No se te podría culpar por pensar que 22q11.2 es un código postal o una contraseña. Imagino que tampoco habrías pensado que es el síndrome más prevalente de su tipo.
Hablemos, pues, de «22q».
Todas las personas tienen 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total. Los cromosomas están formados por genes, que a su vez se componen de ADN. Imagina un cromosoma como un rompecabezas completo: los genes son las piezas individuales y el ADN es el patrón o la imagen. Cuando las distintas piezas se unen, forman un cromosoma completo. En las personas con un síndrome genético como el 22q, falta una pieza del rompecabezas y la imagen queda incompleta.
En el 22q, el segmento que falta se encuentra en el «brazo q» del cromosoma 22, en una posición identificada como 11.2; juntos, estos elementos forman 22q11.2. El tamaño del segmento ausente puede variar, por lo que las personas pueden presentar síntomas diferentes. Sin embargo, en todas suele haber una región central que se elimina.
Se estima que la prevalencia del 22q es de aproximadamente uno de cada 2.000 nacidos vivos en todo el mundo. Sin embargo, esta cifra se revisa constantemente y el síndrome podría ser más común de lo que se pensaba inicialmente. Muchas personas pasan toda la vida sin recibir un diagnóstico.
¿Qué problemas causa el 22q?
Debido a la gran variedad de problemas asociados al 22q, en su diagnóstico y tratamiento intervienen muchos especialistas. La situación se complica porque distintos especialistas se refieren al 22q con nombres diferentes, como síndrome de DiGeorge, o síndrome velocardiofacial. Ambos comparten una deleción 22q, pero se consideran síndromes distintos. Sin embargo, en mi ámbito de investigación hablamos de «22q».
Cuando se realiza el diagnóstico por primera vez, suele centrarse la atención en los efectos físicos del síndrome, como el paladar hendido y los defectos cardíacos. Estos efectos dependen, por supuesto, del momento y el motivo por los que se solicita o se obtiene el diagnóstico. Algunos diagnósticos se deben a problemas de conducta o desarrollo —por ejemplo, síntomas similares a los del autismo o falta de atención e hiperactividad—, no solo a problemas físicos. Estos problemas del desarrollo y psiquiátricos aparecen con la edad, pero pueden remontarse a etapas anteriores.
El 22q presenta una de las prevalencias más altas de retraso del desarrollo y cardiopatías congénitas; solo el síndrome de Down las supera. También hay otras similitudes: ambos pueden presentar una amplia variedad de síntomas —como bajo tono muscular y diferencias en la longitud de los dedos de las manos y los pies—, así como ciertos rasgos faciales. Estos suelen ser más estereotipados en el síndrome de Down, pero también pueden aparecer en el 22q.
El 22q también aumenta el riesgo de esquizofrenia. En la población general, entre el 1 y el 2 % de las personas tiene esquizofrenia. En el 22q, esta tasa es más alta, y afecta aproximadamente al 25-30 % de las personas. El 22q es uno de los cambios genéticos de su tipo más asociados al desarrollo de la esquizofrenia. Es llamativo que este riesgo elevado supere el de tener un progenitor con esquizofrenia, que es del 10 %. La presencia de un trastorno tan marcado y estigmatizado con un nivel de riesgo así pone de relieve la necesidad de comprender mejor el 22q y de mejorar las intervenciones y los tratamientos.
Otros trastornos psiquiátricos también son más prevalentes en el 22q, como los trastornos de ansiedad, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el autismo. También son comunes la epilepsia y las dificultades de coordinación motora.
Uno de los problemas del 22q menos estudiados son las alteraciones del sueño, que es el tema que estoy investigando actualmente. Algunas personas con 22q tienen problemas físicos relacionados con el sueño, como la apnea obstructiva del sueño, pero aún no se han investigado a fondo los problemas conductuales y psicológicos relacionados con el sueño.
Estudiar cómo duermen las personas con 22q —desde la actividad cerebral y otros aspectos fisiológicos hasta la comodidad y la inquietud— puede abrir nuevas vías para comprender mejor el 22q como síndrome complejo. Mi trabajo consiste en evaluar la actividad cerebral de niños y adolescentes durante una noche de sueño. Combinar la electroencefalografía (EEG), que registra la actividad eléctrica del cerebro, con otras medidas objetivas del sueño puede ayudarnos a entender mejor cómo es el sueño en las personas con 22q.
¿Por qué es importante el 22q?
Las familias que participan en nuestra investigación nos permiten asomarnos brevemente a sus vidas y conocer fragmentos de la realidad cotidiana de convivir con el síndrome. Nunca afirmaría saber qué se siente al tener un hijo con 22q o al ser una persona adulta con 22q, pero siento una gran empatía por los problemas que afrontan.
Los defectos cardíacos potencialmente mortales desde el nacimiento, junto con el retraso del desarrollo y los problemas de procesamiento sensorial, pueden acumularse durante la infancia. La aparición de alucinaciones y delirios al principio de la adolescencia puede derivar en esquizofrenia y ansiedad, con un impacto incapacitante en la edad adulta.
Afrontar cada uno de estos problemas por separado exige mucha fortaleza y perseverancia por parte de la persona y su familia. El cúmulo de problemas cotidianos es difícil de sobrellevar y de ignorar.
Sin embargo, la falta de conciencia social no ayuda: tener que explicarse día tras día, sufrir estigmatización y juicios o encontrarse con miradas de confusión y falta de empatía debe de resultar insoportable.
Investigadores como yo trabajamos intensamente para que el 22q se investigue, se enseñe y se debata más ampliamente, y para que las personas afectadas y sus familias reciban la comprensión que merecen.
