La pandemia de COVID-19 ha demostrado que compartir datos puede mejorar los resultados clínicos de los pacientes, pero pocas organizaciones sanitarias participan en iniciativas de intercambio de datos.
Un sistema federado de datos puede permitir el intercambio de datos sensibles a través de las fronteras y garantizar la seguridad de los datos, la privacidad de los pacientes y la interoperabilidad de los datos.
El Foro Económico Mundial, Australian Genomics y Genomics4RD han desarrollado un modelo de gobernanza de consorcios de datos genómicos para impulsar la innovación y mitigar los posibles riesgos en las enfermedades raras.
Los datos son fundamentales para ofrecer un enfoque innovador y personalizado de la atención sanitaria. La medicina personalizada, o medicina de precisión, es un campo en crecimiento, cuyo objetivo es aplicar procesos científicos, tecnología y evidencia para optimizar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la gestión más amplia de las enfermedades de cada paciente.
La COVID-19 ha demostrado que el acceso a los datos tiene literalmente consecuencias de vida o muerte en la prestación de la atención sanitaria. Los datos son la savia vital de la atención sanitaria: o se puede hacer pruebas, tratar y rastrear el virus, o se sucumbe a la voluntad de un “enemigo invisible”, como lo denominó David Nott. Los hospitales y sistemas sanitarios preparados para compartir datos de forma rápida y eficiente han podido adaptarse a los flujos de información nuevos y crecientes sobre el coronavirus, mientras que aquellos mal equipados para participar en esfuerzos de intercambio de datos han tenido dificultades para aplanar la curva.
Sin embargo, reconocer el valor de la colaboración en datos, y diseñar, establecer y administrar realmente un consorcio de datos, separa al ecosistema sanitario mundial. Muchos quieren compartir datos para mejorar los resultados clínicos de los pacientes, pero son far menos los que participan activamente en iniciativas de intercambio de datos.
Los datos genómicos demuestran que los datos sanitarios pueden tener un valor que va más allá del motivo de su recopilación inicial; los datos genómicos a gran escala pueden dar respuestas sobre cómo prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades. Los datos genómicos aislados no son especialmente reveladores, pero los conjuntos de datos más grandes vinculados a historiales clínicos anonimizados y datos fenotípicos pueden constituir una fuente inestimable de información sobre nuestras enfermedades más complejas y destructivas.
A medida que la comunidad sanitaria mundial sigue comprendiendo los beneficios de la colaboración en datos y el valor de participar en un consorcio de datos, ¿cómo podemos avanzar en la interoperabilidad de los datos en genómica y en otros tipos de datos sanitarios sensibles, y ofrecer a nivel mundial un enfoque más personalizado de la atención sanitaria?
Los datos genómicos aislados no son especialmente reveladores, pero los conjuntos de datos más grandes vinculados a historiales clínicos anonimizados y datos fenotípicos pueden constituir una fuente inestimable de información sobre nuestras enfermedades más complejas y destructivas.
El aspecto técnico de compartir datos sensibles
El mayor desafío percibido para crear un consorcio de datos es cómo construir y utilizar la tecnología que permite dicho intercambio y interoperabilidad de datos.
Sin embargo, la solución tecnológica es evidente en una serie de otros ejemplos de prueba de concepto dirigidos por la Alianza Mundial para la Genómica y la Salud y otras colaboraciones internacionales: un sistema federado de datos.
De hecho, el desarrollo y la puesta en marcha de un sistema federado de datos y del sistema de gestión asociado ya se han resuelto en otras aplicaciones. La red mundial de datos genómicos establecida y gestionada por ELIXIR es un ejemplo de cómo organizaciones alineadas con intereses comunes pueden construir con relativa rapidez un sistema federado de datos funcional para datos de ciencias de la vida.
Desafíos como la gestión de la seguridad de la consulta “en tránsito” al sistema de datos, y de forma similar la protección del resultado devuelto, requieren atención, pero pueden resolverse. La escala del almacenamiento de datos genómicos representa un desafío formidable, con necesidades de almacenamiento anuales previstas de 2 a 40 EB (EB = 10^18 b), que se comparan habitualmente con múltiplos del total de datos astronómicos mundiales o del universo de datos de YouTube. Diversas tecnologías, desde nuevos soportes de almacenamiento hasta estándares de compresión, deberían respaldar esta necesidad.
Donde el desafío se vuelve aún más formidable es en la necesidad real de vincular los historiales clínicos con los datos genómicos. Una variante genómica (una variación en el ADN de una persona) combinada con un historial sanitario longitudinal es mucho más informativa que cualquiera de los dos datos por separado. Es probable que las ontologías y los estándares de datos se vuelvan universales en los próximos años, pero la gran inversión en sistemas de datos heredados, como los historiales médicos electrónicos (HCE), hará muy difícil migrar dichos datos preexistentes a un formato estandarizado y legible por máquina. Sin embargo, resolver este desafío es posible alineando las necesidades de las organizaciones y centrándose, para empezar, en un caso de uso específico como conjunto de datos compartido.
¿Cómo está haciendo el Foro Económico Mundial realidad la atención sanitaria basada en datos?
¿Por qué colaborar y compartir datos como institución sanitaria independiente?
La Alianza Australiana de Salud Genómica (Australian Genomics) es un ejemplo de consorcio nacional de datos genómicos que ha generado un valor considerable para las organizaciones socias, los colaboradores, el sistema sanitario y las personas y familias que participan en la investigación. Funciona como una red colaborativa de clínicos, investigadores y académicos dedicados a compartir datos para avanzar en el conocimiento científico, mejorar los resultados de los pacientes y fundamentar las políticas.
Los datos clínicos, fenotípicos y genómicos generados por la investigación de Australian Genomics se gestionan en sistemas escalables y estandarizados, establecidos para facilitar el intercambio de datos. Las herramientas y directrices implementadas por la colaboración están diseñadas para permitir que los australianos contribuyan al intercambio de datos, si así lo desean.
Con 25 millones de habitantes en Australia, la colaboración internacional y el intercambio de datos son fundamentales para aumentar el poder y maximizar el valor de los conjuntos de datos sanitarios y genómicos del país, especialmente en el contexto de las enfermedades raras.
La creación de consorcios internacionales de datos genómicos es un medio convincente para lograrlo. Con socios de confianza, una gobernanza definida y estándares y enfoques acordados, un consorcio de datos aporta el valor del intercambio de datos, mitiga los riesgos de seguridad y ofrece la oportunidad de aprender de otras iniciativas genómicas a nivel mundial.
Cómo crear un modelo de gobernanza de confianza
El Foro Económico Mundial, Australian Genomics y Genomics4RD de Canadá se propusieron comprender mejor cómo proporcionar un modelo de gobernanza claro para impulsar la innovación global mediante el acceso federado a los datos, mitigando al mismo tiempo los posibles riesgos de privacidad o seguridad.
El resultado es una guía de 8 pasos para compartir datos sanitarios sensibles en un modelo de consorcio federado de datos. Desde encontrar socios de confianza (paso 1) hasta determinar un problema común en el que federar datos sea beneficioso (paso 2), pasando por alinear incentivos y capacidades (paso 3), identificar recursos (paso 4), diseñar e implementar un modelo de gobernanza (pasos 5 y 6), estructurar los datos (paso 7) e implementar la tecnología API (paso 8), la creación de un nuevo consorcio de datos sanitarios requiere un proceso a medida y un diálogo exhaustivo para garantizar el éxito y la viabilidad a largo plazo.
Acceder a grandes volúmenes de datos sanitarios recopilados previamente para su posterior análisis más allá de las fronteras de un solo país abrirá nuevas innovaciones y descubrimientos, pero también generará nuevos riesgos para la privacidad de los pacientes y la seguridad de los datos. Si bien es imposible aplicar una política única que proteja contra todos los posibles peligros de participar en un consorcio de datos sanitarios, sí es posible crear un modelo de gobernanza del consorcio siguiendo un proceso de desarrollo meditado. Crear un modelo de gobernanza fomentará una relación cohesionada y simbiótica entre instituciones con modelos de consentimiento, operaciones, seguridad y tecnología que, de otro modo, serían diferentes. Es posible optimizar la política y la implementación para lograr los mejores resultados.
Más allá de los marcos técnicos, los marcos operativos, jurídicos y éticos del intercambio de datos genómicos permitirán transformar la prestación de la atención sanitaria, enriquecer las bases de datos de referencia representativas de todas las etnias, disponer de grandes recursos de datos genómicos para la deliberación clínica y el descubrimiento científico, y contar con una comunidad de pacientes informada y empoderada.
