Un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Princeton ha señalado ahora dos genes asociados al desarrollo dental como posibles factores del fenómeno de los elefantes sin colmillos.
Shane Campbell-Staton, quien concibió el proyecto mientras trabajaba en UCLA, sospechaba que el fenotipo sin colmillos se transmitía a través del cromosoma X.
Pero recopilar datos de encuestas y muestras de sangre es clave para desentrañar el misterio.
En regiones de África asoladas por la intensa caza furtiva, se ha observado una mayor incidencia de elefantes africanos sin sus emblemáticos colmillos blancos, muy codiciados en el mercado negro de fauna silvestre, que mueve miles de millones de dólares. Sin embargo, no había pruebas genéticas directas que indicaran cómo ocurría esto ni por qué este rasgo se daba exclusivamente en las hembras.
Según un estudio publicado el 21 de octubre en la revista Science. Uno de estos genes está vinculado al cromosoma X y es letal para los machos, mientras que los seres humanos con la misma mutación genética presentan defectos dentales similares.
«Los elefantes son una especie emblemática y muy importante para el ecosistema de la sabana, y ahora entendemos mejor cómo les afecta la actividad humana», afirmó el coautor principal Shane Campbell-Staton, profesor adjunto de ecología y biología evolutiva en Princeton y miembro asociado del High Meadows Environmental Institute (HMEI) de Princeton.
Campbell-Staton trabajó con el coautor principal Brian Arnold, científico de datos biomédicos de Schmidt DataX en Princeton, adscrito al Departamento de Ciencias de la Computación y respaldado por el Centro de Estadística y Aprendizaje Automático. Entre los coautores del artículo también figuran Robert Pringle, profesor de ecología y biología evolutiva en Princeton y miembro asociado del HMEI; Dominique Gonçalves, directora del Proyecto de Ecología de Elefantes en el Parque Nacional de Gorongosa; Petter Granli y Joyce Poole, cofundadores y codirectores de ElephantVoices; y Ryan Long, profesor asociado de ciencias de la fauna silvestre en la Universidad de Idaho.
Una respuesta a un cuello de botella poblacional
Campbell-Staton, quien concibió el proyecto mientras trabajaba en UCLA, sospechaba que el fenotipo sin colmillos se transmitía a través del cromosoma X, pero recopilar datos de encuestas y muestras de sangre sería clave para desentrañar el misterio.
Para recoger estas muestras, Campbell-Staton y otros miembros del equipo de investigación se centraron en los elefantes africanos de sabana (Loxodonta africana) del Parque Nacional de Gorongosa en Mozambique. Se considera que los elefantes africanos de sabana son los animales terrestres más grandes de la Tierra: pueden medir hasta 13 pies a la altura de los hombros, lo que los distingue de sus parientes más pequeños, los elefantes africanos de bosque y los asiáticos. Los colmillos de los elefantes de sabana pueden medir hasta 6 pies de largo y pesar 50 libras cada uno; los de algunos machos, llamados toros, son tan grandes que arrastran por el suelo.
De 1977 a 1992, la guerra civil de Mozambique devastó el parque y los combatientes de ambos bandos cazaron elefantes furtivamente para obtener marfil y carne. El conflicto provocó una rápida caída de la población de elefantes, de más de 2,500 a unos 200 al finalizar la guerra. Junto con este marcado descenso, aumentó la proporción de hembras sin colmillos, del 18.5% al 50.9%. No se han visto machos sin colmillos en el parque, aunque existen raros avistamientos anecdóticos en otros lugares.
Arnold dijo que utilizaron modelos numéricos simulados y análisis estadísticos para determinar que las hembras sin colmillos tenían cinco veces más probabilidades de sobrevivir durante la guerra que las hembras con colmillos, un ejemplo de selección natural muy intensa causada por los cazadores furtivos.
«De pronto, los colmillos se convirtieron en un lastre, aunque en circunstancias naturales son órganos muy útiles para los elefantes», dijo Arnold. «Las hembras con colmillos sufrieron una intensa presión de caza. Dirigirse específicamente a ellas dio una enorme ventaja competitiva a las hembras sin colmillos».
En otra parte del estudio, los investigadores se centraron en analizar las diferencias entre los genomas completos de elefantes con y sin colmillos. Los elefantes con colmillos presentaban menos variantes genéticas raras, «lo que concuerda con una contracción poblacional más grave entre los individuos con colmillos», según el artículo. Y, lo que es crucial, los investigadores también descubrieron que la proporción de hembras sin colmillos entre las descendientes de las supervivientes de la guerra se mantuvo elevada, en el 33% de la población, frente al 50.9% inmediatamente después de la guerra.
Un rasgo favorable para sobrevivir, pero con menor fertilidad
Como la falta de colmillos había aumentado exclusivamente entre las hembras, los investigadores dedujeron que este rasgo favorable debía estar asociado al cromosoma X. Y, dado que no había registros de machos sin colmillos, este rasgo heredado podría ser letal para ellos. Según esta hipótesis, si una hembra sin colmillos quedara preñada de un macho, abortaría espontáneamente el feto la mitad de las veces, dijo Arnold.
Los investigadores pusieron a prueba esta hipótesis mediante un estudio del fenotipo y la población de las elefantas y sus crías. Los patrones poblacionales revelaron que las madres sin colmillos tendían a tener crías de las que un 65.7% eran hembras, lo que volvía a apuntar con fuerza a un rasgo ligado al cromosoma X con letalidad recesiva. Esto también reduciría la fertilidad general de estas hembras, dijo Arnold.
Para rastrear qué genes eran responsables de estos rasgos singulares, era necesario examinar a fondo el genoma completo. Los investigadores secuenciaron los genomas de las poblaciones con y sin colmillos del parque y luego utilizaron programas bioinformáticos para reunir todos los datos y realizar análisis personalizados. Examinaron los datos genómicos en busca de regiones genéticas estrechamente vinculadas a la selección causada por la caza furtiva reciente y de rasgos ligados al cromosoma X con letalidad recesiva, entre otros análisis. Después compararon los genomas de los elefantes con y sin colmillos para encontrar «patrones de divergencia genética».
«Según el modelo de herencia planteado, esperábamos que los genomas de los individuos con colmillos carecieran de la(s) mutación(es) específica(s) que causan la falta de colmillos», informaron los investigadores.
Al reducir las posibles regiones del genoma del elefante que podían contener los genes responsables de la falta de colmillos, el equipo centró su atención en el gen MEP1a, que codifica algunos aspectos de la formación dental, y en el gen amelogenina (AMELX), ligado al cromosoma X, responsable de la biomineralización del esmalte dental y de la formación de las encías y el cemento, un tipo de tejido duro que sostiene y fija los dientes.
En los seres humanos, las deleciones de AMELX y algunos genes cercanos se manifiestan en una afección llamada amelogénesis imperfecta, que provoca la ausencia o defectos del esmalte y dientes agrietados. Además, este trastorno aparece junto con un síndrome ligado al cromosoma X, dominante y letal para los varones. También resulta interesante que los incisivos laterales maxilares de las mujeres afectadas —un par de dientes situados en la arcada superior— sean más pequeños de lo normal o falten por completo. Estos incisivos corresponden a la zona donde se encuentran los colmillos en la boca de los elefantes.
Las investigaciones existentes han identificado otro gen, la holocitocromo c sintasa (HCCS), relacionado con la letalidad recesiva y situado junto a AMELX. Los científicos descubrieron que los ratones modificados genéticamente con deleciones en esta región aproximada pueden tener crías macho viables si se fuerza la expresión del gen HCCS.
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Cómo encontrar respuestas a las preguntas medioambientales
«Es fascinante comprender el misterio de cómo los elefantes perdieron sus colmillos: un fenómeno que los biólogos conocen desde hace mucho tiempo, pero que nadie había explicado», dijo Pringle. «Es un gran ejemplo de cómo las colaboraciones interdisciplinarias en la intersección de la ecología, la evolución y la ciencia de datos pueden ayudarnos a encontrar respuestas a preguntas medioambientales importantes».
Además de los genes, el aumento de elefantas sin colmillos podría tener implicaciones interesantes para su comportamiento y consecuencias para el medioambiente en general, dijo Long. La investigación de Pringle ha demostrado que los elefantes sin colmillos comen plantas distintas de las que comen los que sí los tienen, según la secuenciación de ADN de muestras fecales mediante un proceso llamado metabarcodificación de ADN.
«Algunos de nuestros datos preliminares sugieren que los elefantes sin colmillos consumen dietas distintas de las de sus congéneres con colmillos», dijo Long. «Como los elefantes son una especie clave, los cambios en lo que comen pueden afectar a todo el paisaje; por eso, una alta proporción de elefantes sin colmillos en una población podría tener consecuencias para todo el ecosistema».
Aunque esta condición de ausencia de colmillos parece demostrar que los seres humanos impulsan una selección rápida en un gran herbívoro, el equipo de investigación advierte que hacen falta más estudios para determinar si estos rasgos genéticos aparecen en otras poblaciones de África.
Mientras tanto, desde el fin de la guerra en Mozambique, la población de elefantes de Gorongosa ha ido aumentando de forma constante, y el parque se ha convertido en un modelo de restauración de la fauna silvestre y en un lugar vital e importante para la investigación, la colaboración científica y la aventura. Pringle y Campbell-Staton colaboran en un proyecto de restauración a gran escala en Gorongosa financiado mediante el programa Desafío de la Biodiversidad del HMEI.
«Realizar este estudio ha sido probablemente la mayor aventura de mi vida hasta ahora», dijo Campbell-Staton. «Me siento increíblemente afortunado de haber podido colaborar con personas tan brillantes de disciplinas tan diversas para estudiar un fenómeno que ha sido un misterio durante bastante tiempo».
