La medicina de precisión y la genómica ofrecen grandes posibilidades para el futuro de la medicina. Aprovechar esta increíble oportunidad para mejorar la calidad y la especificidad de la atención dependerá de comprender de manera reflexiva y eficaz qué puede hacer por los pacientes y qué no. También debemos abordar cómo implementar con rapidez y eficiencia nuevas pruebas y tecnologías basadas en evidencia, ofreciendo el máximo valor a los pacientes y minimizando las posibles desigualdades y los daños en materia de salud.
La medicina de precisión abarca una variedad emergente de resultados de pruebas genéticas que sirven para orientar la toma de decisiones sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Desde que se completó el Proyecto Genoma Humano, la capacidad de secuenciar un genoma completo o exomas específicos ha mejorado drásticamente, tanto desde el punto de vista científico como en cuanto a costos. En 2013 se identificaron 62,000 variantes del genoma humano relacionadas con la salud. Para 2018, esa cifra había aumentado a 850,000. Además, en 2017, el mercado de las pruebas crecía a un ritmo de 10 pruebas nuevas cada día, con 70,000 pruebas de venta al público actualmente en el mercado. A pesar de este rápido crecimiento, sigue habiendo una gran incertidumbre sobre cómo utilizar en la práctica clínica estas pruebas de reciente desarrollo.
Kaiser Permanente realizó recientemente una encuesta sobre las actitudes de los profesionales clínicos hacia la medicina de precisión. Más de 1,500 médicos respondieron. Señalaron la importancia de integrar los principales hallazgos prácticos de las pruebas genómicas en herramientas de gestión basadas en la población, como los exámenes rutinarios de detección del cáncer y el mantenimiento de un control estricto de la presión arterial y el azúcar en la sangre.
Tres prioridades para la medicina de precisión en Estados Unidos
En Estados Unidos, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) han identificado tres prioridades (las CDC3) para la prevención mediante herramientas de medicina de precisión: el síndrome de Lynch (cáncer de colon), el cáncer hereditario de mama y ovario, y la hipercolesterolemia familiar, una afección genética que provoca niveles elevados de colesterol «malo» en la sangre.
Estas ofrecen oportunidades inmediatas para aplicar la medicina de precisión a grupos de pacientes. Esto incluye realizar pruebas de detección en grupos de población con herramientas de medicina de precisión; crear registros o sistemas de seguimiento para garantizar una atención de seguimiento oportuna; compartir herramientas de apoyo a la toma de decisiones con pacientes y profesionales clínicos; e involucrar a los pacientes mediante planes de atención y recordatorios en línea. En esencia, la gestión de estos tres grupos de pacientes es, en muchos sentidos, similar a la de cualquier otro grupo de pacientes con una enfermedad crónica o que necesita pruebas o atención crónicas. Estas tres enfermedades representan usos de la medicina de precisión basados en evidencia que deberían implementarse rápidamente.
Uno de los desafíos de la medicina de precisión es que, pese a los avances en las pruebas genómicas, sigue siendo importante contar con buenos antecedentes familiares para saber a qué pacientes hacerles pruebas y cómo identificar a los familiares de pacientes con una enfermedad genética. Actualmente, la mayoría de los historiales médicos electrónicos no facilita esta tarea en una práctica clínica con mucha actividad. Estamos evaluando la recopilación en línea de antecedentes familiares y herramientas automatizadas de evaluación de riesgos para identificar a más pacientes que podrían estar en riesgo de padecer estas afecciones hereditarias, empezando por el cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC). Para quienes podrían beneficiarse de las pruebas genéticas, estamos examinando modelos alternativos para informar, asesorar y hacer pruebas a los pacientes, con el fin de mejorar su satisfacción y ampliar la capacidad de asesoramiento genético.
A partir de resultados de pruebas genéticas que se remontan a los primeros años de estas pruebas, estamos desarrollando un registro nacional de nuestros pacientes que han dado positivo en las pruebas de HBOC. Aprovechando las herramientas y los sistemas existentes de salud poblacional, estamos desarrollando métodos para hacer seguimiento de los planes de atención, las consultas quirúrgicas, las intervenciones y las pruebas de detección, así como para implementar notificaciones y seguimientos automatizados que garanticen que los pacientes reciban la atención que necesitan. Nuestro objetivo es utilizar los sistemas desarrollados y las lecciones aprendidas para crear enfoques interdisciplinares de evaluación de riesgos, pruebas, registro y seguimiento para las tres afecciones prioritarias de los CDC. Estos sistemas pueden servir de base para la expansión prevista de usos adecuados de las pruebas genéticas que mejoren la salud de las poblaciones a las que atendemos.
Al mismo tiempo, es importante comprender que la medicina de precisión no se limita a la genómica. Hay otros tipos de «ómicas» que aportan información sobre la salud de los pacientes y sobre cómo adaptar los tratamientos a cada persona. Entre ellos se encuentran los determinantes sociales de la salud, la actividad física como signo vital, los factores relacionados con el estilo de vida y otros. Las «exposómicas», por ejemplo, son los efectos de las exposiciones ambientales o laborales a lo largo de la vida de una persona. Hemos informado en nuestro estudio sobre experiencias adversas en la infancia de cómo las experiencias traumáticas durante la primera infancia pueden tener un gran impacto en la salud en la edad adulta.
Promesas y rigor
Como médicos y líderes del sector, debemos moderar las expectativas que despierta la medicina de precisión y aplicar rigor en su uso. Aunque el uso de la medicina de precisión para las CDC3 parece estar justificado, hay menos claridad sobre sus diversos usos en otras áreas de la medicina. Una forma de comprender mejor qué funciona es realizar investigaciones adecuadas, preferiblemente en entornos reales para maximizar su aplicabilidad, a fin de entender mejor los usos de los nuevos enfoques.
Debemos fomentar estudios colaborativos entre varias instituciones y el intercambio transparente de datos. La investigación destinada a comprender los beneficios de la medicina de precisión tanto para los países desarrollados como para los países en desarrollo debe ser prioritaria. Se debe actuar con cautela al extrapolar a otros grupos raciales o étnicos resultados obtenidos en uno de ellos, como los europeos del norte. Sobre todo, debemos incorporar la genómica a la práctica de manera eficaz, eficiente, equitativa, centrada en el paciente y segura.
La medicina de precisión no cumplirá ni de lejos su promesa si sus costos son tan elevados que la hacen inaccesible para todos. De cara al futuro, nuestro desafío será adoptar la medicina de precisión con rigor intelectual para no malgastar dinero, recursos ni tiempo, ni de los profesionales clínicos ni de los pacientes. También es importante garantizar que los costos de la medicina de precisión no desplacen otras prioridades sociales que tienen un impacto significativo en la salud y el bienestar.
Aunque gran parte del conocimiento surgirá de laboratorios de ciencias básicas y universidades, es probable que los sistemas de salud que aprenden desempeñen un papel fundamental en el desarrollo de prácticas aplicables en entornos reales. En el futuro, podremos ofrecer una atención más accesible y personalizada integrando la genómica y otras ómicas basadas en evidencia en vías de atención bien diseñadas y centradas en el paciente.
Ambos autores son médicos.
