Debido a las brechas de larga data en el conocimiento de la población, la inclusión en la investigación y el acceso a una atención específica, las poblaciones minoritarias no blancas pueden recibir cribados preventivos menos precisos, diagnósticos menos fiables y tratamientos menos específicos.
Dos ejemplos de investigación genómica ponen de relieve la necesidad de nuevas herramientas para garantizar resultados de salud equitativos a nivel mundial.
Un nuevo marco exige una política reforzada para equilibrar las tensiones éticas en torno a la investigación genómica y su aplicación.
El impacto desproporcionadamente devastador de la pandemia de COVID-19 en las comunidades minoritarias es alarmante. Los datos de las oficinas gubernamentales de los Estados Unidos y Reino Unido muestran tasas más altas de hospitalización y mortalidad por COVID-19 en las poblaciones minoritarias no blancas en comparación con las poblaciones blancas.
Las personas indígenas americanas y nativas de Alaska, y las personas negras, tuvieron una tasa de hospitalización aproximadamente cinco veces superior a la de las personas blancas en EE. UU. En el Reino Unido, un estudio que revisó los historiales de pacientes del Servicio Nacional de Salud también reveló que las personas negras y asiáticas tenían aproximadamente el doble de probabilidades de morir por COVID-19 que las personas blancas, y un boletín de la Oficina Nacional de Estadística constató que los hombres de origen indio, pakistaní o bangladesí tenían 1,5 veces más probabilidades de morir que los hombres blancos.
Lamentablemente, las desigualdades en los resultados de salud no son exclusivas del COVID-19. Estos datos representan la consecuencia más reciente de las brechas de larga data en el conocimiento de la población, la inclusión en la investigación y el acceso a una atención específica. Si no se abordan, estas desigualdades se agravarán durante la era de la medicina genómica.
Desigualdades en los datos genómicos
La medicina genómica se refiere a cribados, diagnósticos y tratamientos de enfermedades más precisos, basados en una comprensión más profunda de nuestro ADN, el conjunto único de instrucciones que guía cómo se desarrolla y funciona el cuerpo de cada persona. La mayor parte de la investigación que sustenta la medicina genómica se ha realizado en poblaciones caucásicas. Aunque más del 99 % del ADN es igual en todas las personas, las diferencias pueden tener importantes implicaciones para la salud.
La falta de diversidad en los estudios de investigación puede generar puntos ciegos, como no saber qué “fallos” genéticos causantes de enfermedades –como los que aumentan el riesgo de cáncer de mama, anemia falciforme o fibrosis quística– aparecen con mayor frecuencia en determinadas poblaciones.
Trasladado a la clínica, esto significa que las poblaciones minoritarias no blancas pueden recibir cribados preventivos menos precisos, diagnósticos menos fiables y tratamientos menos específicos.
En un estudio de 2019, investigadores del Instituto Broad del MIT y Harvard y del Hospital General de Massachusetts constataron que los datos de UK Biobank tenían una precisión predictiva 4,5 veces mayor para puntuaciones de riesgo poligénico (utilizadas para predecir el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades) en personas de ascendencia europea que en personas de ascendencia africana, y una precisión dos veces mayor que en personas de ascendencia del este de Asia. Para abordar estos problemas, científicos, líderes empresariales, miembros de la sociedad civil y otros actores están ampliando los estudios genómicos para incluir a poblaciones no blancas a nivel mundial; sin embargo, es imperativo que lo hagan atendiendo de forma proactiva a las implicaciones éticas y legales de recopilar y utilizar esta información altamente sensible.
La acelerada recopilación y uso de datos genómicos, el registro digitalizado del ADN de una persona, se está produciendo en poblaciones históricamente excluidas y poco estudiadas, incluidas las de países de ingreso bajo y medio (PIBM) y economías emergentes. Si bien estos datos pueden utilizarse para respaldar investigaciones científicas que conduzcan a directrices de cribado de enfermedades más pertinentes para la población y a una atención clínica más precisa, su recopilación sin una protección jurídica pertinente ni normas éticas expone a estas poblaciones al riesgo de explotación, daño y discriminación. A continuación se describen dos casos que ilustran estas situaciones opuestas.
La promesa y el peligro de la investigación genómica: dos ejemplos
La investigación genómica sobre las infecciones por VIH es un ejemplo de cómo una investigación más inclusiva puede abordar las desigualdades existentes en los datos genómicos, y el consiguiente impacto adverso en poblaciones específicas. El VIH-1 representa el 95 % de las infecciones por VIH en el mundo del virus, considerando sus subtipos o versiones genéticamente distintas. El subtipo VIH-1B representa alrededor del 12 % de las infecciones mundiales y predomina en América, Europa Occidental y Australasia. El subtipo VIH-1C representa aproximadamente la mitad de las infecciones mundiales por VIH-1 y se encuentra con frecuencia en África y la India.
Pese a las diferencias geográficas en la prevalencia de estos dos subtipos de VIH-1, la mayor parte de la investigación sobre el VIH se realiza en poblaciones caucásicas de América o Europa Occidental, lo que puede, sin pretenderlo, orientar enfoques subóptimos de salud pública y atención a los pacientes de África o la India.
Con una mayor diversidad en los estudios de investigación llegan enfoques más adecuados. Por ejemplo, un estudio de asociación de genoma completo de 2017 con 556 personas botsuanas VIH positivas reveló dos regiones genéticas significativamente asociadas con la adquisición o progresión del VIH-1C en poblaciones del África subsahariana. Este hallazgo sugirió nuevas posibles dianas para la prevención y el tratamiento del VIH-1C, así como nuevos marcadores para las pruebas diagnósticas, lo que permitiría una detección más temprana y un tratamiento más adecuado.
Si bien esta investigación condujo a un descubrimiento beneficioso, la recopilación de datos genómicos no está exenta de riesgos para los participantes. Las políticas insuficientes sobre datos genómicos exponen a los países y las comunidades al riesgo de que determinados actores extraigan información genética y biológica y la utilicen en su propio beneficio, en lugar del de la población. También existe el riesgo, menos perverso, de que los actores simplemente manejen de forma inadecuada estos datos altamente sensibles ante la falta de normas y políticas que protejan contra tales acciones.
Así ocurrió cuando miembros de la tribu Havasupai, una población nativa del suroeste de Estados Unidos, accedieron a proporcionar muestras de sangre a investigadores universitarios para estudiar un posible vínculo genético con la elevada tasa de diabetes en su población. Otros investigadores de la universidad excedieron ese consentimiento, utilizando las muestras para investigar y publicar artículos sobre endogamia, alcoholismo, trastornos mentales y el origen y la migración de la tribu desde Asia. La tribu quedó humillada. La gravedad de la experiencia de los Havasupai llevó a la Nación Navajo, la segunda tribu reconocida más grande de Estados Unidos, a prohibir la investigación genética sobre sus miembros en 2002. La prohibición continúa hoy.
Las consecuencias a las que nos enfrentamos
El caso de los Havasupai y la reacción de la Nación Navajo demuestran que la reacción contraria al uso indebido de datos genómicos puede ser rápida y severa. Esto no solo retrasaría los avances mundiales en medicina genómica, sino que perjudicaría de forma desproporcionada a las comunidades que ya sufren las mayores desigualdades en la atención sanitaria.
Estas graves consecuencias pueden prevenirse con políticas, regulaciones y normas éticas. El Foro Económico Mundial pretende apoyar a responsables políticos, científicos, participantes en investigaciones y otros actores en el desarrollo de enfoques que conduzcan a una investigación genómica más inclusiva, salvaguardando al mismo tiempo contra las devastadoras consecuencias del uso indebido de datos genómicos.
Nuevas herramientas para resultados de salud equitativos a nivel mundial
Un conjunto de herramientas, lanzado por el Foro Económico Mundial, incluye un documento técnico sobre el Marco de Políticas de Datos Genómicos y las Tensiones Éticas así como estudios de caso y lecciones sobre Abordar las tensiones éticas en la política de datos genómicos. El documento técnico propone 21 principios de política en los ámbitos del consentimiento, la privacidad de los datos, el acceso a los datos y el reparto de beneficios, como la autonomía, la rendición de cuentas, la dignidad y la cooperación.
Los documentos analizan seis tensiones éticas, como la tensión entre equilibrar la privacidad individual y el beneficio social, que ponen de relieve las prioridades éticas en competencia en torno a los datos genómicos. La política debería reflejar la posición ética de una sociedad sobre estas cuestiones, y con demasiada frecuencia ambas se desvinculan hasta que surge un conflicto. Para facilitar un debate exhaustivo, diligente y matizado, los documentos también ofrecen una serie de preguntas que orientan el desarrollo de políticas éticas.
Equilibrar la promesa y los peligros de la recopilación y el uso de datos genómicos con las dificultades prácticas del mundo real para implementar y revisar las políticas seguirá siendo un desafío constante a medida que avanza el campo de la medicina genómica. Afrontar este desafío no es una opción. Elaborar una política de datos genómicos que atienda a las normas éticas de las sociedades es necesario para fomentar una mayor diversidad en la investigación genómica. Esta contribución al creciente conjunto de trabajos en el campo respalda a quienes persiguen una mayor inclusión de poblaciones históricamente excluidas y poco estudiadas, lo que dará lugar a avances sanitarios desarrollados con estas poblaciones, adaptados a ellas y accesibles para ellas, mejorando así los resultados de salud a nivel mundial.
