La terapia génica, que trata enfermedades mediante la manipulación del ADN, es una de las áreas de la atención sanitaria que más rápido crece, con más de 2.000 terapias en desarrollo en todo el mundo.
Se prevé que el mercado mundial de la terapia génica aumente de 5.330 millones de dólares en 2022 a 19.880 millones de dólares para 2027.
El acceso mundial a la terapia génica sigue siendo insuficiente, aunque ya hay iniciativas en marcha para reducir la brecha.
En 1972, 31 años antes de que concluyera el Proyecto Genoma Humano y se publicara una secuencia casi completa del genoma humano, los científicos propusieron la idea de la «terapia génica». Estos investigadores vieron el potencial de tratar enfermedades genéticas manipulando el ADN, pero su entusiasmo superaba las capacidades tecnológicas de la época. Cincuenta años después, la terapia génica no solo se ha hecho realidad, sino que también es uno de los sectores de la medicina que más rápido crece. Aquí tienes ocho cosas que debes saber sobre el presente y el futuro de este campo en rápida evolución.
1. El número de terapias génicas crece exponencialmente
A mediados de 2022, había más de 2.000 terapias génicas en desarrollo en todo el mundo, desde las primeras fases de investigación hasta las últimas etapas de los ensayos clínicos; el doble que apenas tres años antes. Esta explosión científica se traduce en beneficios económicos. Se prevé que el mercado mundial de la terapia génica aumente de 5.330 millones de dólares en 2022 a 19.880 millones de dólares para 2027.
2. Las nuevas tecnologías de terapia génica abren nuevas posibilidades
La secuenciación del primer genoma humano llevó más de 13 años y costó alrededor de 3.000 millones de dólares. Hoy, secuenciar la misma cantidad de ADN lleva apenas unos días y puede costar poco más de 100 dólares. La capacidad de leer el ADN de forma rápida y barata ha venido acompañada de nuevas maneras de editarlo. En los últimos 10 años, los avances en herramientas de ingeniería genética de última generación (por ejemplo, CRISPR-Cas9, la edición de bases y la edición prime), junto con la capacidad de dirigirse a células de todo el cuerpo, han mejorado la seguridad, la eficacia y la viabilidad de la terapia génica.
El desarrollo de nuevas herramientas está propiciando la aparición de nuevas empresas. En 2021, 1.308 desarrolladores trabajaban en terapia génica y tecnologías relacionadas, y recaudaron una cifra récord de 22.700 millones de dólares, un 57 % más que dos años antes.
3. Se puede actuar sobre un número cada vez mayor de enfermedades
Las nuevas herramientas vienen acompañadas de una lista creciente de objetivos terapéuticos. La investigación clínica abarca decenas de áreas de enfermedad, entre ellas el cáncer y las enfermedades neurológicas, sanguíneas, inmunológicas y cardiovasculares. Estas terapias novedosas ya están cambiando vidas. Las personas con anemia de células falciformes, cánceres como la leucemia y el linfoma, y varias enfermedades raras han experimentado mejoras notables durante los ensayos clínicos. A diferencia de los medicamentos tradicionales, que se toman durante toda la vida y alivian los síntomas de forma temporal, las terapias génicas están concebidas como un procedimiento único que ofrece beneficios a largo plazo y puede llegar a curar.
4. Los organismos reguladores se adentran en terreno desconocido
En la terapia génica, el paciente no es solo quien recibe un medicamento: el paciente es el producto. La naturaleza única de estos tratamientos personalizados dificulta su regulación con los marcos tradicionales. En Estados Unidos, se prevé que más de 60 terapias génicas reciban la aprobación para 2030, lo que obliga a la Administración de Alimentos y Medicamentos a evolucionar con rapidez para evaluar adecuadamente la seguridad y la eficacia de estos tratamientos novedosos.
Estos cambios normativos están teniendo repercusiones en todo el mundo, a medida que los países buscan armonizar sus requisitos regulatorios. Esto facilita que las empresas lleven sus terapias génicas a más mercados y lo hagan antes.
Aunque los científicos parecen estar a punto de lograr una cura mediante terapia génica para la anemia de células falciformes, alrededor del 90 % de los bebés que nacen con esta enfermedad viven en países de ingresos bajos y medianos (PIBM), donde falta la infraestructura necesaria para fabricar y administrar la terapia génica.
Kevin Doxzen, becario Hoffmann, Medicina de Precisión y Biotecnologías Emergentes, Foro Económico Mundial
5. Las terapias génicas llegan al mercado con precios récord
Una vez aprobadas por los organismos reguladores, las terapias génicas han ido llegando a los mercados sanitarios con precios astronómicos. Desde los 850.000 dólares para tratar la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad ocular rara que causa ceguera, hasta los 2,8 millones de dólares para tratar la beta talasemia, un trastorno sanguíneo raro, la tendencia a los precios elevados probablemente no termine pronto. Estos precios se deben a los elevados costes de fabricación, al reducido número de pacientes, a la necesidad de recuperar las inversiones en investigación y desarrollo y a diversos factores del mercado sanitario.
Como resultado, los financiadores, los proveedores de atención sanitaria y las empresas de terapia génica están explorando nuevos modelos de pago y reembolso, algunos de los cuales distribuyen los costes a lo largo del tiempo y vinculan las cantidades adeudadas a los resultados de los pacientes.
6. El acceso sigue concentrado en los países de ingresos altos
Mientras los sistemas sanitarios idean formas de ofrecer terapias génicas a pacientes de Estados Unidos y la Unión Europea, la mayor parte del mundo sigue esperando y preguntándose cuándo tendrá acceso. En particular, los países de ingresos bajos y medianos (PIBM) tienen muy poco acceso a las terapias génicas y soportan casi el 90 % de la carga mundial de morbilidad. Aunque los científicos parecen estar a punto de lograr una cura mediante terapia génica para la anemia de células falciformes, aproximadamente el 90 % de los bebés que nacen con esta enfermedad viven en PIBM, donde falta la infraestructura necesaria para fabricar y administrar la terapia génica.
En agosto de 2022, había aproximadamente 1.000 ensayos clínicos de terapia génica activos en todo el mundo, pero menos del 5 % reclutaban participantes en PIBM (sin contar China) y solo había cuatro ensayos en África.
7. Crece el movimiento para cerrar esta brecha mundial
La Fundación Bill y Melinda Gates colabora con Novartis, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) y otras empresas para desarrollar curas de una sola dosis mediante terapia génica para el VIH y la anemia de células falciformes. La Iniciativa Mundial de Terapia Génica (GGTI), una alianza de profesionales clínicos, científicos, defensores y miembros de la comunidad, tiene como objetivo poner en marcha ensayos clínicos de terapia génica en PIBM durante los próximos años, ayudando a que estos países ocupen un lugar destacado en el debate mundial sobre la terapia génica.
8. Las cuestiones éticas siguen siendo de gran calado
Como ocurre con muchas otras tecnologías sanitarias innovadoras, ciertas capacidades científicas de la modificación del ADN han empezado a superar la capacidad de supervisión jurídica y ética efectiva. Para abordar este problema, en 2021 la Organización Mundial de la Salud publicó un marco de gobernanza para la edición del genoma humano. Estas recomendaciones orientan a los países que buscan aprovechar el potencial sanitario de las terapias génicas y, al mismo tiempo, minimizar cualquier uso nefasto de estas tecnologías.
En los últimos 50 años, las terapias génicas han pasado de ser una idea a convertirse en una industria mundial. Ahora, estos tratamientos innovadores deben desarrollarse y administrarse de manera que beneficien a los pacientes y sean accesibles para ellos en todo el mundo.
