Hasta hace muy poco, las pruebas genéticas se limitaban en gran medida a la secuenciación de genes individuales. Sin embargo, los avances tecnológicos hacen que la secuenciación del genoma completo, que permite a los científicos determinar la secuencia completa del ADN del genoma de una persona e identificar variantes que pueden contribuir a problemas de salud, se esté convirtiendo rápidamente en una realidad clínica.
Hay un auténtico entusiasmo por el potencial de las pruebas de secuenciación del genoma completo. Esto se debe en parte a que la reducción del coste de la secuenciación (de muchos miles de millones de dólares a menos de 1.000 US$) significa que ahora esta tecnología puede utilizarse de forma rutinaria. También se debe a que nuestra comprensión de la relevancia clínica de las variantes genéticas está mejorando rápidamente.
Es importante no dejarse llevar por el entusiasmo en torno a la genómica: estamos muy lejos de identificar todas las variantes genéticas que tienen relevancia clínica y aún más lejos de comprender la forma en que estas variantes interactúan con factores ambientales para provocar un estado de mala salud. No obstante, tiene el potencial de revolucionar la práctica médica en un futuro próximo al aumentar enormemente nuestra capacidad de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades causadas parcialmente por factores genéticos. También podría anunciar la era de una verdadera medicina personalizada.
Mi interés por la genómica se despertó recientemente cuando me pidieron que analizara algunos de los dilemas éticos que plantea la revolución de la secuenciación del genoma completo durante la creación de un nuevo MOOC. Tres cuestiones parecían especialmente pertinentes: los hallazgos incidentales, la confidencialidad y la responsabilidad.
Hallazgos genéticos incidentales
El uso generalizado de la secuenciación del genoma completo provocará un aumento sustancial de la prevalencia de hallazgos genéticos incidentales, resultados inesperados que no guardan relación con el motivo de una prueba, pero que pueden tener relevancia clínica. Los hallazgos genéticos incidentales son especialmente difíciles de abordar porque a menudo resulta difícil determinar su relevancia clínica.
El debate ético en torno a los hallazgos genéticos incidentales se ha centrado en si las personas sometidas a pruebas tienen derecho a ser informadas de cualquier hallazgo genético relevante. La respuesta a esta pregunta depende en parte de si el hallazgo incidental se produce en el curso de una investigación o en el contexto de la práctica clínica.
La importancia clínica del hallazgo incidental también es un factor clave. Si es probable que la variante genética detectada provoque una enfermedad grave y un diagnóstico temprano puede retrasar el desarrollo de la enfermedad (o reducir su gravedad), resulta difícil justificar que no se divulgue. Por otro lado, si la relevancia clínica de una variante genética no está clara y hay pocas pruebas sobre su valor predictivo, resulta menos evidente si debe facilitarse esa información al paciente.
Ocultar datos de salud, aunque sean inciertos y poco claros, recuerda al paternalismo de la vieja escuela. Podría sostenerse que los pacientes del siglo XXI tienen derecho a acceder a sus historiales médicos —incluidos los resultados de cualquier prueba que se les haya realizado—. Sin embargo, aunque no proporcionar esa información puede interpretarse como una vulneración de la autonomía del paciente, cuando existe una incertidumbre real sobre los riesgos que plantean ciertos hallazgos, una pequeña dosis de paternalismo puede ser prudente.
Privacidad genética
Las cuestiones éticas relativas a la confidencialidad se han debatido ampliamente en relación con las pruebas genéticas. Pero si se secuencia el genoma completo de un paciente y se descubren varias variantes clínicamente tratables, ¿debería transmitirse esta información a terceros que también podrían verse afectados? Si el paciente consiente que se divulgue, el argumento ético suele ser convincente; pero, si quiere que la información se mantenga confidencial, ¿qué debe hacerse? ¿Existe la obligación de quebrantar la confidencialidad en esas circunstancias?
Está claro que hay que sopesar los derechos de terceros a ser advertidos de los riesgos a los que se enfrentan frente a los derechos a la privacidad. Pero, dado que los genes se «comparten» entre los miembros (biológicos) de una familia, podría decirse que los resultados clínicamente relevantes de las pruebas genéticas «pertenecen» a todas las partes afectadas. Siento cierta simpatía por esta idea, pero existe un riesgo concreto de que los pacientes rechacen por completo hacerse pruebas si saben que su privacidad se vulnerará de esta manera. Por ello, los genetistas deben ser muy cautelosos a la hora de adoptar una política de divulgación automática.
Responsabilidad
El impacto de la secuenciación genómica amplia en el concepto de responsabilidad por la salud apenas se ha analizado, aunque un pequeño número de académicos ha empezado a profundizar en esta cuestión.
Tradicionalmente, las enfermedades genéticas se han considerado ejemplos paradigmáticos de enfermedades por las que quien las padece no es responsable ni causal ni moralmente. En la terminología de los filósofos políticos, nacer con un trastorno genético es el ejemplo más claro de «mala suerte bruta».
Sin embargo, la secuenciación del genoma completo podría trastocar parcialmente esta idea, porque las personas descubrirán que tienen variantes genéticas que aumentan su susceptibilidad a diversas enfermedades. Por ejemplo, algunas descubrirán que tienen un riesgo relativamente alto de desarrollar cáncer de mama o diabetes. Una vez que dispongan de esta información, los pacientes quizá puedan reducir su riesgo general mediante un «tratamiento» profiláctico o modificando su estilo de vida. Por supuesto, nacer con un trastorno genético seguirá siendo cuestión de mala suerte. Sin embargo, si los adultos que disponen de información genética pueden modificar sus factores de riesgo particulares, los resultados de salud —aunque no el riesgo genético inicial— no dependerán enteramente de la suerte.
La revolución de la secuenciación genómica amplia también podría influir mucho en lo que cabría llamar «responsabilidad reproductiva». En un futuro no muy lejano, los futuros padres podrían optar por secuenciar sus genomas completos para determinar la probabilidad de transmitir variantes genéticas problemáticas a sus hijos. Las parejas que descubran que están «en situación de riesgo» podrían entonces utilizar una combinación de diagnóstico genético preimplantacional y secuenciación del genoma completo para garantizar que solo se implanten embriones genéticamente «sanos». Incluso podría esperarse que los padres que rechacen esas pruebas y decidan concebir de forma natural paguen una prima si nace un hijo con un trastorno genético que podría haberse identificado mediante esos métodos.
La secuenciación del genoma completo está todavía en sus inicios. Como ocurre con toda tecnología, entraña riesgos potenciales además de beneficios. En el lado positivo, quizá podamos reducir significativamente el impacto negativo de los genes en nuestra salud. En el lado negativo, quizá estemos un paso más cerca de hacer realidad la distopía que aparece en GATTACA de Niccol y en Un mundo feliz de Huxley. Para garantizar un futuro éticamente aceptable, apenas hay alternativa a profundizar urgentemente en los problemas de la genética y la ética .
Este artículo se publica en colaboración con The Conversation. Lee el artículo original. La publicación no implica el respaldo del Foro Económico Mundial a las opiniones expresadas.
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Autor: Carwyn Hooper es profesor titular de Ética Médica y Derecho en St George’s, University of London.
Imagen: En una ilustración sin fecha del National Human Genome Research Institute distribuida a Reuters, se observa una doble hélice de ADN. REUTERS/National Human Genome Research Institute/Handout
