Los avances en el cribado genético permiten conocer mucho sobre la salud de una persona. Las mejoras tecnológicas siguen aumentando la rapidez y la precisión de este proceso, mientras que el coste de obtener la información genética de un individuo continúa bajando.
Esta nueva especialidad, denominada medicina personalizada, se está abriendo paso en diversas áreas de la medicina. Un ejemplo es la decisión, muy difundida, de Angelina Jolie de someterse a una cirugía debido a su riesgo de cáncer de mama determinado genéticamente. La prueba de datos genéticos que utilizó se basó en marcadores genéticos complejos (conocidos como los genes BRCA1 y BRACA2), que proporcionaron una probabilidad de riesgo.
Existen muchas pruebas genéticas similares e información emergente para uso médico, pero gran parte de estos datos requiere interpretación por parte de asesores genéticos y no siempre ofrece respuestas claras. La adopción de esta nueva tecnología depende de nuestra capacidad para identificar usos beneficiosos de la información disponible.
Ya existe una prueba de ADN que identifica a las personas con riesgo de complicaciones tras una cirugía. Permite diagnosticar una mutación genética específica asociada al proceso de cicatrización de la córnea, en la parte frontal del ojo. Cuando la córnea se expone a dosis altas de luz ultravioleta, o se somete a una cirugía como la corrección láser de la visión, el organismo responde produciendo proteínas de cicatrización para reparar y mantener una córnea sana y transparente. Sin embargo, en las personas con mutaciones genéticas, estas proteínas se acumulan y se vuelven opacas dentro de la córnea; esto obstruye la visión y conduce a la ceguera.
Todas las personas deberían hacerse la prueba, en particular quienes estén considerando la corrección láser de la visión. La prueba ha demostrado ser un 100 % sensible y específica en ensayos clínicos, es no invasiva y asequible, y los resultados se obtienen en un plazo de 24 horas desde que la muestra llega al laboratorio. El resultado indica de forma definitiva si la persona padece la afección genética. Si el paciente da positivo, sabe no solo que debe evitar la corrección láser, sino también que debe usar gafas de sol que protejan de la luz ultravioleta para proteger su visión a largo plazo.
Un ejemplo es el de una mujer residente en Texas que hoy está casi ciega. Inicialmente se sometió a una corrección láser de la visión en California, con un excelente resultado de 20/20 que duró unos cuatro años, tras los cuales su visión comenzó a deteriorarse. En ese momento dio positivo en la prueba de ADN y, por primera vez, comprendió que su afección se había originado por la cirugía. Si la prueba genética hubiera estado disponible antes de que se sometiera a la cirugía, habría tenido toda la información necesaria para tomar la decisión correcta.
Se desconoce todavía la prevalencia de las distrofias corneales en el mundo. Sin embargo, los datos de Corea del Sur y Japón indican que esta afección afecta aproximadamente a una de cada 1.000 personas. No se ha observado una predisposición geográfica ni étnica particular.
Evitar que las personas se sometan a cirugías oculares dañinas representa un gran avance en la seguridad de la atención ocular. Con una estimación de 3 millones de personas que optan por la corrección láser de la visión en todo el mundo cada año, la prueba de ADN tiene el potencial de proteger anualmente a más de 200.000 personas de la pérdida de visión. Esto supondría un ahorro de miles de millones de dólares en el coste de los trasplantes de córnea.
La medicina personalizada tiene un enorme potencial en el ámbito de la oftalmología. Las pruebas genéticas podrían algún día ayudar a los oftalmólogos a seleccionar terapias adecuadas para el tratamiento temprano de afecciones complejas, detectar enfermedades que causan ceguera y, en el proceso, reducir los costes sanitarios.
En Avellino Labs seguimos desarrollando nuevas pruebas genéticas personalizadas. Nos centramos en el cribado de mutaciones génicas específicas asociadas a afecciones oculares conocidas, que aportan información que ayuda a los médicos a tomar decisiones acertadas y plenamente informadas sobre la atención médica y el estilo de vida de sus pacientes. Lo más emocionante, sin embargo, es la posibilidad de ofrecer a los pacientes un nivel de seguridad en su atención que hasta ahora era inconcebible.
Todos los detalles de los Technology Pioneers 2015 pueden consultarse aquí.
Autor: Scott Korney es director de operaciones de Avellino Labs, Menlo Park, CA, y forma parte del Foro Económico Mundial como Technology Pioneer.
Imagen: las cuantificaciones de ADN esperan nuevas pruebas en Worestershire County Council Scientific Services, en Worcester, centro de Inglaterra, 14 de febrero de 2013. REUTERS/Darren Staples
