Las enfermedades raras afectan la vida de millones de personas, pero su escaso número, junto con el acceso limitado a la atención sanitaria en Asia-Pacífico, hace que los pacientes sufran innecesariamente.
Hoy reafirmamos nuestro apoyo al Día Internacional de las Enfermedades Raras, que tiene como objetivo sensibilizar a los responsables políticos y al público.
Los primeros resultados, derivados de una iniciativa conjunta de Sanofi, KPMG y el Foro Económico Mundial, destacan la necesidad de dar mayor prioridad a los pacientes, aumentar la capacidad y las competencias en materia de diagnóstico y ofrecer soluciones de financiación sostenibles.
Las enfermedades raras se caracterizan por una baja prevalencia (por ejemplo, definida como 1 de cada 2.000 personas en Europa) y por implicaciones crónicamente debilitantes y gravemente mortales. Perfiles únicos que, sumados, equivalen a aproximadamente 200 millones de personas que viven con enfermedades raras en Asia-Pacífico (APAC). Desafortunadamente, debido a su baja prevalencia, a menudo no se les da prioridad.
Los sistemas sanitarios de APAC deben abordar las enfermedades raras de frente para alcanzar el objetivo de la cobertura sanitaria universal: que nadie se quede atrás. En ese espíritu, Sanofi y KPMG, con el apoyo del Foro Económico Mundial, han incluido las “enfermedades raras” como uno de los ejes temáticos del próximo documento de posicionamiento sobre el tema de “Atención sanitaria sostenible en APAC: modelos de financiación y prestación de servicios”.
Con el fin de desbloquear modelos innovadores de financiación y prestación de servicios para las enfermedades raras en APAC, se celebró una sesión en Singapur para reunir a partes interesadas multisectoriales de organizaciones multilaterales: responsables políticos; profesionales sanitarios; empresas farmacéuticas; asociaciones de pacientes; innovadores digitales y otros. Si bien el informe aún se está redactando, y se prevé celebrar nuevas sesiones de cocreación con mercados locales de APAC, compartimos nuestros primeros resultados con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras
¿Cuáles son los mayores desafíos en los modelos de prestación de servicios para las enfermedades raras?
Como era de esperar, la insuficiente priorización fue considerada la principal preocupación, lo que se refleja en la falta de definiciones y políticas oficiales sobre las enfermedades raras en muchos países.
La capacidad y las competencias limitadas en materia de diagnóstico ocuparon el segundo lugar entre los principales desafíos, debido a la falta de asesoramiento y cribados genéticos y al escaso conocimiento avanzado entre los profesionales sanitarios. Como consecuencia, los pacientes pueden tardar hasta siete años en recibir el diagnóstico correcto.
¿Cómo podemos aumentar la prioridad asignada a las enfermedades raras?
Historia de valor: Si bien las enfermedades raras solo afectan a poblaciones marginales, consumen una cantidad desproporcionadamente grande de recursos sanitarios. Esto sin contar la tensión emocional y la pérdida de productividad de los afectados y de sus cuidadores. La agregación de datos e historias de pacientes para demostrar la carga de las enfermedades, tanto cuantitativa como cualitativamente, por parte de asociaciones sectoriales y líderes de opinión clave, podría constituir un argumento convincente para que los políticos les asignen una mayor prioridad. Cambiar la narrativa de las enfermedades raras, denominándolas “únicas” en lugar de “raras”, podría mejorar la percepción que se tiene de ellas. Muchas enfermedades, como el cáncer, fueron en su día consideradas “raras” cuando se descubrieron por primera vez.
El poder de la unidad: “Solos podemos hacer muy poco; juntos podemos hacer mucho.” Hasta la fecha, se conocen 7.000 enfermedades raras y existen múltiples plataformas de pacientes. Los grupos de pacientes podrían consolidar sus experiencias en distintas plataformas para generar un mayor impacto. Este enfoque ha tenido éxito en la India con la comunidad de personas con discapacidad, donde cientos de grupos de pacientes se unieron para lograr un cambio legislativo histórico.
Agrupación de enfermedades: Dentro de las enfermedades raras existe variabilidad en cuanto a prevalencia, características y tipo de tratamientos necesarios (intervención única frente a apoyo asistencial de por vida). Establecer un marco estandarizado para agrupar las enfermedades podría ayudar a priorizar de forma más adecuada las enfermedades raras de alto impacto.
Establecer la prioridad de las enfermedades raras a nivel nacional es la mitad de la batalla. La otra mitad consiste en garantizar que los pacientes tengan acceso al diagnóstico correcto, de modo que tengan la oportunidad de recibir los tratamientos necesarios.
¿Qué está haciendo el Foro Económico Mundial en materia de valor y gasto sanitarios?
¿Cómo podemos aumentar la capacidad y las competencias en materia de diagnóstico?
Diagnóstico temprano: Sensibilizar a los pacientes sobre los síntomas permite acudir al médico de forma más oportuna y evitar resultados innecesarios. Aprovechar el poder de las redes sociales para poner en marcha campañas, como el exitoso ALS Ice Bucket Challenge, podría contribuir a generar conciencia.
Un enfoque de arriba abajo consiste en utilizar cribados obligatorios; por ejemplo, los profesionales sanitarios podrían instar a los pacientes en riesgo a someterse a cribados basados en sus historiales de salud digitales y en sus antecedentes familiares. Asimismo, los profesionales sanitarios deberían recibir formación para afrontar una odisea diagnóstica antes de dar por concluido un callejón sin salida diagnóstico.
Dado que la mayoría de las enfermedades raras tienen una causa genética, se debe aconsejar a las nuevas madres que se sometan a cribados neonatales para su detección temprana. Los cribados neonatales, ampliamente adoptados en Singapur, han revelado la prevalencia de enfermedades raras entre los recién nacidos, lo que impulsa a los responsables políticos a asignarles una mayor prioridad.
Acceso al diagnóstico: En el caso de los pacientes que encuentran dificultades para obtener un diagnóstico, los profesionales sanitarios podrían orientarlos hacia programas mundiales como Undiagnosed Diseases Network International (UDNI). No obstante, el acceso al diagnóstico debe ir acompañado de asequibilidad.
Si bien los diagnósticos son importantes, lo que viene después (el acceso a los tratamientos y a la atención) es igualmente importante. Sin embargo, con frecuencia los gastos médicos residuales de los pacientes con enfermedades raras superan sus propios ingresos.
¿Cómo podemos garantizar una capacidad financiera adecuada para las enfermedades raras?
Colaboración con el sector privado: Confiar únicamente en los gobiernos para la financiación no bastará para garantizar la sostenibilidad financiera a lo largo de la vida de los pacientes. Los sectores público y privado deben unirse para reducir los déficits de financiación. Podrían explorarse mecanismos creativos, como la emisión de bonos de impacto social o el aprovechamiento de datos financieros para facilitar a los pacientes planes de pago a plazos. Si bien las soluciones exploratorias, como la concesión de planes de pago a plazos, pueden exponer a las instituciones financieras a ciertos riesgos, estos pueden mitigarse mediante la colaboración con partes interesadas, como las empresas farmacéuticas, para la garantía colateral.
Abordar las enfermedades raras requiere un esfuerzo global. Otra función que podrían desempeñar las instituciones financieras es actuar como intermediarias para facilitar transferencias de fondos transfronterizas rentables entre organizaciones de pacientes.
Intercambio transfronterizo: La colaboración regional es una fortaleza, como demuestra la creación del Plan de Acción y Red sobre Enfermedades Raras de APEC. El plan existente podría ampliarse para reunir a los países con el fin de optimizar los recursos y ofrecer a los pacientes un acceso más amplio a la atención:
1) Normalizar la matriz de enfermedades raras, por ejemplo, definiendo las enfermedades raras de alto impacto y sus necesidades de tratamiento: intervención única frente a recurrente.
2) Establecer paquetes de atención estándar para las distintas enfermedades raras y facilitar la planificación de la capacidad de financiación.
3) Diseñar marcos jurídicos estándar que faciliten el intercambio transfronterizo de recursos y datos.
4) Crear centros regionales de excelencia (COE) para impulsar un esfuerzo de investigación concertado y cartografiar las necesidades de recursos.
Estas iniciativas podrían financiarse aprovechando la tendencia del turismo médico para atraer a pacientes no asiáticos y compensar las necesidades de financiación en otros ámbitos.
La materialización de las diversas soluciones propuestas requiere el respaldo de datos para cuantificar su impacto y facilitar la priorización. Después de todo, los datos hablan más alto que las palabras.
Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen causas genéticas. Si bien la mayoría de los pacientes con enfermedades raras se ven privados de la posibilidad de determinar su destino, tenemos la oportunidad de brindarles un mayor acceso a diagnósticos y tratamientos. La mayoría de los afectados son niños, y cuentan con nosotros para que se escuchen sus voces. Porque si no lo hacemos nosotros, ¿quién lo hará?
