Pruebas estandarizadas
Para facilitar que el cribado genético sea más sencillo y accesible, los científicos crearon un dispositivo portátil que utiliza la tecnología de edición genética CRISPR para detectar mutaciones de forma mucho más sencilla que los laboratorios existentes.
El dispositivo, que según la bioingeniera del Keck Graduate Institute Kiana Aran le dijo a Futurism se parece un poco a un monitor de glucosa en sangre, puede analizar una muestra de ADN purificado para signos de distrofia muscular de Duchenne en cuestión de 15 minutos, una mejora notable frente a los tiempos de espera convencionales de varias semanas.
Camino largo
La nueva tecnología, descrita en una investigación publicada el lunes en la revista Nature Biomedical Engineering, utiliza un transistor fabricado con grafeno, lo bastante sensible como para detectar la pequeña cantidad de ADN extraída de una muestra de sangre. El ADN aún debe extraerse y purificarse antes del análisis, por lo que la detección de mutaciones sigue siendo más compleja que una prueba de glucosa.
Pero el dispositivo simplifica mucho más el proceso que los métodos existentes. Normalmente, el cribado genético requiere más trabajo de laboratorio, ya que los científicos deben replicar y amplificar la muestra de ADN hasta obtener la cantidad suficiente para analizarla.
Aunque esta tecnología podría ayudar a agilizar las clínicas médicas, Aran le dijo a Futurism que están trabajando en aplicaciones de laboratorio para asegurarse de que todo funcione como debe antes de abordar el proceso de aprobación de la FDA para dispositivos clínicos.
«Una herramienta clínica requiere ensayos clínicos, una estrategia regulatoria madura y un conocimiento de las prácticas de facturación en diagnóstico», dijo Aran a Futurism. «Estamos hablando con empresas que serían ideales para llevar nuestra herramienta de laboratorio al diagnóstico, con el objetivo de establecer alianzas que lo hagan posible. Así, la comercialización de la herramienta de control de calidad y validación se producirá este año, y una herramienta clínica llegará más adelante.»
Talla única
Por ahora, Aran y su equipo se centran en desarrollar la tecnología para diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética causada por mutaciones en un gen concreto.
«Como práctica actual, los niños que tienen DMD normalmente no se someten a cribado hasta que sabemos que algo va mal, y entonces se les realiza una confirmación genética», dijo Irina Conboy, bioingeniera de la UC Berkeley que contribuyó a la investigación y en cuyo laboratorio Aran desarrolló por primera vez la idea de un dispositivo portátil de pruebas, en un comunicado de prensa publicado por la universidad.
El objetivo no es crear un dispositivo de pruebas universal, ya que cribar cada nueva enfermedad genética o mutación implicaría equipar el dispositivo con nuevos biomarcadores genéticos, pero Aran sí espera añadir más afecciones en el futuro.
«Casi con toda seguridad, cada prueba diagnóstica requerirá su propio conjunto de ensayos clínicos y de presentación regulatoria», dijo Aran a Futurism. «Sin embargo, será técnicamente sencillo diseñar distintos ARN guía para diferentes pruebas. Es casi como enviar al chip una nueva consulta de búsqueda, igual que cuando buscas algo en Google. Todavía hay muchos obstáculos empresariales y regulatorios antes de que la tecnología pueda usarse libremente en la clínica, y creemos en colaborar con la FDA en lugar de oponernos a ella, ya que entendemos que está aquí para protegernos a todos.»
