Cómo el estudio de la genética y el estilo de vida puede dar forma a una región MENA más sana

A man plays with his family at Mamzar beach in Dubai October 25, 2013.
A healthcare model based on disease prevention could have significant benefits for the regionImage: REUTERS/Ahmed Jadallah
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  • La intersección entre la genética y las decisiones de estilo de vida desempeña un papel cada vez más importante en la gestión de la salud de las poblaciones de Oriente Medio.

  • Se están realizando esfuerzos para aumentar la hasta ahora escasa cantidad de datos genómicos de personas de ascendencia de Oriente Medio.

  • Esto puede allanar el camino hacia un modelo sanitario basado en la prevención de enfermedades.

Diagnosticar enfermedades puede resultar complejo, ya que la enfermedad no es un estado fijo y debe considerarse en su contexto. Podemos nacer con factores que nos predisponen a una enfermedad, pero nuestro estilo de vida determina si y cuándo se manifiestan los síntomas no deseados.

Por ejemplo, nuestros antepasados de Oriente Medio eran relativamente más sanos que nosotros debido a un estilo de vida nómada, considerablemente más activo. Nuestros genes no han cambiado en la historia reciente, pero la prevalencia de varias enfermedades relacionadas con el estilo de vida, como la diabetes y la obesidad, ha aumentado en los países contemporáneos de Oriente Medio. Esto se debe en parte al cambio hacia estilos de vida más sedentarios. El entorno y nuestros estilos de vida actúan conjuntamente con elementos inherentes (es decir, los productos de nuestro genoma) para contribuir al estado de nuestra salud.

La intersección entre la genética y las decisiones de estilo de vida desempeña un papel cada vez más importante en la gestión de la salud de las poblaciones de Oriente Medio. La prevalencia de enfermedades crónicas, en particular la diabetes y sus complicaciones asociadas, es alarmantemente alta en los Estados del Golfo. Según el informe de 2017 de la Federación Internacional de Diabetes, el 11 % de la población de la región de Oriente Medio y el norte de África (MENA) padece diabetes. Preocupa que la prevalencia sea mayor en países como los Emiratos Árabes Unidos (EAU), donde el 19,3 % de las personas de entre 20 y 79 años padece diabetes de tipo 2. Varias comorbilidades importantes están vinculadas a la diabetes y, entre ellas, la enfermedad cardiovascular es la principal causa de mortalidad en los EAU, que representa el 40 % de las muertes. Las enfermedades no transmisibles (ENT) en su conjunto son responsables del 77 % de todas las muertes en los EAU. Tanto hombres como mujeres mueren prematuramente, lo que tiene un profundo impacto en las familias en particular y en la comunidad en general. Este impacto no solo limita el progreso y el desarrollo del país, sino que también repercute en el gasto público, ya que tratar las enfermedades en fase terminal supone costes significativos.

Para gestionar la salud de una nación debemos centrar nuestra atención en examinar tanto la genética como el impacto de las decisiones de estilo de vida.

La necesidad de datos genéticos de las poblaciones de Oriente Medio

Una auditoría reciente de los datos genómicos mundiales muestra que los genomas predominantes en las bases de datos públicas pertenecen a europeos (81 %), mientras que solo el 0,08 % del inventario de genomas representa ascendencias árabes y de Oriente Medio. Los genomas de personas de ascendencia asiática y africana, con un 14 % y un 3 % respectivamente, también son relativamente bajos.

Desglose de las muestras de datos genómicos no europeosImage: Nature

Como se ha señalado anteriormente, el genoma es una pieza clave del rompecabezas necesaria para comprender la enfermedad en una población. Se están realizando claramente esfuerzos para aumentar nuestro conocimiento de los genomas de personas con ascendencia de Oriente Medio, y los genomas procedentes de iniciativas en Kuwait, Qatar y los EAU ya están disponibles. Esto ocurre en un momento en que los costes de secuenciación se han desplomado y ya no son prohibitivos. La innovación en las tecnologías de secuenciación del genoma no parece estar disminuyendo, y cabe esperar que los costes sigan reduciéndose.

Hemos propuesto y seguimos proponiendo la necesidad de desarrollar vínculos de colaboración: a nivel local, en toda la región y a nivel internacional. Es preciso fomentar la colaboración, que debe implicar a todos los sectores de la atención sanitaria, incluidos los médicos en ejercicio y el personal paramédico, los responsables políticos y los investigadores científicos. Solo mediante esfuerzos coordinados en toda la región los pacientes recibirán, en última instancia, la información que permitirá a las personas y a sus proveedores de atención tomar decisiones informadas sobre su salud y bienestar. Es importante destacar que se requiere un liderazgo local sólido, porque, como dijo el escritor portugués y premio Nobel José Saramago: «Si no escribes tus propios libros, nadie lo hará por ti. Nadie más ha vivido tu vida».

Las ENT representan el 77 % de todas las muertes en los EAUImage: OMS

Del tratamiento a la prevención de enfermedades

El cambio de paradigma en la atención sanitaria que supone la medicina «personalizada» o «de precisión» (adaptar el tratamiento médico a las características individuales, necesidades y preferencias de cada paciente en todas las etapas de la atención) se ha hecho posible gracias a la disponibilidad de grandes conjuntos de datos recopilados por los sistemas sanitarios, a los avances tecnológicos en la secuenciación genómica de nueva generación y al desarrollo de herramientas analíticas adecuadas para identificar relaciones en vastos conjuntos de datos.

Se trata de un enfoque de biología de sistemas que utiliza datos del genoma, el fenoma y el microbioma para cuantificar el bienestar de una persona y ofrecer indicadores de su posible estado de enfermedad inminente. El Proyecto Pioneer 100 Wellness (P100) fue un estudio longitudinal realizado en Estados Unidos para probar este enfoque. Se concibió a partir de la premisa de que, al aumentar la escala de los datos personales con la convergencia de los avances en registros de salud electrónicos, el análisis de macrodatos, los dispositivos individuales de medición y las redes sociales activadas por los consumidores, sería posible definir señales de alerta temprana de enfermedades humanas. Aunque las oportunidades de observar transiciones de salud en P100 fueron limitadas, los resultados fueron lo bastante convincentes como para justificar mejoras en un estudio ampliado con una población de más de 100 000 personas.

La prevención de enfermedades tiene más sentido

Aunque actualmente se considera un cambio radical, las medidas preventivas se propusieron desde principios del siglo pasado. En 1903, motivado por las preocupaciones sobre la atención sanitaria de su época, Thomas Edison afirmó: «El médico del futuro no recetará medicamentos, sino que interesará a sus pacientes en el cuidado del cuerpo humano, en la dieta y en la causa y prevención de la enfermedad». En los más de 100 años transcurridos desde esta afirmación, las estrategias preventivas se han consolidado en algunas áreas de la medicina (como la inmunización), pero queda mucho por hacer. En palabras de Avicena, médico y polímata persa del siglo XI, «No hay enfermedades incurables, solo falta voluntad. No hay hierbas sin valor, solo falta conocimiento». Ciertamente no falta voluntad, y nuestro conocimiento no deja de crecer.

El momento es ahora

Por lo tanto, la oportunidad de aplicar prácticas de medicina personalizada en los EAU para prevenir o retrasar la aparición de enfermedades tendrá repercusiones sociales y económicas considerables. El médico y biólogo de sistemas estadounidense, el doctor Leroy Hood, ha predicho que «el mercado del bienestar y la prevención superará al mercado de la atención sanitaria», en parte debido a modelos económicos que sugieren que la vía terapéutica reactiva es insostenible para las poblaciones envejecidas. El momento de actuar es ahora.

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