Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo.
Los niños suelen esperar entre seis y ocho años antes de ser diagnosticados.
La tecnología ofrece nuevas esperanzas para un tratamiento más rápido
Las enfermedades raras son una prioridad emergente de salud pública mundial, con un impacto impresionante en más de 300 millones de personas que viven con ellas en todo el mundo. Existen más de 6000 enfermedades raras: el 72 % de estas enfermedades son genéticas y el 70 % de las enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia.
En los últimos años hemos sido testigos de avances en el tratamiento de las enfermedades raras y confiamos en que el futuro del tratamiento en este ámbito es prometedor, con terapias innovadoras en desarrollo que tienen el potencial de cambiar verdaderamente la vida de los pacientes.
Sin embargo, como ocurre con cualquier enfermedad, antes de que los pacientes puedan acceder a un tratamiento que transforme su vida, primero deben recibir un diagnóstico. Para las personas con enfermedades raras, esto puede suponer un desafío especialmente significativo. La lamentable realidad es que las enfermedades raras con demasiada frecuencia permanecen sin diagnosticar durante largos periodos, porque los pacientes, las familias y los médicos tienen un conocimiento limitado de la enfermedad y sus síntomas pueden no ser siempre evidentes para los profesionales sanitarios que nunca la han visto.
El largo camino hacia el diagnóstico representa uno de los mayores desafíos que afectan a la salud, la supervivencia, el bienestar e incluso a la propia identidad de las personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias. Los retrasos en el diagnóstico pueden llevar a una gestión inadecuada de la enfermedad, así como a su progresión. Con frecuencia, los pacientes reciben un diagnóstico erróneo cuando los síntomas se parecen a los de otra enfermedad, y un diagnóstico erróneo puede conducir a intervenciones inadecuadas para el trastorno subyacente. En el caso de los niños con una enfermedad rara, acortar el recorrido diagnóstico, que suele durar entre seis y ocho años, podría ser la clave para una vida más larga y saludable.
En 2018, Takeda, Microsoft y EURORDIS-Rare Diseases Europe unieron fuerzas para lanzar la Comisión Mundial para Poner Fin a la Odisea Diagnóstica de los Niños con una Enfermedad Rara (la «Comisión Mundial») y reunir a las comunidades de enfermedades raras y de tecnología para resolver este complejo problema mundial.
Como copresidentes de la Comisión Mundial, creemos que es esencial sensibilizar sobre los desafíos únicos a los que se enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara, incluidas quienes sufren una odisea diagnóstica de varios años. En más del 40 % de los casos, los pacientes reciben un diagnóstico erróneo más de una vez, ya que, con demasiada frecuencia, «raro» puede significar «fuera del radar» para los profesionales sanitarios. La Comisión Mundial considera que la tecnología ofrece una oportunidad sin precedentes para ayudar a superar la barrera de lo «raro».
Este desafío no puede abordarlo una sola entidad o sector; adoptar una alianza público-privada y utilizar soluciones tecnológicas innovadoras son imprescindibles para acabar con la odisea diagnóstica a la que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras y sus familias. La Comisión Mundial reúne a un grupo diverso de defensores de pacientes, médicos, tecnólogos y otros expertos del sector que aportan conocimientos para resolver los desafíos que retrasan el diagnóstico de los pacientes.
El año pasado anunciamos recomendaciones prácticas que abordan desafíos concretos dentro de las enfermedades raras que la tecnología está especialmente capacitada para resolver. Las recomendaciones identifican medidas políticas y tecnológicas concretas, movilizando a diversos actores para aprovechar los avances genéticos y digitales.
Tres proyectos piloto
La Comisión Mundial está poniendo en marcha tres proyectos piloto de tecnología de vanguardia que abordan obstáculos específicos para el diagnóstico de las enfermedades raras: 1) Un sistema multifactorial de aprendizaje automático para reconocer patrones y síntomas comunes a las enfermedades raras; 2) Herramientas virtuales para ofrecer evaluación y asesoramiento genéticos de forma remota a los pacientes y a los médicos de atención primaria; y 3) Un registro de pacientes basado en cadena de bloques para que los pacientes y sus familias controlen sus historiales de salud. En conjunto, estos proyectos innovadores tienen el potencial de redefinir el proceso diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras y acortar significativamente el tiempo necesario para darles un diagnóstico y, en última instancia, un camino a seguir.
Además, la Comisión Mundial trabaja para desarrollar un marco tecnológico común en sus proyectos piloto, con el fin de identificar sinergias, fomentar una mayor colaboración y ofrecer un recurso para otros proyectos de todo el mundo que trabajan para resolver problemas similares. La intención es capacitar a otros expertos de este campo para que compartan aprendizajes y trabajen juntos con el fin de influir positivamente en el recorrido diagnóstico.
Más allá de nuestras recomendaciones prácticas y de los proyectos piloto de tecnología, creemos que es esencial que los marcos políticos mundiales para las enfermedades raras sean reconocidos como una prioridad internacional de salud pública. La Comisión Mundial recomienda medidas políticas específicas que respalden y posibiliten las vías de solución, entre ellas los Centros de Excelencia, el intercambio de datos, el cribado genético y la privacidad. La Comisión Mundial apoya firmemente la inclusión de las enfermedades raras en la Declaración Política de las Naciones Unidas sobre la Cobertura Sanitaria Universal, aprobada en septiembre de 2019, que supuso la primera mención de las enfermedades raras en una declaración política de la ONU de este tipo. Las políticas mundiales establecidas mejorarán la eficiencia, reducirán los costes y aumentarán el acceso de los pacientes a los recursos necesarios para acortar el tiempo hasta alcanzar un diagnóstico preciso.
El trabajo de la Comisión Mundial no solo ofrece el potencial de influir en la evolución de las enfermedades raras para los pacientes de todo el mundo, sino que esperamos que sirva de faro y de camino para transformar el enfoque actual de todas las enfermedades e, incluso, de la salud en general.
Nuestro objetivo es impulsar una acción concertada y movilizar a diversos actores, dentro y fuera del ámbito sanitario, para trabajar de forma colaborativa hacia una ambición compartida: acelerar el tiempo hasta el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras. Esperamos compartir nuestros avances y conclusiones recientes a mediados de mayo en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos (ECRD) 2020 Estocolmo, organizada por EURORDIS, y en el Foro de Pacientes y Familias «Living Rare, Living Stronger» 2020 de la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD) en Cleveland.
Como defensores de las personas que viven con una enfermedad rara, esperamos que se sumen a nosotros en la defensa de los pacientes y sus familias, trabajando para acabar con la odisea diagnóstica y transformar la vida de millones de niños y sus cuidadores en todo el mundo.
