Si alguna vez acabas en urgencias, lo primero que hará un médico o enfermero será comprobar tus signos vitales «críticos»: «críticos»: la temperatura, la presión arterial, la frecuencia respiratoria y el pulso. Si indican que tu vida corre peligro, se dará prioridad a tu atención frente a la de otras personas que llevan tiempo esperando o que ya han sido atendidas por un médico, pero necesitan pruebas adicionales (por ejemplo, una radiografía o un análisis de sangre) o que un especialista evalúe sus síntomas. Este proceso, llamado «triaje», es el estándar mundial para asignar recursos en la atención de urgencias.
El triaje es una maravilla de la atención médica moderna cuando está clarísimo que estás al borde de la muerte. Pero, si tu afección no encaja en ninguna descripción de un manual, puede dejarte sufriendo innecesariamente mientras los expertos intentan averiguar qué te ocurre. Esto suele sucederles a las personas con enfermedades raras, un conjunto de afecciones que no son frecuentes por separado, pero que, en conjunto, afectan a un 10 % estimado de la población mundial, unos 475 millones de personas. Se estima que el 80 % de las 7.000 enfermedades raras identificadas se debe a mutaciones del ADN que se producen durante el embarazo, por lo que la mayoría de las personas con estas enfermedades nacen con ellas. En muchos casos, estos bebés nacen con afecciones potencialmente mortales que los médicos —al aplicar el sistema de triaje— atienden de inmediato. Sin embargo, esto también suele llevarlos a ignorar la enfermedad rara subyacente, considerada un «gasto médico innecesario» en el marco del sistema de triaje.
Soy una de las personas que vive con una enfermedad rara.
Nací con varios síntomas y signos que ponían mi vida en peligro: un pulmón colapsado, un nacimiento prematuro tras solo seis meses en el vientre de mi madre y desnutrición debido a una perforación en el saco amniótico. Todos estos problemas se trataron y resolvieron durante una estancia de varios meses en el hospital, determinada por el sistema de triaje. Se me asignaron recursos hospitalarios para tratar las afecciones que amenazaban mi vida hasta que se consideró que mi estado era lo bastante estable como para volver a casa: es decir, cuando ya no moriría si dejaba de estar bajo atención hospitalaria.
Pero había otro problema que pasó inadvertido y que no se diagnosticó hasta que cumplí cinco años.
Todos los huesos de mi cuerpo estaban doblados y todos mis músculos estaban atrofiados o no existían. No podía apartar el cuello del hombro; no podía estirar las piernas, las rodillas, los brazos, las muñecas, los tobillos, los dedos de los pies, las manos ni los dedos más allá de sus posiciones fijas, completamente dobladas.
El sistema de triaje logró salvarme la vida, pero nunca abordó cómo viviría en el día a día ni cómo podría desplazarme físicamente por mi cuenta. Nunca abordó el problema subyacente ni la raíz del problema: una enfermedad genética ortopédica rara.
El criterio de triaje de «vida o muerte» es una de las principales razones por las que las personas con una enfermedad rara tardan, en promedio, siete años en recibir un diagnóstico en EE. UU., y
Soy una de las personas afortunadas. Por casualidad, a raíz de estas operaciones y de otras que me han hecho desde entonces, pude alimentarme, vivir sin silla de ruedas, estudiar hasta el posgrado y tener un trabajo a tiempo completo.
Las operaciones ortopédicas que necesitaba —más de 29 en menos de 30 años— han costado millones de dólares. Y estos costos aumentan cada año, ya que me someto a nuevas operaciones exploratorias ante la ausencia de una cura. Sin embargo, estos costos siguen siendo inferiores a los que habría tenido si me hubieran dejado como el sistema de triaje consideró que estaba «estable» cuando era un bebé. Habría necesitado atención en casa las 24 horas durante toda mi vida. Nunca habría podido ir al baño ni vestirme por mi cuenta, ni siquiera salir sola de casa. Según la Oficina de Administración y Presupuesto de EE. UU., el valor de por vida de una persona trabajadora es, en promedio, de entre 7 y 9 millones de dólares. El costo de un cuidador a tiempo completo es, en promedio, de 40.320 dólares al año; si una persona con una enfermedad rara alcanza la esperanza de vida media de 78 años en EE. UU., el costo de la atención a tiempo completo durante toda la vida es de al menos 3 millones de dólares.
Nuestro sistema de salud debe sopesar los costos a largo plazo de dejar atrás a las personas con enfermedades raras y, más concretamente, evaluar las consecuencias económicas que esto acarrea a escala mundial.
Más aún, debemos sopesar los costos de crear una vía que cubra la brecha de tratamiento que afrontan las personas con enfermedades raras. Mediante la secuenciación, los médicos pueden comprender de forma integral las raíces genéticas de las enfermedades raras e incluso, potencialmente, curarlas mediante terapia génica, que modifica y «corrige» de forma permanente los genes anormales que causan una enfermedad rara específica desde el nacimiento.
No obstante, identificar la causa genética de raíz de una enfermedad rara es la única forma de empezar a curarla, en lugar de limitarse a tratar los síntomas de forma improvisada. Aunque es posible desarrollar ciertos fármacos a partir de los hallazgos de una secuencia genómica para mitigar o reducir los síntomas, la ciencia indica que la única forma de curar una enfermedad rara es aplicar una técnica aún más novedosa llamada terapia génica—que modifica y «corrige» permanentemente los genes anormales. Considerada la opción más costosa, a Pero esta ciencia incipiente es cara: la terapia génica cuesta alrededor de 2 millones de dólares para las opciones actualmente aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA).
En EE. UU., los seguros rara vez cubren la secuenciación del genoma completo de grado clínico (que puede costar hasta 9.000 dólares), y mucho menos las terapias génicas. Sin embargo, si el costo más alto de curar una enfermedad rara es de 2 millones de dólares, sigue siendo muy inferior a los 3 millones de dólares que cuesta la atención a tiempo completo durante toda la vida (sin contar los gastos adicionales). Además, nuevos estudios, como uno que publicó el Foro Económico Mundial antes del Día de las Enfermedades Raras de este año, muestran que, a largo plazo, podemos ahorrar dinero financiando más tratamientos y, como beneficio adicional, desarrollar potencialmente más curas al aprender cuándo funcionan los tratamientos y cuándo no.
No podemos crear de la noche a la mañana vías clínicas para más de 7.000 enfermedades raras, pero necesitamos un estándar de atención que vaya más allá de tomar la muerte como principal criterio para decidir dónde centrar la atención, que no simplifique en exceso la complejidad de lo que significa estar «sano» y que no tenga en cuenta únicamente los costos a corto plazo. Un nuevo modelo económicamente eficaz podría centrarse en asignar recursos con el objetivo final de permitir que las personas alcancen un nivel de salud que les proporcione movilidad básica o independencia básica, es decir, un nivel de salud que les permita ser económicamente productivas. Vivimos una época de innovación médica sin precedentes y nuestro sistema de cobertura debe ponerse al día. Podemos hacer más que limitarnos a mantener a las personas con vida.
Este artículo apareció originalmente en TIME.
