Lynsey Chediak tenía 15 años cuando superó la artrogriposis y logró ponerse de pie.
En el mundo hay más de 300 millones de personas con una enfermedad rara. Es Día de las Enfermedades Raras el 29 de febrero, fecha que pone de relieve lo difícil que puede ser para los pacientes recibir un diagnóstico y un tratamiento.
El Foro Económico Mundial trabaja en marcos de intercambio de datos para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras.
Lynsey Chediak recuerda con exactitud dónde estaba cuando se puso de pie por primera vez: frente a un cine.
“Fue el momento más mágico de toda mi vida.” Tenía 15 años, llevaba una escayola en la pierna y se estaba recuperando de una cirugía que cambiaría su vida, cuando, sin querer, apoyó el pie al pasarse de la silla de ruedas a un coche.
“Me quedé allí de pie, totalmente recta, con la espalda y las caderas hacia atrás. Siempre me había preguntado cómo sería incorporarme de golpe.”
Pero el camino hasta ese momento fue largo y complejo para Chediak, líder de proyecto del Foro Económico Mundial en Medicina de Precisión y Enfermedades Raras.
Nació con una enfermedad rara llamada artrogriposis, que provoca un crecimiento excesivo de fibras en los músculos y las articulaciones, lo que deja esas articulaciones permanentemente fijas y dobladas en todo el cuerpo.
“Cuando nací, tenía el cuello sobre el hombro derecho. Mis brazos estaban doblados hacia dentro”, explica.
“Tenía ambas rodillas dobladas y las caderas dobladas hacia arriba. Y los dos pies estaban torcidos, completamente hacia atrás, contra los talones, como un palo de golf; pero torcidos de distintas formas para que resultara más interesante.”
Dar visibilidad a las enfermedades raras
Más de 300 millones de personas viven con una o más de las más de 60 000 enfermedades raras que existen en el mundo, según los organizadores del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero de cada año.
Aproximadamente una de cada 20 personas vivirá con una enfermedad rara en algún momento de su vida, pero la mayoría de las enfermedades raras no tienen cura y muchas no llegan a diagnosticarse.
Uno de cada tres niños nacidos con una enfermedad rara muere antes de cumplir los cinco años.
“Eso se debe a que el tiempo medio para obtener un diagnóstico es de siete años. Así que mueres antes incluso de tener un diagnóstico”, afirma Chediak , a quien le diagnosticaron artrogriposis a los cinco años. “El hecho de que siga aquí, de pie o no, simplemente con vida, es increíblemente inusual.”
Pero aún pasaron otros 10 años y 25 cirugías ortopédicas exploratorias —que costaron más de 5 millones de dólares— y hasta un simposio de médicos internacionales que la examinaron, antes de que Chediak lograra caminar erguida.
El avance llegó durante unas vacaciones de verano. Mientras sus amigos estaban en el campamento de verano, Chediak, de 15 años, estaba en quirófano, donde le extirparon partes de los fémures. Se le colocaron placas de metal para alinear y sostener correctamente sus huesos. Pasó semanas sentada, esperando a que sanaran las heridas; esperando a que sus huesos volvieran a crecer.
Ahora, a finales de sus veinte años y con un máster en Políticas Públicas y Desigualdades, Chediak trabaja para acelerar ese proceso para otras personas con enfermedades. El Foro Económico Mundial está desarrollando marcos de intercambio de datos para que la información obtenida a partir de los datos de pacientes y de datos clínicos pueda utilizarse para diagnosticar enfermedades con rapidez y definir tratamientos personalizados que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
Chediak afirma que actualmente no existe ninguna colaboración internacional para compartir los historiales clínicos de los pacientes y ayudar a otros pacientes con sus planes de tratamiento.
El primer paso es obtener un diagnóstico y, después, la secuenciación del genoma, lo que permite comparar distintos pacientes con la misma enfermedad.
“Ahora mismo, nadie en el Reino Unido puede consultar mi genoma para comparar nuestros diagnósticos y elaborar un plan de tratamiento. He conocido a todas las demás personas con mi enfermedad rara y ninguna de ellas puede caminar, porque no tienen acceso a mi historial clínico. No existe ninguna colaboración para compartir estos tratamientos, tan sensibles al factor tiempo, cuando sí funcionan”, señala Chediak.
Una historia muy personal
Durante los primeros años de su vida, Chediak no tuvo motivo alguno para sentirse diferente de los demás. Tiene una hermana gemela que no padece la afección, pero solo en la escuela se dio cuenta de que no podía moverse como los demás.
“Era una niña muy decidida y me negaba a usar una silla de ruedas. Simplemente intentaba caminar encorvada, con un ángulo de 90 grados. Tenía ambas rodillas dobladas y la espalda inclinada, pero me parecía completamente normal.
“Luego llegué al colegio y vi que todos los demás sí podían moverse. No podía seguir el ritmo al caminar hasta la fuente de agua. No lograba agacharme lo suficiente para alcanzar la fuente de agua.
“Nunca olvidaré cómo todos salían corriendo del aula en el recreo para ir a la zona de juegos. Y yo simplemente no podía moverme. Miraba a todos y pensaba: ¿por qué?”
En casa, Chediak empezó a mirarse en el espejo de cuerpo entero de sus padres.
“Mi cuerpo me parecía totalmente normal, pero se veía extraño. Empecé a darme cuenta de que tenía los brazos doblados y la cabeza, ya sabes, apoyada en el hombro.”
Sus padres consultaron a médicos de todo el país en busca de ayuda. Uno de los retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras es que sus afecciones quedan fuera del marco de referencia de la mayoría de los médicos.
Cuanto menos común es una enfermedad, menos probable es que un médico de familia o de cabecera la haya visto antes. Esto puede traducirse en una espera muy larga para obtener un diagnóstico preciso y una evaluación adecuada de las opciones de tratamiento.
“Tienes que explicarle a tu médico tu afección, lo cual es absurdo, porque se supone que sabe más que tú”, dice.
Enfermedad rara = tratamiento aún más raro
Algunos ejemplos más conocidos de enfermedades raras son la fibrosis quística, la distrofia muscular, la espina bífida, la esclerosis lateral amiotrófica y la anemia falciforme.
La mayoría son afecciones genéticas; algunas son desencadenadas por infecciones o alergias y otras tienen causas ambientales. Pero existen pocas curas o ninguna.
La búsqueda de tratamientos y curas se apoya en gran medida en la investigación genética, que trata de encontrar las conexiones entre los genes y determinadas afecciones.
Por ello, poder conectar a investigadores de todo el mundo con los datos y conocimientos de otros, como pretende hacer el Foro, podría ayudar a acelerar el descubrimiento de tratamientos médicos que cambien la vida.
En el caso de Chediak, los tratamientos que ha podido recibir han sido dispares y se han centrado en dificultades sintomáticas concretas.
“No tengo ningún plan de tratamiento para abordar mis fracturas óseas recurrentes, mis graves limitaciones de movilidad y el dolor inmovilizador”, explica.
Acude a traumatólogos distintos para las rodillas, los pies, la espalda, el cuello y los brazos. “No tengo un médico que me haga un seguimiento periódico desde una perspectiva integral; solo un cirujano de pies que, por bondad, se convirtió en experto en mi afección.”
Chediak aún necesita trasplantes óseos en los pies cada año y el futuro es incierto: “No sé cuánto tiempo más podré caminar.”
A otras personas con enfermedades raras les anima a seguir luchando y a pedir respuestas.
“Cuando un médico me dijo que no podía hacer nada, acudí a otro médico. Tienes que encontrar a alguien dispuesto a ayudarte.
“Hay muchísimos médicos extraordinariamente brillantes que tienen posibles soluciones; solo tienes que seguir llamando a su puerta —con educación— y pidiendo respuestas.”
