemplo, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 50.000 personas. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes durante toda la vida de una persona, aunque los síntomas no aparezcan de inmediato.
Se conocen más de 7.000 enfermedades raras, entre ellas la hemofilia, la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y muchas formas de cáncer raro. Se calcula que las enfermedades raras afectan a 350 millones de personas en todo el mundo. Hay millones más con afecciones especializadas. Lo que estas cifras no reflejan es el número incalculable de madres, padres, amistades y familiares que ven a un ser querido vivir con problemas de salud que, en muchos casos, hoy no pueden tratarse adecuadamente. Casi la mitad de las veces, estos seres queridos son niños.
Además, los pacientes con enfermedades raras suelen sufrir retrasos en el diagnóstico, que pueden tener graves consecuencias para su salud y para el sistema de salud en general. Por ejemplo, en el Reino Unido y Estados Unidos, se tarda un promedio de cinco a siete años en obtener un diagnóstico correcto. A veces, los retrasos son aún mayores y provocan un período prolongado de incertidumbre y dificultades para muchos pacientes y sus familias.
A pesar de la enorme necesidad no cubierta en este ámbito, los avances han sido limitados. Esto se debe a muchos motivos: el proceso de descubrimiento y desarrollo de medicamentos para enfermedades raras y afecciones especializadas es complejo. Desarrollar un medicamento para una enfermedad «común» es una propuesta arriesgada y difícil, que requiere millones de dólares y más de una década de investigación y desarrollo dedicados. A menudo, el resultado es el fracaso y un callejón sin salida. Sin embargo, al desarrollar terapias para enfermedades raras que afectan a poblaciones pequeñas de pacientes, los obstáculos son aún más difíciles de superar. Por ejemplo, realizar ensayos globales con poblaciones pequeñas de pacientes plantea considerables desafíos logísticos. Durante los ensayos clínicos de idursulfasa, nuestro tratamiento para el síndrome de Hunter, Shire reclutó a 96 pacientes, lo que lo convirtió en el mayor estudio de una enfermedad rara hasta ese momento. Para reunir un número suficiente de pacientes, Shire tuvo que abrir 15 centros en todo el mundo. Incluso con 15 centros, hubo que trasladar a familias enteras, a veces de un país a otro.
«No existe ningún precedente para los estudios clínicos»
Para lograr avances sostenidos, las asociaciones público-privadas son fundamentales. Debemos colaborar con las partes interesadas de todo el ecosistema de salud para abordar con mayor eficacia los desafíos que dificultan la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras, y estar mejor preparados para llevar nuevos tratamientos a los pacientes. Por ejemplo, debemos trabajar con las autoridades reguladoras, los líderes de opinión, las organizaciones de defensa de los pacientes y actores no tradicionales, como las empresas tecnológicas, para diseñar ensayos clínicos más eficaces que tengan en cuenta las circunstancias muy especiales y singulares de la investigación de enfermedades raras. Hoy no existen precedentes para el diseño de estudios clínicos ni siquiera para los criterios de valoración que debe cumplir la investigación clínica. Debemos desarrollar diseños innovadores de ensayos que reconozcan que estas afecciones afectan a poblaciones pequeñas de pacientes y que, debido a su tamaño, las comunidades aportan una cantidad limitada de datos.
También existe una gran oportunidad para diseñar una vía regulatoria específica para las enfermedades raras. Como industria, debemos apoyar los esfuerzos en curso para colaborar con los responsables de formular políticas y las autoridades reguladoras, como la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), a fin de diseñar una vía que permita el registro temprano, la participación, la designación de terapia innovadora y aprobaciones más rápidas.
A medida que la industria sigue desarrollando nuevos tratamientos, los países deben desarrollar su infraestructura para que los pacientes puedan acceder a ellos. Los tratamientos para enfermedades raras suelen requerir una cadena de frío, es decir, una cadena de suministro con temperatura controlada, que no está disponible fácilmente en todos los países. Podemos colaborar con los gobiernos locales y las ONG para mejorar la infraestructura y el acceso a atención especializada para los pacientes con enfermedades raras.
Por último, aunque quizá sea lo más importante, están la educación y la concienciación. Los conocimientos especializados sobre enfermedades raras son limitados, incluso entre los profesionales de la salud. Para llegar a los pacientes, debemos trabajar estrechamente con profesionales de la salud, ONG y organizaciones de defensa de los pacientes, como la Federación Mundial de Hemofilia, para dar visibilidad a las enfermedades raras y al impacto que tienen en la sociedad.
Aunque cada comunidad de personas afectadas por una enfermedad rara es pequeña por sí sola, juntas conforman una gran población de pacientes, familias y cuidadores vinculados a las enfermedades raras. Todos necesitan soluciones y tenemos la responsabilidad de ayudarles. Por eso hacemos un llamamiento a las partes interesadas de todo el ecosistema de salud para que conozcan mejor el recorrido de los pacientes con enfermedades raras. Les pedimos que se unan a nosotros para ayudar a los millones de pacientes y sus familias que esperan una cura o, al menos, la posibilidad de vivir plenamente.
