Basándose en el mecanismo que utiliza el virus del sida para infectar a las personas, médicos de dos centros sanitarios afirman haber curado a 10 bebés de la llamada enfermedad del niño burbuja, un defecto genético que deja a los menores, por lo general niños, sin sistema inmunitario.
La técnica sustituye una versión defectuosa de un gen que el organismo necesita para crear células que detectan y destruyen los gérmenes invasores. Las versiones anteriores del tratamiento eran menos eficaces y también entrañaban el riesgo de desencadenar leucemia.
Los médicos dijeron que habían eludido el problema de la leucemia al implantar «aislantes» alrededor del gen sustituido, lo que impide que el tratamiento active accidentalmente genes adyacentes y cause cáncer.
Tres meses después del tratamiento, aparecieron células inmunitarias no defectuosas en todos los niños tratados menos uno. Ese niño recibió con éxito una segunda ronda de terapia génica 12 meses después de la terapia inicial.
Todos presentan un crecimiento y un desarrollo normales, y han desaparecido las infecciones que habían sufrido debido a la discapacidad de su sistema inmunitario. No ha habido señales de leucemia.
«Los niños están curados porque, por primera vez, podemos restaurar los tres tipos de células que conforman un sistema inmunitario completo», declaró en una rueda de prensa la autora principal, la Dra. Ewelina Mamcarz, del centro de trasplante de médula ósea y terapia celular del Hospital de Investigación Infantil St. Jude, en Memphis, Tennessee. «Nuestros pacientes pueden generar un sistema inmunitario sano y plenamente funcional y ahora responden a las vacunas; eso es algo inédito en un ensayo de terapia génica».
Los resultados de los primeros ocho bebés tratados en St. Jude y en el Hospital Infantil Benioff de la Universidad de California en San Francisco hasta el 30 de septiembre aparecen en la revista New England Journal of Medicine.
A esos niños, tratados cuando tenían entre 2 y 14 meses, solo se les ha hecho seguimiento durante entre 7 y 25 meses, por lo que harán falta más estudios para determinar si presentan problemas a largo plazo.
Está previsto que el décimo niño salga del hospital esta semana, unos cuatro meses después del tratamiento. Por lo general, las células corregidas tardan tres o cuatro meses en acumularse lo suficiente para reforzar el sistema inmunitario y permitir que el niño salga del aislamiento.
A partir de los resultados obtenidos hasta ahora, el presidente de St. Jude, el Dr. James Downing, dijo: «En este momento, nos sentimos cómodos afirmando que esto es una cura».
«Solo el tiempo dirá si se trata de una cura duradera para toda la vida», dijo el Dr. Alain Fischer, profesor del Collège de France y miembro también de la Unidad de Inmunología, Hematología y Reumatología Pediátricas del Hospital Necker para Niños Enfermos, en París. No participó en el nuevo tratamiento, pero ayudó a desarrollar una terapia génica inicial para esta enfermedad hace 20 años.
El nuevo trabajo «supone un avance significativo en el desarrollo de la terapia génica, y en particular para estas enfermedades», dijo Fischer a Reuters Health en una entrevista telefónica.
Los tratamientos anteriores eran menos eficaces y menos seguros, aunque el primer paciente tratado por el equipo de Fischer sigue vivo y en buen estado 20 años después.
La enfermedad del niño burbuja, conocida formalmente como inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X o SCID-X1, es un defecto genético poco frecuente que deja al bebé indefenso frente a las infecciones. El tratamiento suele requerir obtener células madre de un donante, lo que puede ser peligroso si este no es un hermano o una hermana con una compatibilidad estrecha. Por lo general, hay donantes entre hermanos en menos del 20 por ciento de los casos.
La nueva técnica, desarrollada en St. Jude, consiste en extraer parte de la médula ósea del bebé y utilizar un virus del tipo del sida para introducir en las células una copia funcional de un gen llamado IL2RG. El gen produce una proteína esencial para crear un sistema inmunitario que funcione correctamente. El tratamiento no puede causar sida.
Mamcarz señaló que «cualquier trastorno genético cuyo defecto genético se conozca puede tratarse con este enfoque».
Algunos intentos anteriores de curar la enfermedad del niño burbuja solo habían producido resultados temporales. Según Mamcarz, este tratamiento no parece tener ese problema.
«En ensayos anteriores, el deterioro del sistema inmunitario se observó mucho, mucho antes: durante el primer año», dijo Mamcarz. Se ha hecho seguimiento durante más de dos años y medio a un paciente tratado con la nueva técnica y no hay indicios de que los beneficios estén disminuyendo.
