¿Es usted una de las 26 millones de personas que se han realizado pruebas genéticas a través de empresas como 23andMe o Ancestry? Estas empresas prometen revelar lo que sus genes dicen sobre su salud y ascendencia. En efecto, los genes son el «manual de instrucciones» que contiene el código que lo convierte en un ser humano único. Este código específico, que hereda de sus padres, es lo que hace que usted sea quien es.
El sistema de codificación genética funciona extraordinariamente bien, pero, como ocurre con todos los sistemas, a veces las cosas no salen según lo previsto. Puede heredar un gen que aumente sus probabilidades de desarrollar una afección de salud y, en ocasiones, el código «presenta un error» que le provoca una enfermedad devastadora.
Si las pruebas genéticas son tan eficaces para analizar y comprender su salud, ¿por qué no puede utilizarse con la misma facilidad esta información genética para orientar su atención en la consulta médica? Para responder a esta pregunta, veamos primero el campo que utiliza la información genética para orientar la atención sanitaria (a menudo denominado medicina de precisión o personalizada).
En todo el mundo, los investigadores dedican enormes cantidades de tiempo y esfuerzo a comprender cómo influyen los genes humanos en la salud, y se invierten miles de millones de dólares. El conocimiento sobre el impacto de genes específicos en nuestra salud ha aumentado enormemente y sigue creciendo a un ritmo asombroso. Nuestra mayor comprensión de los genes y de cómo afectan a la salud está impulsando nuevos métodos para frenar las enfermedades y nuevas formas de pensar sobre cómo desarrollar medicamentos para tratarlas.
Las entrevistas arrojan luz sobre las barreras
Con todo este dinero y esfuerzo invertidos, ¿por qué el uso de su información genética no forma parte habitual de su atención médica? Como becario de Kaiser Permanente en el equipo de Medicina de Precisión del Foro Económico Mundial, hace poco tuve la oportunidad de entrevistar a líderes de todos los ámbitos de la medicina de precisión para comprender las barreras que impiden que las pruebas genéticas se conviertan en una parte habitual de la atención sanitaria.
Entre las personas con las que hablé había representantes de compañías de seguros que pagan las pruebas; médicos que las utilizan e interpretan; asesores genéticos que ayudan a comprender los resultados; empresas de diagnóstico que desarrollan pruebas; organismos gubernamentales reguladores de la atención sanitaria; investigadores que realizan descubrimientos asombrosos; y organizaciones sanitarias que determinan cuál es la mejor manera de implementar las pruebas genéticas.
Estas entrevistas indican que la ciencia en la que se basan las pruebas genéticas y el conocimiento sobre cómo influyen los genes en la salud están muy por delante de nuestra capacidad para aprovechar plenamente esta información en la atención sanitaria. Incorporar las pruebas genéticas a la consulta médica requiere un complejo conjunto de tecnologías, procesos, conocimientos y mecanismos de pago. Aunque muchas de las barreras que dificultan esta incorporación eran particulares y complejas, surgieron algunos temas comunes y recurrentes:
1. Los conocimientos especializados en genética son limitados dentro de los sistemas de atención sanitaria. Se destacó reiteradamente la necesidad de formar tanto a los profesionales sanitarios como al público. El uso de la genética en la atención sanitaria requiere conocimientos especializados que exceden la experiencia de la mayoría de los médicos. Sencillamente, los profesionales sanitarios no tienen tiempo para estudiar esta información nueva y cambiante con rapidez, pues ya tienen las manos llenas tratando de mantenerse al día con las últimas tendencias y hallazgos en sus especialidades. Además, el público también necesita formación sobre genética en la atención sanitaria. Como dijo una de las personas entrevistadas: «El público ve CSI y piensa que el uso del ADN y la genética es blanco o negro; el uso de la genética en la atención sanitaria rara vez es blanco o negro».
2. La escasez de asesores genéticos. Los asesores genéticos suelen ayudar a los pacientes antes de las pruebas y después de recibir los resultados, proporcionándoles la información detallada y matizada que requieren muchas de estas pruebas. También apoyan a los médicos cuando necesitan ayuda para tomar decisiones sobre las pruebas genéticas y comprender sus resultados.
3. Para integrar con éxito la genética en la atención, los médicos necesitan que los flujos de trabajo de las pruebas genéticas (recibir los resultados y comprender su impacto en los planes de atención) se incorporen de forma fluida a su labor. El software de apoyo a la toma de decisiones clínicas en genética debería avisar al profesional sanitario cuando esté justificado realizar una prueba genética a un paciente, según la información que haya introducido durante la consulta. A continuación, el software debería ofrecer una lista de pruebas adecuadas y explicar por qué podría utilizarse una en lugar de otra. Después de que los médicos soliciten la prueba que consideren más adecuada, el sistema debería comunicarles los resultados en un lenguaje claro y fácil de entender. Los resultados deberían indicar al médico si conviene modificar el plan de atención de ese paciente (con sugerencias sobre cómo debería cambiar la atención).
4. La cobertura de los pagos de las pruebas genéticas. Si las aseguradoras o los organismos gubernamentales de atención sanitaria (los pagadores) no pagan estas pruebas, los médicos sencillamente no las solicitarán. En Estados Unidos y muchos otros países, la cobertura de las pruebas genéticas es desigual. Algunas pruebas están cubiertas en circunstancias específicas, pero muchas no tienen cobertura alguna. La principal razón que citan los pagadores para no cubrir las pruebas genéticas es la falta de pruebas de su eficacia clínica. En otras palabras, ¿proporcionan estas pruebas información práctica que su médico pueda utilizar para lograr mejores resultados de salud? Mientras los pagadores no dispongan de pruebas suficientes de eficacia clínica, se mostrarán reticentes a pagar muchos tipos de pruebas genéticas. Según mi investigación, a los médicos les preocupa lo mismo. Quieren ver el uso de estas pruebas en poblaciones numerosas para determinar si su utilización aporta beneficios.
El uso de su información genética en la atención sanitaria es mucho más complejo que hacerse una prueba genética directa al consumidor, como las que ofrece 23andMe. La atención sanitaria es un sistema multifacético y los médicos ya tienen demasiadas tareas. Por ello, antes de incorporar las pruebas genéticas a este ámbito, debe haber pruebas suficientes de que su uso mejorará los resultados de salud de las poblaciones atendidas por estos profesionales clínicos.
Llevar la genómica a la clínica
No podemos vacilar ante las complejidades anteriores. Al terminar las entrevistas que revelaron estas barreras, me topé con un artículo de una revista académica sobre este mismo tema. Publicado en 2013 por un destacado grupo de médicos e investigadores del gobierno y de universidades líderes, señala estas mismas barreras y que prácticamente no se ha avanzado en los siete años posteriores. Por eso estoy centrando mi beca en el Foro Económico Mundial en un nuevo proyecto llamado Llevar la genómica a la clínica. Aprovechando la plataforma de múltiples partes interesadas del Foro, el proyecto acelerará los esfuerzos para superar estas barreras, de modo que el uso de la información genética pueda convertirse en una parte habitual de la atención sanitaria.
