Investigadores de la Universidad de Oxford analizan la genealogía genética para comprender qué revela sobre ti tu variación genética.
Han diseñado algoritmos informáticos que toman las similitudes y diferencias genéticas de un conjunto de datos y reconstruyen con precisión las relaciones entre sus integrantes.
Esta genealogía genética no solo nos ayuda a comprender de dónde venimos, sino que también podría servir para rastrear el origen y la propagación de mutaciones genéticas que causan enfermedades.
¿Sabías que ahora es posible secuenciar todo tu ADN por aproximadamente el precio de un teléfono inteligente? Esto revelará tu composición genética única y puede utilizarse para determinar las similitudes y diferencias genéticas entre tú y otras personas de todo el mundo.
Pero ¿cómo puedes interpretar esta información y qué te dice tu variación genética?
En nuestro grupo de investigación de la Universidad de Oxford, el Instituto de Big Data, creemos que la clave para comprenderlo reside en nuestra ascendencia y, en particular, en la genealogía genética que nos relaciona a todos. Esta describe cómo tú y todas las demás personas heredaron distintas partes de su genoma de diferentes antepasados. Si pudiéramos conocer esta genealogía y descifrar dónde y cuándo vivieron, podríamos descubrir toda la historia escrita en nuestros genes: cómo se desplazaron nuestros antepasados por el mundo y los procesos evolutivos que nos dieron origen a todos.
Parece una tarea hercúlea. Sin los genomas de todas las personas que han vivido, ¿qué podríamos saber de quienes vivieron hace miles o cientos de miles de años?
Hemos abordado esta tarea diseñando una serie de elegantes algoritmos informáticos que toman las similitudes y diferencias genéticas de un conjunto de datos de muchas personas y reconstruyen con precisión las relaciones entre ellas.
Unificar genomas modernos y antiguos
A partir de este enfoque, en nuestra nueva investigación describimos la historia de la evolución reciente de 215 poblaciones humanas diversas, de distintas épocas y ubicaciones geográficas.
La genealogía —las líneas de descendencia de nuestros antepasados comunes— incluye los genomas de 3.601 personas procedentes de tres conjuntos de datos independientes, además de ocho genomas antiguos de alta calidad. Estos corresponden a tres neandertales (una subespecie humana extinta que vivió en Eurasia hasta hace unos 40.000 años), un denisovano (otra subespecie humana, descubierta más recientemente a partir de un fragmento de hueso hallado en una cueva siberiana) y una familia de cuatro personas de la cultura de Afanásievo que vivió hace 4.500 años en el sur de Siberia.
La genealogía unificada, o «árbol genealógico», explica las relaciones genéticas entre estos miles de genomas.
Sin embargo, en sentido estricto, no es un único árbol, sino una serie de árboles conectados a lo largo del genoma. Lo llamamos «secuencia de árboles», y la secuencia de árboles que creamos contiene muchos árboles: 13 millones, de hecho. También hay 27 millones de antepasados comunes, y estimamos la época y la ubicación geográfica de cada uno.
Nuestro propósito es que esto proporcione un marco básico para comprender cómo estamos relacionados entre nosotros.
Por ejemplo, hemos creado un gráfico interactivo que muestra las edades estimadas de los antepasados comunes de distintas poblaciones. Muestra los vínculos entre poblaciones africanas y no africanas para ilustrar el efecto del llamado evento «Fuera de África», cuando un grupo de humanos migró de África a Eurasia. Las comparaciones entre poblaciones no africanas muestran que tienen muchos antepasados comunes cuyo origen se remonta a unas 3.000 generaciones atrás.
Asimismo, la comparación de los denisovanos con diversas poblaciones muestra que se cruzaron con los antepasados de los papúes y los aborígenes australianos, como también han descubierto otros estudios. Este recurso contiene una enorme cantidad de información y muchos otros patrones que podrán investigarse en el futuro.
El video de abajo muestra la ubicación estimada de los antepasados comunes a medida que retrocedemos en el tiempo. Revela los posibles desplazamientos de las personas por el mundo, hasta llegar al origen africano de la humanidad, hace cientos de miles de años.
También se distinguen de inmediato características como la población de las Américas, aunque su ubicación geográfica solo sea aproximada. Estos resultados apuntan a una llegada de los humanos a las Américas y Oceanía anterior a la que sugieren las pruebas arqueológicas actuales. La genealogía ofrece un marco ideal para que futuras investigaciones examinen este tipo de indicios.
Una de las muchas ventajas de nuestro enfoque es que parte de muy pocos supuestos. Por ejemplo, no suponemos que haya habido una sola migración —o solo unas pocas— desde África. Tampoco exigimos que se haya producido de una manera determinada ni en un momento específico. Con la genealogía, buscamos dejar que los datos hablen por sí solos.
La ascendencia de todos
Entonces, ¿qué nos dice toda esta variación genética? Las similitudes y diferencias entre tu genoma y el de todas las demás personas que han vivido constituyen, en esencia, la historia humana escrita en nuestros genes. La genealogía genética permite leer esa historia y comprender de dónde venimos. También proporciona el contexto para cualquier análisis de genomas humanos, como el rastreo del origen y la propagación de mutaciones genéticas que causan enfermedades.
En un futuro próximo, con tu información genética, deberías poder averiguar en cuestión de minutos dónde encajas en nuestra «genealogía unificada». Pero no encajarías en un solo lugar. Distintas partes de tu ADN procederán de antepasados muy diferentes, que habrían vivido en lugares muy distintos del planeta. Y, a medida que incorporemos más genomas a nuestra genealogía, podremos hacerla aún más completa: contamos con las herramientas para crear genealogías de millones de genomas, no solo de miles.
Esto no solo es útil para los seres humanos. En muchas investigaciones biológicas es necesario saber cómo cambian las poblaciones a través del tiempo y el espacio. Para ello se pueden crear estas genealogías genéticas, ya sea de animales domesticados, especies en peligro de extinción o vectores de enfermedades humanas, como los mosquitos. Las genealogías subyacen a la genética de todas las especies. Ahora contamos con las herramientas para descorrer el velo y vislumbrar los secretos que se esconden tras él.
