Escupa en el tubo, cierre el sobre, espere entre tres y cinco semanas y reciba una gran cantidad de información sobre su ascendencia y su salud por menos de 200 dólares. Este modelo emocionante y futurista se ha convertido en la piedra angular de varias empresas de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC, por sus siglas en inglés) durante la última década, y, con un precio tan bajo, estas pruebas podrían parecer el regalo perfecto para amigos y familiares. Sin embargo, en un entorno regulatorio incierto y con normas de privacidad laxas, quizá le convenga verificar el verdadero precio antes de dejar que su curiosidad se imponga.
Su genoma y su privacidad
Su genoma está formado por miles de genes individuales; estos genes presentan variantes que pueden revelar información sobre su ascendencia y rasgos físicos como la estatura o el color de los ojos. No obstante, las variantes genéticas también pueden revelar información más grave sobre sus probabilidades de desarrollar ciertos cánceres, trastornos o enfermedades genéticas raras. Aunque la mayoría de las empresas DTC comenzaron ofreciendo a los clientes información divertida e inofensiva sobre cosas como la aversión al cilantro, la preferencia por los sabores de helado o la frecuencia con la que les pican los mosquitos, su informe podría incluir ahora una sección sobre su predisposición al cáncer de mama o indicarle si existe la posibilidad de que su hijo padezca fibrosis quística, si decide «optar por» recibir estos datos. Muchos clientes descubren que esta información, además de ser psicológicamente gravosa, acaba costando mucho más que la etiqueta de 200 dólares.
En Estados Unidos, su información genética cuenta con cierta protección jurídica: la Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés) impide que su empleador y su aseguradora de salud utilicen su información genética al tomar decisiones sobre contratación, despido o aumento de tarifas. Lamentablemente, estos no son los únicos actores que desean aprovecharse de su información genética: los seguros de vida, los seguros de incapacidad a corto y largo plazo y las fuerzas armadas son algunos de los agentes que no están bajo el amparo de la GINA.
Complicaciones inesperadas
Jessica Tenenbaum vivió esta experiencia en primera persona. Los resultados de su prueba genética DTC sugerían que podría correr el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos potencialmente mortales, aunque ella no tenía antecedentes personales ni familiares de esta afección. La doctora Tenenbaum, profesora de la Universidad de Duke que se sometía a un tratamiento de fertilidad, recibió de su especialista en fertilidad la indicación de que tendría que empezar a administrarse inyecciones autoadministradas de enoxaparina y aspirina dos veces al día durante el resto de su embarazo. Aunque tuvo la suerte de contar con un seguro que cubría la mayor parte del coste del tratamiento (y pudo «superar una aversión a las agujas de por vida mayor de lo habitual»), surgieron otros inconvenientes. Al solicitar un seguro de vida varios años después, los resultados de Jessica volvieron para perjudicarla: tuvo que declarar su riesgo de coagulación, ya que la falta de declaración podría haber anulado su póliza. Su tarifa mensual casi se duplicó, un golpe económico que pudo asumir, pero que podría resultar sumamente grave para muchas personas.
A medida que las pruebas DTC se vuelven más omnipresentes, historias como esta serán cada vez más comunes. Descubrir cómo interactúan los genes con el entorno y qué efectos producen es una tarea compleja; esta investigación se nutre, en parte, de correlacionar los marcadores genéticos con los resultados de salud. Cuantas más personas participen, más rápidamente podrá avanzar esta investigación.
Incentivos para regular
Tal como están las cosas, el 90 % de los estadounidenses se preocupa por las consecuencias no deseadas para la privacidad que podría acarrear la cesión de su genoma, y eso es un problema para todos. Un esquema más integral para proteger la privacidad genómica es un raro caso en el que consumidores, empresas y quienes deciden no participar tienen incentivos alineados. Aunque las empresas suelen mostrarse reticentes a la regulación, es probable que estén perdiendo clientes potenciales que querrían utilizar sus servicios, pero que temen que sus datos se utilicen en su contra en el futuro. Además, las empresas DTC no obtienen ningún beneficio si sus consumidores sufren perjuicios por la falta de privacidad genómica. Todos se benefician cuando los consumidores pueden confiar en que sus datos genómicos estarán protegidos, un punto destacado en un reciente documento de mejores prácticas publicado por tres de las principales empresas DTC en colaboración con el Future of Privacy Forum. Como dijo Jessica: «Lo único que pediría es que no dé a entender que haberse hecho la prueba DTC fue un error y que las pruebas DTC son algo malo. Sigo contenta de haberlo hecho y animo a otros … a hacerlo, para que podamos identificar problemas como este y resolverlos, y así lograr una situación mejor para todos».
Si queremos vivir en un mundo en el que los beneficios de la medicina genómica se materialicen con la mayor rapidez posible, es esencial reforzar la confianza en la seguridad de los datos. Aunque existen varias formas de lograrlo, es probable que la legislación sea la vía más eficaz, una postura respaldada por los principales actores del sector. La naturaleza compleja e interrelacionada del sistema sanitario estadounidense es tal que pocos actores tienen la capacidad de influencia que tiene el gobierno federal para bloquear la transferencia de datos sanitarios a entidades específicas. La GINA, con todas sus deficiencias, fue un documento sorprendentemente visionario que debería tomarse como modelo si queremos aprovechar los beneficios de la medicina genómica de una manera que respete la privacidad y preserve la confianza.
