Este verano, un panel de expertos en genética hizo algo sorprendente: publicó una lista de pruebas genéticas que las personas no deberían realizarse.
En la era de la medicina de precisión, el genoma es una fuente inagotable de posibilidades. Hay fármacos contra el cáncer casi milagrosos que identifican con precisión los genes defectuosos que impulsan los tumores. Existen misterios médicos de larga data que por fin se están desentrañando gracias a la secuenciación del ADN. Existe un enorme entusiasmo por la llegada de una era de tratamientos adaptados a cada persona. Y también existe esto: una larga lista de genes cuyo significado para nuestra salud, según el mejor conocimiento médico disponible, es básicamente un encogimiento de hombros.
El ejemplo paradigmático de la incertidumbre que subyace a buena parte de la información de este nuevo mundo es un gen llamado MTHFR. Produce una enzima importante, pero muchos genetistas médicos simplemente suspiran al oír el torpe nombre abreviado del gen.
Este gen ha llegado a la lista de pruebas que no deben realizarse más de una vez, ya que en casi ningún caso las pruebas tienen utilidad médica alguna. Mientras tanto, los practicantes de medicina alternativa y los sitios web han intensificado sus afirmaciones de que muchas personas —quizá cualquiera con antecedentes familiares de cualquier enfermedad— deberían hacerse la prueba del gen, porque la información les ayudará a estar más sanos.
“Hay mucho entusiasmo por las pruebas genéticas; el presidente Obama habló de cómo la medicina de precisión va a empoderar a todos nosotros. Así que aquí tienen a estos profesionales diciendo: ‘Permítanme empoderarles’”, afirmó Timothy Caulfield, profesor de derecho sanitario y de política científica en la Universidad de Alberta. “Es un giro fascinante de la ciencia a la patraña, y el cambio se produce muy, muy rápidamente y, a menudo, sin una supervisión reguladora real.”
Aquí está el corolario, poco reconocido, de la nueva era de la medicina personalizada: que se pueda realizar una prueba genética no significa que deba hacerse.
Existe un impulso humano natural a buscar explicaciones para los problemas de salud, y el genoma ofrece una forma poderosa de profundizar en esa búsqueda. Pero, además de la promesa genuina que aporta el genoma, también crea un nicho en el que la ciencia puede ser explotada y las personas vulnerables que buscan respuestas pueden ser engañadas.
“Es un terreno fértil para que la gente pretenda tener una base científica para cosas que quizá no sean ciertas en absoluto, o que puedan tener un grano de verdad”, afirmó Robert C. Green, genetista médico del Brigham and Women’s Hospital y de la Facultad de Medicina de Harvard. “En la genómica y en la sociedad nos enfrentamos a una elección. ¿Se democratizarán y desregularán tanto los genomas que acabemos creando una industria totalmente fraudulenta en torno a ellos?”
Esto es lo que la mayoría coincide en señalar: MTHFR es un gen que crea una enzima que interviene en el procesamiento de la vitamina folato y en el reciclaje de una sustancia química de la sangre llamada homocisteína. Los productos de la reacción de MTHFR participan en muchos procesos corporales importantes, como la síntesis de ADN.
Existen variantes naturales del gen que hacen que funcione peor en algunas personas, lo que a veces provoca niveles elevados de homocisteína. En los primeros estudios, esos niveles altos se correlacionaron con enfermedades cardiovasculares. Esto despertó un gran interés por el gen y por los estudios de sus variantes más comunes. Pero el peso de las evidencias ha vuelto a inclinarse hacia considerar que esas pruebas tienen “una utilidad clínica mínima”, según el American College of Genetics and Genomics.
El punto en el que comienza el desacuerdo es si esas variaciones naturales —que son comunes, pues las portan hasta el 40 por ciento de los individuos en algunos grupos étnicos— tienen algún efecto sobre la salud.
En el caso de MTHFR, “hubo un auge de las pruebas cuando teníamos todos esos datos preliminares”, afirmó Elizabeth Varga, asesora genética en el Nationwide Children’s Hospital de Ohio. Después, estudios más grandes y mejor diseñados empezaron a demostrar que las asociaciones iniciales no se sostenían.
“Así que, en realidad, la comunidad médica ha dado un giro radical, y eso confunde a la gente”, dijo Varga.
Los pioneros de la genómica se han mostrado a menudo molestos ante la idea paternalista de que los pacientes no pueden soportar conocer sus genomas. Pero la historia de MTHFR pone de relieve algo más matizado que una persona que lidia con la posibilidad de tener un riesgo elevado de enfermedad de Alzheimer. Hay más de 3000 artículos publicados que examinan este único gen, a menudo de calidad variable, y en relación con una multitud de enfermedades inquietantes. Los críticos de la prueba temen que alguien sin formación médica no sepa cómo evaluar las pruebas matizadas y a menudo contradictorias.
Jenny Davis, de 48 años, de West Chester, Ohio, envió su saliva a la empresa 23andMe porque le interesa la genealogía. El ADN le ofreció otra forma de rastrear su árbol genealógico. Pero también sufre fatiga crónica y dolor, y cuando recibió los resultados en 2013, decidió ver qué más podían revelarle y subió sus resultados para que los analizaran.
“Vi que tenía esta mutación y pensé: ‘¿Qué demonios?’, así que empecé a buscarla en Google”, declaró Davis. Al principio fue aterrador, pero Davis consideró que la prueba la ayudó. Cambió a un nuevo régimen de suplementos vitamínicos y afirma que tiene mucha más energía.
Pero la búsqueda de Amanda Webb por entender la enfermedad no identificada de su hija de 11 años ha sido menos sencilla. Webb, de 37 años, de Upper Arlington, Ohio, se alarmó al descubrir que su hija portaba dos variantes de MTHFR y se preguntó si era la clave para entender las frecuentes infecciones de su hija con neumonía ambulatoria. Pronto se encontró rodeada de contradicciones. Los sitios web ofrecían toda clase de información sobre el gen, pero Webb desconfiaba de gran parte de ella y comprobó que tenía que ser muy selectiva con lo que creía. Llamó a Varga y supo, para su decepción, que la prueba no indicaba ningún tratamiento. Cuando acudió a médicos holísticos, le dijeron que cambiara la dieta de su hija y que tomara más suplementos.
“Por desgracia, no hay nada en lo que estén de acuerdo”, dijo Webb. Seguirá buscando respuestas y defendiendo a su hija, pero Webb afirmó que la situación es complicada porque “no hay nadie que te ayude, y eso es frustrante, como progenitor”.
Media docena de especialistas médicos consultados para este artículo afirmaron que la prueba de MTHFR no revela información accionable y que, aunque puede haber alguna excepción rara, no debería realizarse.
“Es muy fácil decir que está asociado con todo. Hay muchos estudios pequeños que lo relacionan con trastornos psiquiátricos, con la depresión, con no sentirse bien. … Evidentemente, es desagradable no sentirse bien, así que intentan aferrarse a algo”, dijo Charis Eng, presidenta del Instituto de Medicina Genómica de la Cleveland Clinic.
Pero la prueba sigue siendo solicitada por muchos médicos y buscada por los pacientes. Y hay muchos foros y sitios web en internet que afirman que la información es útil. Una fuente con la que tropiezan muchos pacientes con preguntas es la que dirige Ben Lynch, practicante de naturopatía de Seattle. Lynch es propietario de una empresa que vende suplementos. También dirige MTHFR.net, un sitio web que ofrece información sobre el gen y recomendaciones de salud, muchas de ellas poco controvertidas, como comer más verduras de hoja verde y hacer ejercicio. Pero también recomienda suplementos vitamínicos y, en una entrevista, reconoció que se trata de un conflicto de intereses.
Preguntado por la ausencia de grandes ensayos aleatorizados que respalden sus recomendaciones, Lynch describió su investigación como basada en gran medida en artículos científicos publicados y en sus propios conocimientos de bioquímica.
“Digo que no podemos esperar a que la investigación demuestre lo que hago”, afirmó Lynch.
Los posibles daños de que la gente busque información sobre MTHFR pueden parecer relativamente pequeños. Las personas pueden pagar pruebas genéticas o suplementos que no necesitan, y quizá ese dinero se gastaría mejor en una cuota de gimnasio o en botas de senderismo, afirmó Muin Khoury, director de la Oficina de Genómica de Salud Pública de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Pero los genetistas también se preocupan por las familias que pueden decidir que un gen es la causa de una enfermedad, lo que provoca estigmatización, más pruebas innecesarias o alarma.
“Creo que el mayor peligro es que la familia atribuya toda esta enfermedad en una familia y todo el bagaje que la acompaña a una variante [gen] que quizá no tenga nada que ver con la causa subyacente”, afirmó Maren T. Scheuner, vicepresidenta de genética clínica del American College of Medical Genetics and Genomics.
Pero quizá lo más preocupante es que MTHFR no es el único caso.
“Ahora mismo estamos en una etapa en la que podemos descubrir y estudiar la variación de los genes a un ritmo mucho más rápido que el de comprender lo que significan”, afirmó Lawrence Brody, director de la división de genómica y sociedad del National Human Genome Research Institute.
Preguntado si hay otros genes parcialmente comprendidos en los que podría surgir una situación confusa, Khoury dio una respuesta desenfadada.
“Lo diré de forma sencilla”, dijo Khoury. “El 99 por ciento o más del genoma entra en esa categoría.”
Este artículo se publica en colaboración con Wonk Blog. La publicación no implica que el Foro Económico Mundial respalde los puntos de vista expresados.
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Autor: Carolyn Johnson es periodista que cubre el ámbito empresarial de la salud.
Imagen: Material genético humano almacenado en un laboratorio de Múnich el 23 de mayo de 2011. REUTERS/Michael Dalder
