La medicina genómica se está construyendo a partir de conjuntos de datos que no representan adecuadamente a las poblaciones del mundo; Oriente Medio y el Norte de África son un ejemplo particularmente importante de esta brecha.
Las poblaciones árabes son vulnerables a afecciones médicas menos comunes en otras partes del mundo; por lo tanto, omitirlas de los conjuntos de datos genómicos provoca desigualdades en los resultados de salud.
La región ya cuenta con datos, talento y programas de secuenciación, pero carece de la infraestructura de conexión que permita a los científicos convertir estos recursos en capacidad científica compartida.
El genoma de cada persona, los aproximadamente tres mil millones de letras de ADN heredadas de sus padres, contiene pequeñas variaciones que influyen en la probabilidad de que desarrollen ciertas enfermedades y en cómo responde su cuerpo a los medicamentos.
La medicina genómica aplica esta información a la atención clínica. Al leer o "secuenciar" el ADN de un paciente y compararlo con los genomas de grandes poblaciones de referencia, los médicos pueden diagnosticar enfermedades hereditarias raras que de otro modo tardarían años en identificarse, estimar el riesgo de una persona de padecer enfermedades comunes antes de que aparezcan los síntomas y elegir los medicamentos y las dosis con mayor probabilidad de ser eficaces.
Sin embargo, la eficacia de este enfoque depende de la calidad de los datos de referencia que lo respaldan, lo cual requiere un estudio adecuado entre personas de ascendencia similar.
La medicina genómica está entrando en su década más productiva hasta la fecha. Más de 38 países Actualmente, se llevan a cabo iniciativas genómicas nacionales que, en conjunto, han reclutado a más de 13 millones de participantes. Dentro de este conjunto de datos global, las poblaciones de Oriente Medio y el Norte de África siguen estando gravemente infrarrepresentadas.
La gente de la región constituye aproximadamente 5% de la humanidad, sin embargo, representan solo 1 de cada 600 individuos en estudios de asociación de todo el genoma. Además, la región tiene una alta tasa de desempleo juvenil, incluso entre muchos graduados en ciencias.
Sin embargo, con la inversión y la coordinación adecuadas, estos jóvenes investigadores podrían contribuir a cerrar por sí mismos la brecha de datos genómicos de la región.
El coste de quedar excluidos de los datos implica que, en última instancia, los pacientes árabes quedarán excluidos de las herramientas sanitarias que produciría la medicina genómica.
Por qué es importante la representación en la medicina genómica
Trastornos hereditarios recesivos son más común entre los árabes y muchas familias afectadas pasar años Buscan un diagnóstico que los datos genómicos extraídos de su propia población podrían proporcionar mucho antes.
Los mismos datos sustentan al portador y examen prematrimonial, que varios estados del Golfo ya llevan a cabo para reducir el número de niños nacidos con trastornos sanguíneos hereditarios como la anemia falciforme y la talasemia.
Las herramientas de riesgo genético calibradas en poblaciones árabes podrían identificar a las personas con alto riesgo de diabetes tipo 2, cardiopatía (la región principal causa de muerte) o cáncer de mama hereditario años antes de que aparezcan los síntomas, cuando la prevención es más económica y eficaz.
Y farmacogenómica, que adapta la elección y la dosis de un medicamento a los genes del paciente, podría hacer que medicamentos ampliamente recetados, como el anticoagulantes La warfarina y el clopidogrel son más seguros y eficaces porque las variantes genéticas que afectan a cómo las personas los metabolizan varían en frecuencia entre las distintas poblaciones.
Lo que hace que la brecha de datos sea tan llamativa es que no se trata de un problema de talento. Mujer explicar hasta un 57% de graduados en ciencia, tecnología, ingeniería y matemáticas (STEM) en países árabes, frente al 35 % de los títulos de pregrado en STEM en EE. UU. Seis de los 10 mejores países del mundo para mujeres que estudian información, comunicaciones y tecnología se encuentran en el mundo árabe, donde el 70 % de la población (348 millones de personas) está conectada a internet.
Tres cambios que hacen que una mejor representación en la medicina genómica sea oportuna
Tres cambios hacen que este momento sea diferente.
1. Los costos de secuenciación se han desplomado.
De 3 mil millones de dólares y un plazo de 13 años, ahora se puede obtener un genoma completo. secuenciado en un día o dos por unos cientos de dólares a gran escala, lo que lo hace mucho más accesible. Esto es evidente en la proliferación de programas nacionales del genoma en toda la región, por ejemplo, la primera fase de secuenciación de Qatar catalogada en más de 88 millones de variantes De los cuales, 24 millones nunca habían sido registrados en bases de datos internacionales.
Sin embargo, estos conjuntos de datos dispersos no pueden aprovecharse al máximo sin una infraestructura compartida o capacidad analítica transfronteriza.
2. El auge de la IA ha cambiado las necesidades tecnológicas.
La IA está reduciendo algunas de las barreras para el análisis computacional sofisticado. Los investigadores pueden acceder cada vez más a potentes herramientas analíticas a través de la infraestructura en la nube y la colaboración distribuida, en lugar de desarrollar cada capacidad localmente.
3. La exclusión de la ciencia implica resultados de salud inequitativos.
El coste de quedar excluidos de los datos implica que, en última instancia, los pacientes árabes quedarán excluidos de las herramientas sanitarias que produciría la medicina genómica.
La cuestión fundamental gira en torno a quién tiene la potestad de definir la ciencia, las normas y la gobernanza que surjan en la región.
La coordinación es el verdadero problema, más que los recursos.
El obstáculo nunca ha sido realmente el talento o la ambición; ha sido la coordinación.
Un estudiante de posgrado en Amán con sólidas habilidades computacionales y un médico en El Cairo que dispone de un conjunto de datos infrautilizado prácticamente no tienen forma fiable de encontrarse, y mucho menos de elaborar juntos un programa de investigación plurianual.
Las comunidades de investigación en los 22 estados de la región permanecen fragmentado por frontera e institución y existente centros científicos regionales Suelen centrarse en la ciencia clínica o básica, dejando la bioinformática aplicada e interdisciplinaria sin un lugar en la institución.
La burocracia ralentiza el funcionamiento de las redes cuando se construyen en torno a instituciones. Las redes construidas en torno a científicos individuales con iniciativa propia tienden a ser más rápidas y, por diseño, excluyen la participación poco comprometida, ya que los miembros obtienen resultados proporcionales a su contribución.
Cómo una red regional liderada por científicos puede cerrar la brecha
Cerrar la brecha de coordinación requiere una forma para que los científicos de diferentes países se encuentren, compartan datos y recursos informáticos bajo reglas acordadas y mantengan proyectos durante varios años. Red de Bioinformática, Tecnología e IA (NBTA)) es un primer intento de lograrlo.
NBTA es una organización descentralizada y estructurada en torno a cinco pilares:
Bioinformática aplicada e inteligencia artificial.
Genómica de poblaciones árabes.
Medicina de precisión para afecciones específicas de cada región.
Genómica agrícola y ambiental.
Ética.
Ese último pilar es tan importante como los técnicos: la gobernanza de datos e IA, construida por las poblaciones a las que conciernen, fortalece la representación y la equidad, y los marcos basados en valores que reflejan las culturas, filosofías y creencias propias de una región tienden a generar mayor confianza.
La dimensión ética podría trascender la propia región. Los países árabes albergan grandes poblaciones musulmanas, y la experiencia desarrollada en la región en torno a cuestiones como el consentimiento, la información genética familiar, las pruebas de detección reproductiva y el uso responsable de los datos genómicos podría contribuir a debates más amplios sobre la innovación responsable en sociedades de mayoría musulmana.
Los miembros se unen como individuos o instituciones, y los proyectos se forman de manera espontánea entre los investigadores o mediante el respaldo formal de la junta directiva. Dado que una red de voluntarios aún necesita infraestructura informática, la empresa de genómica Pan.bio, con sede en Amán, apoya a NBTA para que los investigadores no tengan que construir sus propios clústeres de computación. La creación de NBTA también coincide con el Proyecto Genoma Humano 2, que busca secuenciar el 1 % de la población mundial de manera equitativa.
El problema global requiere una solución regional.
La escasez de agua, la seguridad alimentaria y la carga de enfermedades en Oriente Medio y el Norte de África a menudo difieren de los problemas que dieron forma a los biobancos (grandes colecciones de muestras biológicas y datos de salud) creados en Europa, América del Norte o Asia Oriental, lo que significa que el conocimiento local es una necesidad científica, no un lujo.
Para cerrar esta brecha se necesitan recursos ya existentes: acceso a internet, jóvenes con formación técnica y varios programas nacionales de genómica activos que generan datos que una red compartida podría aprovechar mucho mejor. Lo que falta es la conexión entre estos recursos.
Las redes como NBTA son una solución, pero para cerrar esta brecha a gran escala se necesitan gobiernos dispuestos a abrir los conjuntos de datos nacionales a la investigación regional bajo reglas compartidas, y financiadores y empleadores dispuestos a invertir en los jóvenes científicos que pueden analizarlos.
En última instancia, la cuestión fundamental radica en quién decide la ciencia, los estándares y la gobernanza que surjan en la región. Si las poblaciones árabes se benefician de la medicina genómica, los investigadores de la región deben participar en la creación de estos sistemas.
Rana Dajani es la fundadora de NBTA (Red de Bioinformática, Tecnología e Inteligencia Artificial).
