El Proyecto Biogenoma de la Tierra tiene como objetivo secuenciar los genomas de las 1,8 millones de especies descritas de vida compleja en la Tierra.
La secuenciación de los genomas de todas las formas de vida compleja permitirá a los científicos explorar la variación entre especies, desde establecer comparaciones hasta crear innovaciones extraordinarias.
Los avances tecnológicos hacen que un proyecto como este no solo sea posible, sino también asequible.
El Proyecto Biogenoma de la Tierra, un consorcio mundial que aspira a secuenciar en diez años los genomas de todas las formas de vida compleja de la Tierra (unas 1,8 millones de especies descritas), está cobrando impulso.
Los orígenes, objetivos y avances del proyecto se detallan en dos artículos con múltiples autores publicados hoy. Una vez completado, cambiará para siempre la forma de llevar a cabo la investigación biológica.
En concreto, los investigadores ya no se limitarán a unas pocas «especies modelo» y podrán explorar la base de datos de secuencias de ADN de cualquier organismo que presente características interesantes. Esta nueva información nos ayudará a entender cómo evolucionó la vida compleja, cómo funciona y cómo se puede proteger la biodiversidad.
El proyecto se propuso por primera vez en 2016, y tuve el privilegio de intervenir en su lanzamiento en Londres en 2018. Actualmente está pasando de la fase inicial a la producción a gran escala.
El objetivo de la primera fase es secuenciar un genoma de cada familia taxonómica de la Tierra, unas 9.400 en total. Para finales de 2022, debería haberse completado un tercio de estas especies. En la segunda fase se secuenciará un representante de los 180.000 géneros, y la tercera marcará la finalización de todas las especies.
La importancia de las especies extrañas
El gran objetivo del Proyecto Biogenoma de la Tierra es secuenciar los genomas de las 1,8 millones de especies descritas de vida compleja en la Tierra. Esto incluye todas las plantas, animales, hongos y organismos unicelulares con núcleos verdaderos (es decir, todos los «eucariotas»).
Aunque organismos modelo como los ratones, la arabidopsis, las moscas de la fruta y los nematodos han sido sumamente importantes para entender las funciones de los genes, estudiar otras especies que pueden funcionar de manera algo diferente supone una gran ventaja.
Muchos principios biológicos importantes surgieron del estudio de organismos poco conocidos. Por ejemplo, Gregor Mendel descubrió célebremente los genes en los guisantes, y las reglas que los rigen se descubrieron en el moho rojo del pan.
El ADN se descubrió primero en el esperma de salmón, y nuestro conocimiento de algunos sistemas que lo mantienen protegido procede de investigaciones sobre los tardígrados. Los cromosomas se observaron por primera vez en gusanos de la harina y los cromosomas sexuales, en un escarabajo (la actividad y evolución de los cromosomas sexuales también se ha estudiado en peces y ornitorrincos). Y los telómeros, que rematan los extremos de los cromosomas, se descubrieron en el cieno de un estanque.
Responder preguntas biológicas y proteger la biodiversidad
Comparar especies con parentesco cercano o lejano ofrece una gran capacidad para descubrir qué hacen los genes y cómo se regulan. Por ejemplo, en otro artículo de PNAS, publicado también hoy, mis colegas de la Universidad de Canberra y yo descubrimos que los lagartos dragón australianos regulan el sexo según la región cromosómica donde se encuentra un gen sexual, y no según la propia secuencia de ADN.
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Los científicos también comparan especies para rastrear los genes y los sistemas reguladores hasta sus orígenes evolutivos, lo que puede revelar una conservación asombrosa de la función génica a lo largo de casi mil millones de años. Por ejemplo, los mismos genes intervienen en el desarrollo de la retina humana y en los fotorreceptores de la mosca de la fruta. Además, el gen BRCA1, que muta en el cáncer de mama, se encarga de reparar las roturas del ADN en plantas y animales.
El genoma de los animales también está mucho más conservado de lo que se suponía. Por ejemplo, varios colegas y yo demostramos recientemente que los cromosomas animales tienen 684 millones de años.
También será emocionante explorar la «materia oscura» del genoma y revelar cómo las secuencias de ADN que no codifican proteínas pueden desempeñar un papel en la función y la evolución del genoma.
Otro objetivo importante del Proyecto Biogenoma de la Tierra es la genómica de la conservación. Este campo utiliza la secuenciación del ADN para identificar especies amenazadas —alrededor del 28 % de los organismos complejos del mundo—, lo que nos ayuda a vigilar su salud genética y a asesorar sobre su gestión.
Ya no es una tarea imposible
Hasta hace poco, secuenciar genomas grandes llevaba años y costaba muchos millones de dólares. Sin embargo, se han producido enormes avances técnicos que ahora permiten secuenciar y ensamblar genomas grandes por unos pocos miles de dólares. El Proyecto Biogenoma de la Tierra completo costará, en dólares actuales, menos que el proyecto del genoma humano, cuyo coste total fue de unos 3.000 millones de dólares estadounidenses.
Antes, los investigadores tenían que identificar químicamente el orden de las cuatro bases en millones de pequeños fragmentos de ADN y luego volver a unir toda la secuencia. Hoy pueden identificar las distintas bases según sus propiedades físicas o unir cada una de las cuatro bases a un tinte diferente. Los nuevos métodos de secuenciación pueden explorar moléculas largas de ADN sujetas dentro de tubos diminutos o comprimidas a través de pequeños orificios en una membrana.
¿Por qué secuenciarlo todo?
Pero ¿por qué no ahorrar tiempo y dinero secuenciando solo especies representativas clave?
Pues bien, el objetivo principal del Proyecto Biogenoma de la Tierra es aprovechar la variación entre especies para hacer comparaciones y también captar innovaciones extraordinarias en especies atípicas.
También existe el temor a perderse algo. Por ejemplo, si secuenciamos solo 69.999 de las 70.000 especies de nematodos, podríamos pasar por alto la que revelaría los secretos de cómo los nematodos pueden causar enfermedades en animales y plantas.
Actualmente, 44 instituciones afiliadas de 22 países trabajan en el Proyecto Biogenoma de la Tierra. También hay 49 proyectos afiliados, entre ellos proyectos enormes como el Proyecto de Genómica para la Conservación de California, el Proyecto de los 10.000 Genomas de Aves y el Árbol de la Vida de Darwin del Reino Unido, además de muchos proyectos centrados en grupos específicos, como los murciélagos y las mariposas.
