El genoma digital es una de las 10 tecnologías emergentes de 2015 destacadas por el Meta-Consejo sobre Tecnologías Emergentes del Foro Económico Mundial.
Los avances tecnológicos han hecho realidad la secuenciación del genoma de una persona, un avance que probablemente dará lugar a diagnósticos médicos más precisos y tratamientos más eficaces y personalizados.
Para entender cómo cambiará el futuro de la atención sanitaria con el genoma digital, hablamos con Michael Pellini, CEO de Foundation Medicine, una empresa de información molecular dedicada a transformar la atención del cáncer mediante decisiones terapéuticas basadas en la comprensión de los cambios genómicos que contribuyen al cáncer único de cada paciente. Le pedimos su perspectiva sobre cómo cambiará el futuro de la atención sanitaria con el genoma digital.
P: Hace dos años, su empresa, Foundation Medicine, fue nombrada Pionera Tecnológica del Foro Económico Mundial por su trabajo en el diagnóstico y tratamiento personalizado del cáncer. ¿Cómo ha cambiado el campo desde entonces?
Nuestro enfoque ha seguido avanzando, al igual que la adopción clínica de nuestras pruebas. Por ejemplo, nuestra prueba molecular para tumores sólidos, FoundationOne®, evalúa ahora más de 300 genes individuales relacionados con el cáncer, cada uno vinculado a un tratamiento potencialmente más eficaz. Además, hemos lanzado una nueva prueba para los cánceres de la sangre y los sarcomas, llamada FoundationOne® Heme, que evalúa más de 100 genes adicionales implicados en estos tipos de cáncer. Cuando nos nombraron por primera vez Pioneros Tecnológicos en 2013, nuestras pruebas se habían utilizado en muestras tumorales de menos de 2.000 pacientes; ahora, se han utilizado en más de 35.000. Y lo que es más importante, este enfoque para diagnosticar y tratar el cáncer —la elaboración de perfiles genómicos integrales, o CGP— se ha generalizado más, a medida que la comunidad oncológica reconoce su potencial para mejorar los resultados de los pacientes e impulsar el desarrollo de terapias dirigidas. La oncología suele ser un campo relativamente lento en evolucionar, por lo que resulta notable ver una adopción tan rápida de FoundationOne®.
P: ¿Qué está impulsando el ritmo del cambio?
En pocas palabras, la acumulación de datos. Cuanto más sabemos, mejor podemos asociar cada cáncer con tratamientos dirigidos y eficaces; esta constatación está cambiando la mentalidad tanto de los médicos como de las empresas biofarmacéuticas respecto a cómo abordan el desarrollo de tratamientos y los ensayos clínicos. También está cambiando la manera en que los médicos piensan en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes. Tradicionalmente, clasificábamos un cáncer según la parte del cuerpo en que se encontraba y la fase de su progresión. A medida que descubrimos más sobre los factores genómicos que impulsan el cáncer y las distintas combinaciones de alteraciones genómicas dentro de cada tumor, empezamos a ver las limitaciones de este enfoque basado en los tejidos. Sería exagerado decir que no hay dos cánceres iguales, pero cada vez son menos los que parecen idénticos. Así que, si eres oncólogo, cada vez eres más consciente de que es muy probable que el próximo paciente que entre en tu consulta tenga un cáncer con alteraciones genómicas específicas que no necesariamente conoces bien. Esto pone de relieve el valor de contar con estructuras que permitan a los médicos compartir información con sus colegas y recurrir a sus respectivas experiencias.
P: El valor de compartir datos genómicos personales plantea inquietudes sobre la privacidad. Según su experiencia, ¿hasta qué punto es un problema?
En términos generales, creemos que todo paciente tiene derecho a la privacidad, y es importante que esto siga estando presente en nuestros pensamientos a medida que la información genómica se integra cada vez más en el panorama de la atención sanitaria. Ciertamente, en el caso del cáncer, el tiempo no juega a favor del paciente, y la privacidad suele ser una preocupación menor que encontrar un tratamiento potencialmente eficaz. También observamos que la mayoría de los pacientes están muy motivados por el deseo de ayudar a otros y dejar un legado cuando entienden que sus datos podrían ayudar a los oncólogos a tomar decisiones terapéuticas para personas con cánceres similares y contribuir a la investigación para encontrar tratamientos más eficaces. No quiero restar importancia a las cuestiones relacionadas con la privacidad de la información del genoma digital. Existen preocupaciones reales sobre las posibles consecuencias de que tu empleador o tu compañía de seguros llegue a conocer lo que contiene tu genoma. Es interesante observar que hace 10-15 años se hablaba mucho más de la privacidad «genética» como posible obstáculo que ahora. Hoy percibo más optimismo respecto a que podremos encontrar soluciones viables.
P: Más allá de la privacidad, ¿hay otros obstáculos que puedan impedir que la tecnología del genoma digital alcance su potencial para revolucionar la atención sanitaria?
Además de la cuestión de la privacidad, debemos centrarnos en dos ámbitos: la regulación y los pagadores (las aseguradoras). Según mi experiencia, en el ámbito regulatorio, al igual que en el de la privacidad, hay bastante optimismo. Ciertamente, en el caso de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, el organismo regulador con el que tenemos más contacto, vemos disposición a colaborar con las empresas para entender cómo adaptar las directrices y asegurarnos de que podamos aprovechar los avances y la innovación que aporta este nuevo enfoque. Y, al pensar en el reembolso de los perfiles genómicos integrales, confiamos en que las aseguradoras acogerán nuestros rápidos avances.
P: Más allá del cáncer, ¿dónde ve el mayor potencial?
Hay varias iniciativas en curso en otros ámbitos, aunque la mayoría se encuentra en etapas más tempranas que en oncología. Un ámbito en el que el genoma digital ya está teniendo repercusiones es el de los llamados errores congénitos del metabolismo, trastornos pediátricos relativamente raros. También hay mucho potencial para tratar trastornos inflamatorios, trastornos autoinmunes y, a más largo plazo, enfermedades infecciosas. Es difícil decir exactamente en qué ámbitos se logrará el mayor progreso cuando miramos más allá de unos pocos años, ya que aún estamos aprendiendo, pero el potencial es inmenso para cualquier enfermedad impulsada por algún tipo de componente genético. Es fácil imaginar que, en los próximos años, todos nos secuenciaremos el genoma de forma rutinaria y llevaremos la información en nuestros teléfonos inteligentes para consultarla cuando la necesitemos, tanto por bienestar como por enfermedad.
Autor: Michael Pellini, CEO de Foundation Medicine
Imagen: En esta fotografía de archivo del 18 de marzo de 2010, se procesan muestras de sangre en Biobank, cerca de Manchester, en el norte de Inglaterra. REUTERS/Phil Noble
