Todos los rasgos humanos están profundamente influidos por factores genéticos, incluida la susceptibilidad a enfermedades infecciosas y complejas como la tuberculosis y el cáncer. Hasta ahora, había sido prácticamente imposible adaptar los tratamientos a la composición genética de una persona concreta, y la medicina se había orientado a lo promedio.
Pero ahora la «medicina de precisión» nos permite analizar la composición genética de una persona y orientar los tratamientos según sus necesidades específicas. Un informe publicado esta semana por el Consejo Australiano de Academias Científicas, El futuro de la medicina de precisión en Australia, señala que el coste de secuenciar genomas individuales se ha desplomado: de más de 1.000 millones de dólares estadounidenses a 1.000 dólares en los últimos 15 años, y sigue bajando.
Estas son cuatro áreas en las que la medicina de precisión está marcando la diferencia en la atención sanitaria y algunas de las formas en que esperamos que la mejore en el futuro.
Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas
La revolución de la medicina de precisión está transformando el diagnóstico y la prevención de las enfermedades genéticas. Trágicamente, al menos el 2 % de los niños padece una discapacidad grave del desarrollo o intelectual, que puede deberse a daños en cualquiera de los miles de genes que codifican las proteínas que necesitamos para funcionar.
La secuenciación del genoma ya permite identificar entre el 40 y el 60 % de los genes afectados, y proporciona a padres y médicos las respuestas que necesitan para mejorar el tratamiento.
Esta información también aumenta la confianza de los padres para tener más hijos, ya que el problema puede evitarse mediante la fecundación in vitro. Por estas razones, el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido anunció recientemente que se utilizará la secuenciación del genoma para determinar la causa en casos de discapacidad grave sin explicación. Esperemos que Australia siga pronto el mismo camino.
Esto es solo el comienzo. El uso de la secuenciación del genoma para el cribado previo a la concepción de futuros padres está a la vuelta de la esquina y tiene el potencial de reducir la incidencia de las discapacidades genéticas en nuestra comunidad.
Diagnóstico y tratamiento del cáncer
El cáncer está causado por una amplia variedad de mutaciones celulares, pero las pruebas tradicionales no aclaran cuál de ellas impulsa un cáncer concreto.
La identificación de estas mutaciones ha propiciado el desarrollo de fármacos eficaces como el imatinib, y muchos otros se encuentran en fases avanzadas de desarrollo. Sin embargo, son caros y solo pueden administrarse si se conoce el objetivo preciso.
Países como Estados Unidos, el Reino Unido y Francia están probando la secuenciación del ADN del cáncer para orientar mejor el tratamiento. Los datos emergentes aún no publicados indican una mejora sustancial de la supervivencia y, sorprendentemente, una reducción general de los costes. Esto parece deberse a que hay menos episodios en los que los pacientes necesitan atención aguda.
Algunos resultados de los tratamientos contra el cáncer guiados por información genómica son espectaculares. Conozco a dos niños de la zona con cánceres letales; uno de ellos estaba cerca de la muerte y, al parecer, ambos se han curado gracias a la prescripción del fármaco adecuado —que nunca antes se había indicado para los cánceres en cuestión— tras analizar sus genomas.
También podemos predecir cada vez mejor el riesgo de una persona de contraer cáncer mediante el análisis de genes que se sabe que intervienen en esta enfermedad. Un estudio reciente que utilizó resonancias magnéticas de personas consideradas de alto riesgo de cáncer debido a una mutación heredada en un gen causante de cáncer mostró que el 10 % ya tenía tumores que aún no provocaban síntomas. Estos podían extirparse fácilmente.
La idoneidad de los medicamentos
Una gran proporción de los ingresos hospitalarios en Australia y otros países se debe a reacciones tóxicas a los medicamentos recetados. Además, muchos medicamentos son inútiles para algunas personas.
La razón principal es que tenemos distintas formas de las enzimas hepáticas que eliminan las sustancias químicas de la sangre, lo que a su vez afecta a su concentración y al tiempo que permanecen en el organismo. Por necesidad, las recetas se orientan a lo promedio.
También existen mutaciones genéticas poco frecuentes que hacen que algunos medicamentos sean letales para ciertas personas. El análisis del genoma puede predecir y evitar muchas de estas reacciones adversas o prescripciones ineficaces, lo que permite ahorrar enormes cantidades de dinero y hacer que la medicación sea más personalizada y precisa.
Datos de salud de la población
Dadas las ventajas de la secuenciación del genoma para la salud individual, se supone que la mayoría de las personas darán su consentimiento y que los resultados se incorporarán a sus historiales médicos personales. La integración de esta información con los historiales clínicos proporcionará datos abundantes que podrán analizarse para realizar descubrimientos biomédicos y mejorar la gestión de los sistemas médicos y la asignación de recursos.
Los dispositivos personales portátiles e implantables capaces de monitorizar respuestas fisiológicas (sueño, glucemia, presión arterial, adherencia a la medicación, etc.) completarán la otra mitad del panorama personal al proporcionar información en tiempo real que ayude al diagnóstico y permita a las personas encontrar las mejores estrategias para mejorar su salud.
La medicina se convertirá en una de las industrias que más datos generan del planeta y pasará del arte de gestionar crisis a la ciencia de la buena salud. Esto tendrá un efecto transformador en la salud, tanto a nivel individual como sistémico, con enormes implicaciones para las economías nacionales.
