El auge de las pruebas genéticas en casa de las últimas dos décadas nos ha proporcionado una perspectiva extraordinaria sobre quiénes somos, de dónde venimos y qué depara el futuro para nuestra salud. También ha aportado a la ciencia datos de un valor incalculable, y en grandes cantidades.
Millones de personas de todo el mundo se frotan el interior de las mejillas en sus salas de estar con la esperanza de comprender mejor la salud de sus familias. Con los perfiles genéticos de estos voluntarios, los investigadores empiezan a entender con más matices enfermedades que durante mucho tiempo han desafiado a la medicina, además de descubrir otras nuevas.
Los investigadores también utilizan esos datos para perfeccionar —o desarrollar desde cero— tratamientos para enfermedades que la ciencia había considerado incurables. Así, la posibilidad de curar afecciones incurables parece más cercana que nunca.
Cuanto más se vuelvan estas pruebas genéticas «directas al consumidor» accesibles al público en general (es decir, cuanto más asequibles y fáciles de usar sean), más datos tendrán los investigadores a su disposición. Es seguro que todos esos datos atraerán más inversión. Y esa inversión propiciará avances rápidos en la lucha contra las enfermedades: no solo en lo que las pruebas pueden descubrir, sino también en cuándo.
Tarjetas de enfermedades
Nos acercamos a una época en la que los recién nacidos podrían volver a casa con algo más que una manta del hospital y un gorro de punto: sus padres podrían llevarse un perfil genético preciso y asequible de su hijo. Amit Khera, cardiólogo e investigador del Broad Institute en Cambridge, Massachusetts, lo denomina puntuación poligénica o, en términos más coloquiales, una especie de tarjeta genética.
«Así es como veo que podría evolucionar: desde pequeños, básicamente recibirían una tarjeta de puntuación», explicó Khera a MIT Technology Review. «Y diría: para estas 10 enfermedades, esta es tu puntuación. Estás en el percentil 90 en cardiopatías, en el 50 en cáncer de mama y entre el 10 % con menor riesgo de diabetes».
Imaginémoslo: una hoja de ruta de los riesgos para la salud de tu hijo. No solo para los próximos meses o años, sino para toda su vida.
A medida que descubrimos más vínculos entre nosotros y nuestros genes —desde la consistencia del cerumen hasta los rasgos peculiares de la personalidad y las aversiones a ciertos sabores—, quizá podamos predecir mucho más sobre un niño que su riesgo de padecer una cardiopatía a lo largo de la vida.
El estilo de vida, el entorno y otros factores que podemos controlar en cierta medida pueden reducir el riesgo genético de numerosas afecciones. Aunque el riesgo de una enfermedad como la diabetes tipo II sin duda puede modificarse, estamos aprendiendo —al igual que ocurre con muchas otras enfermedades— que debemos vigilar más de uno o dos genes. Los factores genéticos responsables de ciertas enfermedades no se cuentan por decenas, sino por cientos.
¿Vale la pena correr el riesgo?
Los seres humanos tenemos miles de genes distribuidos en distintas posiciones de nuestro genoma. Al evaluar el riesgo, la presencia de genes que sabemos que intervienen en ciertas afecciones se pondera frente a la de los demás —por lo general, mediante porcentajes— y el riesgo se expresa como un promedio. A medida que se identifican más genes vinculados a determinadas afecciones, estas predicciones serán más precisas.
Mejorar las evaluaciones de riesgo sería importante no solo para los bebés al nacer (e incluso para los fetos cuando aún están en el útero), sino también para el resto de nosotros, que podríamos tener más riesgo de sufrir una cardiopatía de lo que creíamos.
La pregunta, entonces, es qué hacemos, si es que hacemos algo, con lo que sabemos sobre esas predicciones de enfermedades. ¿Qué deberían hacer los profesionales médicos con esa información? Si el riesgo puede reducirse cambiando la alimentación, empezando a tomar un medicamento, dejando de fumar o incluso llevando un monitor de actividad física, la información permitiría actuar. Si la afección es inevitable, ¿poder prever las dificultades médicas futuras es una bendición o una maldición?
Este debate es especialmente importante en el ámbito de la predicción de enfermedades neurológicas como el alzhéimer. Si una prueba genética indica que es probable que alguien desarrolle alzhéimer —e incluso le permite hacerse una idea de cuándo empezarán los síntomas—, podría darle tiempo para prepararse. ¿Cómo influiría el momento en que recibiera esa información en la forma de vivir de una persona?
Si a un adulto le dijeran que desarrollará la enfermedad en los próximos 10 años, probablemente agradecería disponer de tiempo para acordar con su familia y sus cuidadores ciertas preferencias y necesidades. Pero ¿y si alguien se enterara a los 25 años? ¿A los 15? ¿O si las personas tuvieran que vivir toda su vida sabiendo que su deterioro cognitivo es inevitable porque el día de su nacimiento se les asignó una «puntuación de alzhéimer»?
Estas preguntas dependerán en gran medida del ritmo al que se desarrollen tratamientos eficaces para las enfermedades que detectan las pruebas genéticas.
Puede que, para cuando recibamos una «tarjeta genética» durante la infancia, las opciones para tratar —si no revertir— las enfermedades relacionadas con la edad hagan que apenas nos preocupe nuestra puntuación de riesgo. Pero, de aquí a entonces, habrá mucha incertidumbre, porque nuestro conocimiento sobre nuestro destino de salud avanza más deprisa que nuestra capacidad para combatirlo.
