El Reino Unido se ha convertido en el primer país del mundo en aprobar una terapia génica basada en CRISPR para el tratamiento de la anemia falciforme y la beta talasemia.
Esta terapia génica también ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), convirtiéndose en el primer tratamiento de su tipo aprobado por la FDA y marcando un avance innovador en el campo.
La terapia génica es un campo de la medicina relativamente nuevo y en rápido crecimiento que podría ayudar a tratar una amplia variedad de afecciones en el futuro.
A medida que la medicina se vuelve cada vez más personalizada, y las poblaciones envejecen y crecen, el coste de la atención sanitaria aumenta rápidamente. El Foro Económico Mundial ofrece Perspectiva Estratégica Global sobre Salud y Atención Sanitaria una visión para 2035.
El primer tratamiento basado en la tecnología de edición genética ha sido aprobado por el regulador de medicamentos del Reino Unido, lo que podría revolucionar el tratamiento de dos debilitantes trastornos sanguíneos.
La terapia, denominada Casgevy, ha sido aprobada para su uso en el tratamiento de la anemia falciforme y la beta talasemia, condiciones hereditarias y de por vida que pueden ser mortales. Se basa en la tecnología CRISPR, capaz de editar con precisión las mutaciones del ADN de los pacientes afectados, lo que podría dar lugar a resultados permanentes.
La anemia falciforme y la β-talasemia se deben a fallos en los genes que codifican la hemoglobina, esencial para la capacidad de los glóbulos rojos de transportar oxígeno por el cuerpo. Esto puede provocar dolor, diversas complicaciones de salud y una vida entera de tratamiento y transfusiones de sangre. Además, se calcula que las personas con anemia falciforme pierden unos 700.000 dólares a lo largo de su vida debido a su incapacidad para trabajar.
Hasta la fecha, la única forma de tratamiento permanente de estas enfermedades era el trasplante de médula ósea, un proceso que conlleva sus propias complicaciones, ya que la médula ósea debe proceder de un donante muy compatible y, aun así, podría ser rechazada.
Los expertos esperan que el nuevo tratamiento sea transformador, ya que un único tratamiento podría producir cambios permanentes.
¿Qué está haciendo el Foro Económico Mundial para mejorar los sistemas sanitarios?
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¿Qué es la terapia génica y cómo funciona?
Casgevy es el primer tratamiento autorizado que utiliza la tecnología CRISPR, la cual funciona como un par de tijeras genéticas increíblemente precisas. Estas tijeras permiten editar el ADN, lo que posibilita que los científicos modifiquen los genomas en el transcurso de unas pocas semanas. Aunque la edición génica era posible antes de CRISPR, requería años, era muy costosa y carecía de la especificidad y precisión necesarias para dirigirse a las secuencias deseadas.
CRISPR, que se pronuncia «crísper», se pronuncia con mayor facilidad que las Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas, que es lo que significa su sigla. Estas repeticiones forman parte de un sistema de defensa bacteriano que funciona cortando el ADN de los virus invasores. Se descubrieron por casualidad en 2011, y posteriormente se demostró que podían reprogramarse para cortar cualquier molécula de ADN en cualquier lugar. Los científicos que realizaron este descubrimiento, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, recibieron después un premio Nobel por su trabajo.
Casgevy está diseñado para editar el ADN extraído de la médula ósea de un paciente, de modo que este pueda producir hemoglobina funcional. El tratamiento consiste en extraer médula ósea del paciente y tratarla en un laboratorio. Las células tratadas se infunden después de nuevo en el paciente, que podría necesitar permanecer hasta un mes en el hospital mientras las células tratadas se establecen y comienzan a producir hemoglobina estable.
¿Cuáles son los efectos del tratamiento?
Las personas con anemia falciforme pueden sufrir episodios de dolor intenso, denominados crisis falciformes, que pueden durar semanas. También corren un mayor riesgo de infecciones potencialmente mortales y pueden padecer anemia, en la que la incapacidad de su sangre para transportar oxígeno suficiente les provoca cansancio y falta de aire. Pueden necesitar transfusiones de sangre periódicas para tratar la afección. La enfermedad es especialmente frecuente en personas de origen familiar africano o caribeño.
Las personas con β-talasemia también pueden padecer anemia grave y, a menudo, necesitan una transfusión de sangre cada 3 a 5 semanas. La afección afecta principalmente a personas de origen mediterráneo, del sur de Asia, del sudeste asiático y de Oriente Medio.
Según los datos de los ensayos, 28 de los 29 pacientes con anemia falciforme que han tomado Casgevy durante el tiempo suficiente para ser analizados estuvieron libres de dolor intenso durante al menos un año después del tratamiento. Y 39 de los 42 pacientes con β-talasemia no necesitaron transfusiones de glóbulos rojos durante al menos 12 meses tras el tratamiento. Los tres pacientes restantes experimentaron una reducción del 70 % en la necesidad de transfusiones de glóbulos rojos.
Los ensayos están en curso y se espera que los resultados observados sean permanentes.
¿Quién se beneficiará?
Hasta ahora, el tratamiento solo ha sido aprobado para su uso en el Reino Unido, y actualmente está siendo evaluado por otras agencias de medicamentos. Sin embargo, el tratamiento es extremadamente costoso y no es uno que pueda administrarse fácilmente en muchos países de ingresos bajos y medianos bajos.
El coste del tratamiento se ha estimado en 2 millones de dólares por paciente, según Nature.
¿Qué sigue?
Muchas afecciones genéticas, como la anemia falciforme, la talasemia o la fibrosis quística, están causadas por una única mutación o error en uno de los aproximadamente 3.000 millones de pares de bases que conforman el genoma humano.
La terapia génica es una nueva forma de tratamiento prometedora y de rápida evolución, que ofrece el potencial de revolucionar el tratamiento de una gran variedad de afecciones. En el futuro, podría aplicarse para tratar o prevenir prácticamente todo, desde el colesterol alto hasta el cáncer. La tecnología también podría ayudar a combatir indirectamente las enfermedades, por ejemplo, abordando la propagación de enfermedades transmitidas por mosquitos, como la malaria.
El mercado de genes CRISPR se prevé que crezca desde unos 2.400 millones de dólares en 2023 hasta casi 33.000 millones de dólares en el plazo de una década.
El futuro de la medicina probablemente será cada vez más personalizado. Y, como señala la Perspectiva Estratégica Global sobre Salud y Atención Sanitaria del Foro Económico Mundial, junto con el crecimiento y envejecimiento de las poblaciones que dependen de una atención sanitaria más amplia y de mejor calidad, los sistemas se enfrentan a costes crecientes y a una presión cada vez mayor. El informe ofrece una visión para 2035, con medidas que los gobiernos y los organismos sanitarios pueden adoptar para responder mejor a los desafíos que afrontarán los sistemas de salud del futuro.
