Se probó la tecnología CRISPR en siete voluntarios para ver si podía tratar la discapacidad visual grave.
Algunos experimentaron una mejora notable en su vista, lo que les permitió ver colores por primera vez en años.
Los científicos desarrollaron un método para usar la tecnología de edición genética CRISPR para eliminar una mutación genética sin extraer células del cuerpo del paciente.
Han surgido más pruebas de la eficacia de un novedoso procedimiento médico de edición genética, lo que aviva la esperanza de que ofrezca tratamientos de una sola aplicación o incluso curas para el cáncer, la anemia falciforme y otras enfermedades.
Algunas personas que padecían un trastorno visual grave y poco frecuente lograron ver con más claridad tras recibir tratamiento con la tecnología de edición genética conocida como CRISPR, según informes.
Por primera vez, las herramientas de edición genética CRISPR se inyectaron directamente en el cuerpo humano, en este caso para tratar la amaurosis congénita de Leber (ACL), una afección que dificultaba a los voluntarios orientarse en su entorno o distinguir los colores.
¿Qué es CRISPR?
En 2012, CRISPR, cuyas siglas en inglés significan Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas), se diseñó por primera vez como una herramienta biológica capaz de modificar el ADN con precisión. Durante la última década, los científicos de todo el mundo han seguido mejorando la seguridad y la eficacia de las tecnologías CRISPR, lo que abre la puerta al posible tratamiento de una serie de enfermedades genéticas.
Durante años, los científicos han tratado de idear tratamientos que aborden directamente la causa raíz de la enfermedad a nivel genético. Muchos medicamentos de uso habitual actúan como un mazo y tratan la enfermedad de forma no específica, lo que puede provocar efectos secundarios negativos y tener un impacto variable en los pacientes.
La tecnología CRISPR forma parte de una categoría denominada medicina de precisión, que puede abordar con precisión el defecto genético específico que causa una determinada enfermedad.
CRISPR funciona combinando proteínas en forma de tijeras con otras moléculas para localizar las partes problemáticas del plano de ADN de una persona, es decir, el genoma.
CRISPR permite a los científicos eliminar estas regiones del genoma causantes de enfermedades o sustituirlas por ADN que detiene o revierte la enfermedad.
CRISPR ya se utiliza en una amplia gama de aplicaciones, desde herramientas de diagnóstico sencillas hasta fines de investigación básica. Durante la pandemia, los científicos desarrollaron una prueba basada en CRISPR para la COVID-19.
Sin embargo, su implementación más amplia como terapia depende de más ensayos y del estudio de posibles efectos secundarios. Más de un año después del tratamiento basado en CRISPR de un paciente con anemia falciforme, las mejoras positivas en la salud sugieren que la edición genética podría ofrecer una cura viable para muchas enfermedades genéticas, pero las pruebas amplias y el seguimiento a largo plazo siguen siendo fundamentales.
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Un nuevo avance en el tratamiento mediante edición genética
La aplicación a los voluntarios con ACL en el Casey Eye Institute de Oregon Health & Science University, en Estados Unidos, es la primera de su tipo.
Hasta la fecha, la tecnología CRISPR consistía en extraer células de un paciente, modificar partes del ADN del sujeto y reinsertar después las células editadas en el paciente. Una vez de nuevo en el organismo, las células podían multiplicarse y, con suerte, eliminar la enfermedad.
Sin embargo, en los ensayos de Oregón, las herramientas CRISPR se inyectaron directamente en los siete voluntarios sin extraer ninguna de sus células. En su caso, se insertó en la retina del ojo.
Esta nueva técnica abre la esperanza de tratar afecciones en partes del cuerpo de las que no se pueden extraer células de forma segura, como el cerebro.
“Es una tecnología realmente asombrosa y muy poderosa,” dijo el doctor Mark Pennesi, catedrático de Oftalmología del Instituto, a NPR.
CRISPR mejoró la vista de algunos pacientes
Uno de los voluntarios de Oregón, Carlene Knight, afirmó que pudo orientarse en su entorno con seguridad tras el procedimiento, mientras que otro, Michael Kalberer, descubrió que podía ver colores por primera vez.
En la boda de su primo, Kalberer descubrió que “podía ver cómo cambiaban de color las luces estroboscópicas del DJ e identificarlas para mis primos, que bailaban conmigo”, contó a NPR. “Fue un momento muy, muy divertido y alegre.”
El ensayo sigue en curso y otros voluntarios no experimentaron la misma mejora. Por ello, aún es pronto para saber cuándo la tecnología CRISPR podrá tratar con la misma eficacia a los afectados por otras enfermedades genéticas.
