Expertos en genómica han publicado un artículo titulado «El análisis económico del valor de las pruebas genéticas», con aportaciones de todo el mundo.
Este artículo destaca los avances en los ámbitos de las enfermedades raras, el cáncer, la salud de la población y el cribado de portadores.
A continuación se describen los beneficios de las pruebas genéticas como medida preventiva de atención sanitaria.
Expertos en genómica de todo el mundo publicaron un artículo que destaca los avances en enfermedades raras, cáncer, salud de la población y cribado de portadores en la 10.ª edición anual de la Conferencia de Medicina Personalizada el sábado 9 de octubre.
«Los casos de uso que analizamos en el artículo “El análisis económico del valor de las pruebas genéticas” son solo la punta del iceberg en el ámbito de la medicina de precisión», afirma el coautor Konstantinos Lazaridis, M. D., director ejecutivo titular de la cátedra Carlson and Nelson del Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic. «Descubrimos que, con el desarrollo de métodos de secuenciación más eficaces, la posibilidad de llevar realmente la genómica a la práctica clínica para una amplia variedad de usos se hará realidad».
La medicina de precisión estudia la interacción de los genes, el entorno y el estilo de vida de una persona, y su contribución a la enfermedad. Su objetivo es encontrar el tratamiento adecuado para la persona adecuada en el momento oportuno, tanto para tratar como para prevenir enfermedades.
Las pruebas genéticas ofrecen muchos beneficios, como:
Diagnosticar y evaluar la gravedad de una enfermedad.
Predecir el riesgo de que un paciente desarrolle un tipo de enfermedad.
Revelar la probabilidad de transmitir una enfermedad a los hijos.
Hoy en día, el coste de la secuenciación puede ser de tan solo 1.000 dólares, y los resultados llegan a los pacientes en días o semanas, en lugar de años. Cuando se cartografió el genoma humano en 2003, completar el proceso llevó 13 años y costó 5.340 millones de dólares.
Los grandes conjuntos de datos son otro avance fundamental que hace más viable la genómica. Los avances en los métodos computacionales y estadísticos permiten a investigadores y médicos utilizar datos genómicos y encontrar terapias dirigidas para un paciente, según Cameron Fox, coautor del Foro Económico Mundial.
Las pruebas y el diagnóstico de enfermedades raras conducen a una atención médica más costoeficaz
Alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo padecen una enfermedad rara; se consideran «raras» las afecciones que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. Los factores genéticos causan el 80 % de estos trastornos. La búsqueda de un diagnóstico lleva, en promedio, cinco años, y las pruebas y el diagnóstico genéticos siguen siendo un desafío.
El Dr. Lazaridis señala que el coste anual del tratamiento de las enfermedades raras es muchas veces superior al del cáncer y al de otros trastornos comunes importantes.
«La secuenciación genómica tiene el potencial de encabezar un nuevo estándar de atención para las enfermedades raras», afirma el Dr. Lazaridis. «Sin embargo, es necesario codificar mejor las enfermedades raras y hacerles un seguimiento en los sistemas sanitarios y otros sistemas, para lograr resultados más rápidos, mejores y más costoeficaces».
Pruebas con paneles amplios para el cáncer de pulmón
El cáncer de pulmón es el segundo cáncer que se diagnostica con mayor frecuencia y la principal causa de muerte por cáncer en todo el mundo. Comprender las distintas vías genéticas que conducen al cáncer de pulmón ha permitido desarrollar tratamientos dirigidos que atacan las células cancerosas y minimizan los posibles efectos secundarios en las células normales y el daño tisular.
Las pruebas para detectar estas mutaciones son una parte esencial del proceso de diagnóstico y tratamiento. Aproximadamente entre el 40 % y el 50 % de los cánceres de pulmón presentan una mutación genética susceptible de ser tratada. Un tratamiento dirigido adecuado puede prolongar el tiempo que un paciente vive con cáncer sin que este empeore.
Los datos sugieren que una prueba con un panel amplio para detectar muchas mutaciones, en comparación con las pruebas de paneles reducidos (que analizan menos genes), puede ser una forma costoeficaz de determinar el tratamiento adecuado para un paciente y constituye una solución valiosa para las pruebas genéticas complejas.
Una revisión retrospectiva mencionada en el artículo mostró que los pacientes con cáncer de pulmón sometidos a pruebas con paneles amplios podrían haber tenido costes más elevados, pero el coste total de la atención oncológica fue significativamente menor. Otros estudios respaldaron estos resultados. Además, a partir de cierto punto, el coste de añadir más genes a los paneles amplios no era significativo, lo que reforzó su aceptación.
Cribado del cáncer de hígado en la salud de la población basada en la comunidad
El enfoque de salud de la población busca mejorar los resultados de salud física y mental, así como el bienestar de las personas en poblaciones definidas, para reducir las desigualdades sanitarias.
Los autores presentaron casos de cáncer de hígado en China como modelo para explicar el beneficio para la salud pública de las pruebas de salud de la población basadas en la comunidad. El cáncer de hígado es uno de los tipos de cáncer más comunes en todo el mundo y es difícil de tratar en sus fases intermedias y avanzadas.
China concentra casi el 50 % de los nuevos casos y las muertes por cáncer de hígado en todo el mundo. La tasa de mortalidad desproporcionadamente alta del país se debe a que aproximadamente el 80 % de los pacientes recibe el diagnóstico en una fase avanzada, cuando las opciones de tratamiento son limitadas o caras. Entre la población china de alto riesgo, 87 millones de personas son portadoras del virus de la hepatitis B, una afección que aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar cáncer de hígado.
Tomando el cáncer de hígado como modelo, Genetron Holdings Ltd. colabora con el Gobierno Popular Municipal de Wuxi (provincia de Jiangsu) para ofrecer el cribado precoz del cáncer de hígado como beneficio de salud pública a las personas de la ciudad con alto riesgo de desarrollarlo. Al aumentar la concienciación pública, la detección y el diagnóstico del cáncer de hígado se realizarán en fases más tempranas, lo que incrementará significativamente la tasa de supervivencia a cinco años y reducirá los costes para el sistema sanitario.
Cribado de portadores de ciertos trastornos
Las parejas que desean formar una familia suelen recurrir al cribado de portadores. Esta prueba determina el riesgo de que sus hijos nazcan con una afección genética, incluidas afecciones que limitan la esperanza de vida y afecciones que pueden tratarse médicamente.
Antes del embarazo, existe un desacuerdo considerable sobre qué genes o enfermedades incluir en las pruebas de portadores (genes seleccionados según la población o el origen, frente a las enfermedades o síndromes más comunes). También puede resultar difícil interpretar la variación genética, especialmente las variaciones nuevas, cuando no hay un hijo afectado.
Aunque el cribado de portadores antes de intentar concebir plantea dilemas éticos, ofrecerlo en este contexto tiene ventajas para las parejas que se plantean tener hijos en el futuro.
Cribado de portadores en la población de comunidades en riesgo
En respuesta al mayor riesgo de ciertas afecciones, algunos grupos étnicos han creado programas de cribado de portadores dirigidos a las afecciones presentes en su población.
Estos son algunos ejemplos:
Los grupos amish, menonitas y huteritas de Estados Unidos se centran en la educación de los pacientes y el asesoramiento genético para identificar y tratar a personas con trastornos hereditarios monogénicos.
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda realizar pruebas de detección de talasemia a las mujeres de ascendencia del sudeste asiático. Este trastorno de los glóbulos rojos puede reducir la oxigenación de la sangre y provocar anemia.
La comunidad judía ortodoxa creó el programa Dor Yeshorim, que determina la «compatibilidad genética» de las parejas interesadas en casarse con la esperanza de prevenir enfermedades debilitantes.
Los autores señalan que las pruebas dirigidas pueden proporcionar a las comunidades en riesgo información que oriente la toma de decisiones, preserve la confidencialidad y favorezca el bienestar mental y emocional.
Con todos estos avances en enfermedades raras, cáncer, salud de la población y cribado de portadores, cada vez es más necesario proporcionar acceso oportuno y equitativo a las herramientas genómicas en el sistema sanitario.
«Necesitamos que las comunidades, los responsables políticos, los financiadores, los médicos, los científicos, los asesores genéticos, entre otros, nos ayuden a acelerar el proceso y a llevar la genómica a la práctica clínica para ahorrar tiempo, salvar vidas y conservar recursos», afirma Fox.
El Proyecto para llevar la genómica a la práctica clínica está dirigido por la Plataforma del Foro Económico Mundial para Configurar el Futuro de la Salud y la Atención Sanitaria. El artículo fue elaborado por cuatro grupos de trabajo centrados en el cáncer, las enfermedades raras, la salud de la población y el cribado de portadores, en colaboración con varias organizaciones de todo el ecosistema sanitario.
El proyecto busca explorar, diseñar y probar incentivos para acelerar la creación de una base de evidencia sobre la eficacia y la utilidad clínicas, con el fin de ampliar la cobertura de las pruebas y el cribado genéticos. El Foro Económico Mundial reúne a los principales líderes políticos, empresariales, culturales y de otros ámbitos de la sociedad para configurar las agendas mundiales, regionales y sectoriales.
Los coautores son:
Lynsey Chediak, directora de Alianzas, Rarebase.
Anne Claussen, vicepresidenta de Transformación en Cáncer y Otras Enfermedades Graves, CVS Health.
Katherine Dunn, asesora asociada, Intermountain Healthcare.
Kirsten Farncombe, asociada científica, Instituto de Investigación del Toronto General Hospital, University Health Network.
Jason Flanagan, asesor genético, Sanford Health.
Cameron Fox, Foro Económico Mundial
Panos Kanavos, subdirector, LSE Health.
Raymond Kim, médico científico, Princess Margaret Cancer Centre, University Health Network, Departamento de Medicina, Universidad de Toronto.
Konstantinos Lazaradis, M. D., Mayo ClinicChristy Moore, directora de programas de Genética Clínica, Blue Shield of California.
Jeff Niu, responsable de Innovación y Experiencia, Producto y Estrategia, Genetron Holdings Ltd.
Maria Raimundo, gerente sénior de cuentas, Beta-I.
Shirisha Reddy, directora médica, CVS Health.Caoimhe Vallely-Gilroy, directora global de Salud Digital y Terapéutica, Merck & Co. Inc.
Bryce Waldman, estrategia y operaciones comerciales, Invitae Corp.
Christina Waters, asesora sénior, Congenica Ltd.
