Como antiguo pediatra y director ejecutivo de la principal empresa biotecnológica centrada en las enfermedades raras, considero que la comunidad de personas afectadas por estas enfermedades está en una posición única para beneficiarse de la innovación tecnológica en la atención sanitaria. Durante mis años de trabajo en hospitales infantiles, he visto de primera mano los desafíos que afrontan las familias con hijos que padecen enfermedades raras y he llegado a comprender profundamente las necesidades insatisfechas de esta comunidad.
Nuestra responsabilidad primordial es ayudar a estos pacientes y a sus familias a tener una vida mejor. Esto significa que debemos adoptar los avances tecnológicos con precisión y rapidez.
La carga de las enfermedades raras
Se han identificado aproximadamente 7.000 enfermedades raras, pero la gran mayoría de estas afecciones, a menudo graves y complejas, no tienen un tratamiento específico. Aunque cada enfermedad rara afecta a un número relativamente reducido de pacientes, en conjunto forman una de las poblaciones de pacientes desatendidas más grandes del mundo —350 millones de personas— y suponen una importante carga médica y económica para los pacientes y las comunidades.
También afectan a las personas más vulnerables: cerca de la mitad de todas las enfermedades raras comienzan en la infancia, y muchos pacientes soportan sufrimiento durante toda la vida. Lamentablemente, las enfermedades raras suelen acortar la esperanza de vida, y alrededor de uno de cada tres niños con una enfermedad rara no llegará a cumplir cinco años.
Tecnología para mejorar el diagnóstico y los resultados para los pacientes
Uno de los ámbitos en los que la tecnología podría tener un enorme impacto es el diagnóstico. En el Reino Unido y Estados Unidos, por ejemplo, el tiempo medio para obtener un diagnóstico correcto de una enfermedad rara es de cinco a siete años. Durante ese proceso, los pacientes consultan a una media de 7,3 médicos. Para mejorar este proceso, los proveedores de atención sanitaria están utilizando nuevas tecnologías y aprovechando grandes conjuntos de datos para identificar mejor los síntomas y agilizar los diagnósticos.
Por ejemplo, un médico puede introducir un conjunto de síntomas del paciente en el sistema de su hospital y, si descubre que otros pacientes del hospital han presentado el mismo conjunto de síntomas, puede utilizar esa información para decidir qué tipos de pruebas realizar, incluidas pruebas para detectar enfermedades raras.
Las empresas también están revolucionando la forma de tratar a los pacientes al aprovechar grandes repositorios de datos sanitarios para ofrecer atención personalizada a gran escala. Innovaciones como esta pueden mejorar drásticamente la manera en que identificamos y diagnosticamos a pacientes con enfermedades raras.
Un ámbito de innovación para Shire es la tecnología de chatbots basados en inteligencia artificial (IA), que facilitará que los pacientes obtengan respuestas a preguntas frecuentes en el momento y el lugar que les resulten convenientes. Esto puede hacerse sin necesidad de interactuar directamente con un representante de atención al paciente si no hay nadie disponible justo cuando se necesita.
Además de la IA, otra innovación tecnológica prometedora es el uso de dispositivos ponibles y sensores, sobre todo en los ensayos clínicos. Estas herramientas nos han permitido recopilar datos en tiempo real de los pacientes de forma más sencilla, algo que puede ser especialmente útil con los pacientes pediátricos, un grupo al que tradicionalmente ha sido difícil hacer seguimiento. Dado que el 50% de las enfermedades raras comienzan en la infancia, muchos de estos ensayos se basan en resultados obtenidos de niños, y avances como los dispositivos ponibles y los sensores permiten hacer seguimiento de un niño en un entorno real con una intervención mínima.
Avanzar hacia un futuro compartido
Al reunirnos en la Reunión Anual del Foro Económico Mundial de este año para debatir cómo crear un futuro compartido, está claro que las tecnologías emergentes lo determinarán en gran medida. Al convocar a líderes y partes interesadas de distintos sectores y entornos, podemos impulsar debates importantes sobre cómo acelerar y adoptar la innovación en la era digital.
Espero seguir colaborando con expertos, tanto dentro como fuera del ámbito sanitario, a medida que avanzamos en los progresos médicos relacionados con las enfermedades raras. Estoy convencido de que, trabajando juntos, podremos idear soluciones muy necesarias para los pacientes.
