La investigación con gemelos ha arrojado todo tipo de revelaciones increíbles sobre un misterio importante: naturaleza frente a crianza, o cómo el entorno y nuestros genes afectan a nuestra salud.
«Los gemelos nos permiten controlar perfectamente una de las principales variables de nuestra salud: la genética. Así podemos profundizar en el papel que desempeñan los factores ambientales», afirma John Hopper, director de Twins Research Australia en la Universidad de Melbourne.
«Por ejemplo, el estudio de parejas de gemelos en las que uno fumaba y el otro no reveló que el consumo de tabaco es una causa importante de osteoporosis».
Creado en 1982, el centro cuenta con más de 35.000 parejas de gemelos en su base de datos y es el mayor registro de gemelos voluntarios del mundo.
«Desde principios de los años 80 hemos visto un enorme avance en la tecnología del ADN, en particular con el Proyecto Genoma Humano y el nuevo campo de la epigenética», afirma Hopper. «Los estudios con gemelos son muy importantes para trasladar estos nuevos conocimientos genómicos a la salud pública».
Estos son algunos de los descubrimientos más importantes surgidos de los más de 230 estudios con gemelos del centro:
1. Riesgo de cáncer de mama
«Al estudiar parejas de gemelos, identificamos el primer gen que influye tanto en la densidad mamográfica (la cantidad de zonas blancas en una mamografía) como en el riesgo de cáncer de mama: LSP1», afirma Hopper.
Los investigadores descubrieron que los gemelos idénticos (monocigóticos) presentan una gran similitud en la densidad mamográfica, que permite predecir el riesgo futuro de cáncer de mama. Los gemelos no idénticos (dicigóticos) se parecen solo a la mitad, lo que sugiere que la genética desempeña un papel importante en este factor de riesgo.
«Increíblemente, también encontramos un nuevo factor epigenético de riesgo de cáncer de mama que se determina en el útero; un hallazgo que solo podríamos haber descubierto estudiando parejas de gemelos», afirma Hopper. El siguiente paso es averiguar por qué el entorno en el útero influye en el riesgo de cáncer de mama.
En última instancia, este trabajo podría transformar los programas de detección y prevención del cáncer de mama en todo el mundo. Hopper y sus colegas colaboran con Breast Screen Victoria para elaborar planes de detección personalizados, en los que el momento de las pruebas se basa en el riesgo personal y no solo en la edad.
2. La epilepsia y los genes
Hace veinte años, los expertos pensaban que la epilepsia era una enfermedad adquirida, causada por lesiones en la cabeza o un parto difícil.
Pero los científicos descubrieron que algunas formas específicas de epilepsia tienen una base genética, lo que cambió su definición y tratamiento.
«La investigación con gemelos fue fundamental para estos descubrimientos», afirma Hopper. «Reveló cuáles de los muchos tipos de epilepsia tenían una base genética y cuáles no, lo que permitió orientar mejor los estudios de identificación de genes».
Los investigadores también estudiaron casos en los que un gemelo tenía epilepsia y el otro no, y examinaron datos sobre lesiones o complicaciones durante el parto. «No había pruebas que indicaran que las complicaciones obstétricas causaran epilepsia, lo que supuso un gran alivio para muchos padres».
3. La vida en el útero
El campo relativamente nuevo de la epigenética estudia cómo influye el entorno en el funcionamiento de nuestros genes. Una de sus áreas importantes es la metilación, el proceso por el que los genes se activan y desactivan.
Este campo ayuda a los investigadores a comprender mejor cómo afectan a nuestra salud factores del estilo de vida como la dieta y el estrés, y cómo podrían transmitirse de generación en generación.
Una comparación de las diferencias epigenéticas entre gemelos idénticos y no idénticos mostró que las experiencias en el útero contribuyen a determinar el perfil epigenético con el que nacemos. Esto podría explicar por qué los gemelos idénticos, pese a compartir el mismo ADN, suelen tener distintos problemas de salud.
«Una vez más, la investigación con gemelos demuestra que el entorno da forma a nuestra salud desde el momento de la concepción, especialmente durante las primeras etapas de la vida», afirma Hopper.
4. El envejecimiento del cerebro
El estudio longitudinal Older Australian Twins Study sigue a gemelos mayores de 65 años para investigar cómo envejece el cerebro de forma saludable.
La comparación entre gemelos idénticos y no idénticos permite conocer qué genes y factores del estilo de vida provocan el deterioro cognitivo o contribuyen a mantener la resiliencia cognitiva en etapas avanzadas de la vida.
«Al estudiar a gemelos mayores, los investigadores están descubriendo nuevos datos sobre las causas de que el cerebro envejezca más rápido o más despacio, al comparar sus experiencias de toda la vida en ámbitos como el ejercicio, la dieta y el tabaquismo», afirma Hopper.
«Al controlar perfectamente los factores genéticos, los resultados son mucho más convincentes que si los investigadores hubieran estudiado una muestra aleatoria de la población general, dada la gran variación entre personas en el riesgo genético subyacente de deterioro cognitivo».
5. Habilidades matemáticas y lectoras
Los investigadores analizaron las puntuaciones de las pruebas de unas 3.000 parejas de gemelos de 3.º, 5.º, 7.º y 9.º curso, y descubrieron que las diferencias genéticas podrían explicar hasta el 75 % de las diferencias en las habilidades matemáticas, lectoras y ortográficas de los niños, y hasta el 50 % de las diferencias en sus habilidades de escritura.
«Se suele argumentar que, si los genes son importantes, el entorno no importa», afirma Hopper. «De hecho, ocurre lo contrario. Los factores ambientales y genéticos se potencian mutuamente. Tanto si los niños tienen una predisposición genética para los estudios como si no, necesitan un entorno que los apoye para desarrollar al máximo sus capacidades».
