Este artículo se publica en colaboración con Techonomy.
2015 marca el décimo aniversario del lanzamiento del Personal Genome Project, y el hito merece destacarse por varias razones. El PGP fue el primer intento de reunir un estudio masivo de personas dispuestas a compartir públicamente la información de su genoma completo, además de su historial médico, muestras biológicas e incluso información adicional como imágenes faciales. Ha resultado ser un éxito extraordinario. Sin embargo, hace una década muchos de sus colegas pensaban que el fundador del PGP y visionario de la genómica, George Church, apostaba por el caballo equivocado. ¿Quién, se preguntaban, sería lo bastante insensato como para publicar su secuencia genética personal y sus datos médicos ante el mundo? Y si alguien lo hacía, ¿cómo beneficiaría al campo?
Diez años después, es difícil encontrar a alguien que se oponga al PGP. Si bien el proyecto solo ha secuenciado una fracción de los 100.000 participantes que Church buscaba inicialmente, los datos que genera se han convertido en uno de los recursos más importantes utilizados por los científicos de genómica de todo el mundo. Dado que los participantes del PGP firman formularios de consentimiento muy amplios —que otorgan permiso para reutilizar sus datos y para que científicos prácticamente en cualquier lugar se pongan en contacto con ellos para estudios de seguimiento—, los datos se han convertido en un estándar de oro para los investigadores que necesitan un grupo de control para sus estudios de enfermedades o que necesitan datos de ensayos del mundo real para probar un nuevo algoritmo relacionado con la salud.
El PGP también resultó ser una de las mejores demostraciones hasta la fecha de que los consumidores están ansiosos por conocer sus datos genómicos y dispuestos a compartirlos. El proyecto se puso en marcha mucho antes de que surgieran empresas de pruebas personales como 23andMe o Navigenics y, en cierto modo, ayudó a impulsar el campo de la genética de consumo. Las personas que se inscribieron en el PGP no eran solo un grupo de investigadores genómicos ansiosos por probar tecnologías de secuenciación en sí mismos (aunque ciertamente hubo algunos de ellos); también incluyeron a filántropos, inversores e incluso a uno de los donantes de esperma más prolíficos del mundo. Juntos demostraron que participar en la genómica era algo atractivo. Más importante aún, demostraron que las preocupaciones tradicionales sobre hacer públicos los datos personales no están generalizadas: hay muchas personas dispuestas a publicar sus datos si creen que contribuyen a una mejor ciencia y a futuras curas para enfermedades.
Aunque el PGP no ha recibido ni de lejos la financiación que necesita para secuenciar a todos los que desean participar, tiene un historial impresionante de inspirar a otros a lanzar proyectos similares. Actualmente existe una red de Personal Genome Projects en Canadá, el Reino Unido y Austria que dan a conocer a los consumidores de estos países los valiosos beneficios de la genómica. Se espera que surjan más proyectos de este tipo en el futuro.
El PGP acaba de poner en marcha un nuevo proyecto, la iniciativa Open Humans . Open Humans defiende el mismo lema de intercambio de datos que su matriz PGP, pero amplía considerablemente el alcance al permitir que las personas compartan datos genómicos y del microbioma (el ecosistema del intestino humano) que han obtenido a través de otros proveedores, como 23andMe. El propio PGP solo secuencia los genomas de sus voluntarios, por lo que el tamaño de su base de datos está necesariamente limitado por el número de personas que puede admitir y analizar. Open Humans ayuda a sortear este desafío al reconocer que los consumidores obtienen estos datos de un sinnúmero de proveedores, y que reunirlos todos podría dar lugar a un recurso genómico increíblemente valioso. Los consumidores pueden subir sus datos a Open Humans y compartirlos con investigadores, aprovechando al máximo su propia información genómica.
Allá en 2005, cuando Church redactó por primera vez un editorial que anunciaba el lanzamiento del PGP, pocos pensaban que duraría dos años, y menos aún diez. Es un tributo al equipo dedicado que dirige el proyecto y a los valientes que accedieron a participar en un estudio revolucionario, que el PGP siga en marcha y que haya desempeñado un papel tan importante en la configuración de la investigación genómica y de la genómica de consumo. Actualmente, los científicos utilizan los datos del PGP para ayudar a identificar el origen genético de enfermedades en otras poblaciones. En el futuro, estos datos —así como los de Open Humans y los nuevos proyectos inspirados en el PGP— serán fundamentales para establecer las asociaciones entre las variaciones del ADN y las enfermedades. Estas perspectivas críticas allanarán el camino hacia una medicina más eficaz y más personalizada.
La publicación no implica el respaldo de las opiniones por parte del Foro Económico Mundial.
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Autor: Meredith Salisbury es directora editorial y consultora sénior de la firma de comunicación en ciencias de la vida Bioscribe.
Imagen: Las muestras de sangre se procesan en Biobank, cerca de Manchester, en el norte de Inglaterra. REUTERS/Phil Noble.
