El 29 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras.
Un tercio de los niños con una enfermedad rara no llegará a cumplir cinco años.
La investigación genética puede ofrecer la mayor esperanza de tratamientos y curas.
Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con enfermedades raras, para las que no existen medidas preventivas, curas ni tratamientos eficaces.
Existen unas 7.000 enfermedades raras diferentes. Cada año, el Día de las Enfermedades Raras – que este año cae el 29 de febrero – sensibiliza sobre estas afecciones. Algunas son debilitantes y otras ponen en peligro la vida; uno de cada tres niños nacidos con una enfermedad rara morirá antes de cumplir cinco años.
Entre los ejemplos de enfermedades raras se encuentran la fibrosis quística, la distrofia muscular, la espina bífida, la hemofilia, la esclerosis lateral amiotrófica, la porfiria, la anemia falciforme y la enfermedad de Huntington. Muchas son afecciones genéticas; algunas son desencadenadas por infecciones o alergias, o tienen causas ambientales.
Según la Comisión Europea, si una afección afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 se considera rara. En Estados Unidos, el término se utiliza para cualquier enfermedad que afecte a menos de 200.000 personas. También incluye la prevalencia de afecciones como la artritis en niños; aunque es habitual en muchos adultos mayores, la artritis afecta a unos 12.000 niños en el Reino Unido.
Estos son tres ejemplos de enfermedades raras más conocidas.
Esclerosis lateral amiotrófica
La ELA también se conoce como enfermedad de la neurona motora y, en Estados Unidos, como enfermedad de Lou Gehrig. Gehrig fue un jugador de béisbol profesional diagnosticado con ELA en 1939, aunque cuando aparecieron sus primeros síntomas, los médicos le dijeron que tenía un problema en la vesícula biliar. Esto puso fin a su racha ininterrumpida de 2.130 partidos. Murió dos años después.
Las personas con ELA sufren una degeneración gradual y, finalmente, la muerte de sus neuronas motoras. Estas son las células nerviosas que conectan el cerebro con los músculos voluntarios, es decir, los que intervienen en caminar, hablar y masticar. A medida que los músculos empiezan a debilitarse, las personas con ELA pierden gradualmente su fuerza; no solo son incapaces de hablar, comer o moverse, sino que, finalmente, ni siquiera es posible respirar.
Stephen Hawking, el eminente matemático, físico teórico y cosmólogo, también padeció la enfermedad. Le fue diagnosticada la afección en 1963, a los 21 años, pero, a diferencia de la mayoría de las personas con ELA, Hawking vivió otros 55 años.
Anemia falciforme
La anemia falciforme es una afección hereditaria que afecta a la molécula de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por el cuerpo: la hemoglobina. Los glóbulos rojos se deforman y adquieren forma de media luna o de hoz. Es especialmente frecuente en personas de familias africanas o caribeñas.
Cuando los glóbulos rojos adquieren forma de hoz, se destruyen, lo que provoca anemia, que a su vez puede desencadenar una serie de síntomas: dificultad para respirar, cansancio, retraso del crecimiento y del desarrollo en los niños, infecciones recurrentes y episodios periódicos de dolor.
El dolor es causado por los glóbulos rojos deformados que quedan atrapados en los vasos sanguíneos pequeños. Cuando eso ocurre, los tejidos y órganos se quedan privados de sangre rica en oxígeno. En casos graves, esto puede provocar daños en los órganos, especialmente en los pulmones, los riñones, el bazo y el cerebro. La anemia falciforme también puede causar una presión arterial anormalmente alta en los vasos que suministran sangre a los pulmones. Alrededor de un tercio de los adultos con la enfermedad experimentará esto y algunos desarrollarán insuficiencia cardíaca como consecuencia.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington a veces se conoce como corea de Huntington. Al igual que la anemia falciforme, es una enfermedad degenerativa hereditaria. Provoca una degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro, lo que conduce sobre todo a dificultades relacionadas con el movimiento. También daña las capacidades cognitivas de la persona y puede causar trastornos psiquiátricos.
La enfermedad fue denominada así por un médico estadounidense, George Huntington, quien catalogó sus síntomas y efectos en 1872.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto hereditario en un único gen. Un progenitor con este defecto podría transmitir a sus hijos la copia defectuosa o la sana del gen. Eso significa que el hijo de un progenitor con ese defecto genético tiene una probabilidad de 50:50 de heredar el gen que causa la enfermedad de Huntington.
La enfermedad puede prolongarse hasta 30 años de gran sufrimiento. La lista de síntomas que es probable que experimenten es larga y angustiosa, e incluye:
Movimientos involuntarios bruscos y problemas musculares
Dificultad para hablar o tragar
Falta de control de los impulsos, que puede provocar arrebatos
Lentitud para procesar los pensamientos o para ''encontrar'' las palabras
Sentimientos de irritabilidad, tristeza o apatía
Es habitual que las personas con enfermedad de Huntington mueran a causa de neumonía e infecciones, lesiones por caídas o complicaciones derivadas de la imposibilidad de tragar.
Retrasos en el diagnóstico
Uno de los retos a los que se enfrentan las personas con una enfermedad rara es obtener un diagnóstico preciso, y no es inusual que un afectado sea diagnosticado erróneamente al principio. Cuanto menos común es una enfermedad, menos probable es que un médico de familia o médico general la haya encontrado antes y menos referencias tendrá en las que basarse. Esa posible falta de contacto personal entre un clínico individual y las enfermedades raras puede superarse con un mejor acceso a los datos, lo que potencialmente conectaría a médicos de todo el mundo.
La búsqueda de tratamientos y curas para las enfermedades raras se apoya en gran medida en la investigación genética, que busca encontrar las conexiones entre los genes y determinadas afecciones. Poder conectar a investigadores de todo el mundo con los datos y conocimientos de otros podría ayudar a acelerar el descubrimiento de tratamientos médicos que cambien la vida.
La Alianza Mundial para la Genómica y la Salud (GA4GH) trabaja para establecer marcos comunes de normas que regulen el intercambio de datos de investigación y de pacientes en todo el mundo. Está formada por académicos, científicos de investigación, clínicos, agencias gubernamentales y empresas privadas, y crea normas técnicas y políticas para garantizar que la información sensible se utilice de forma responsable.
El Foro Económico Mundial también trabaja en iniciativas para fomentar el desarrollo de marcos que cuenten con procesos de consentimiento del paciente coherentes y protocolos de seguridad de datos, de modo que los conocimientos extraídos de dichos datos puedan utilizarse para diagnosticar enfermedades con rapidez y definir tratamientos personalizados que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
