Todas las células de tu cuerpo leen el mismo genoma, el conjunto de instrucciones codificado en el ADN que construye proteínas. Pero tus células no podrían ser más distintas. Las neuronas envían mensajes eléctricos, las células hepáticas descomponen sustancias químicas y las células musculares mueven el cuerpo. ¿Cómo emplean las células el mismo conjunto básico de instrucciones genéticas para realizar sus propias tareas especializadas? La respuesta está en un sistema complejo y multicapa que controla cómo se fabrican las proteínas.
La mayor parte de la investigación genética hasta la fecha se ha centrado en apenas el 1 % del genoma: las regiones que codifican proteínas. Sin embargo, una nueva investigación, publicada hoy en Science, ofrece un mapa inicial de las secciones del genoma que coordinan este proceso de producción de proteínas. «Una cosa es tener el libro; la gran pregunta es cómo se lee», afirmó Brendan Frey, biólogo computacional de la Universidad de Toronto que dirigió la nueva investigación.
Frey compara el genoma con una receta que podría utilizar un panadero. Todas las recetas incluyen una lista de ingredientes —por ejemplo, harina, huevos y mantequilla— junto con instrucciones sobre qué hacer con ellos. Dentro de una célula, los ingredientes son las partes del genoma que codifican proteínas; alrededor de ellas están las instrucciones del genoma sobre cómo combinar esos ingredientes.
Al igual que la harina, los huevos y la mantequilla pueden transformarse en cientos de productos horneados distintos, los componentes genéticos pueden ensamblarse en muchas configuraciones diferentes. Este proceso se denomina empalme alternativo y es la forma en que las células crean tanta variedad a partir de un único código genético. Frey y sus colegas emplearon una forma sofisticada de aprendizaje automático para identificar mutaciones en este conjunto de instrucciones y predecir sus efectos.
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Este artículo se publica en colaboración con Quanta. La publicación no implica que el Foro Económico Mundial respalde estos puntos de vista.
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Autoría: Emily Singer es redactora sénior y editora colaboradora de Quanta Magazine, donde cubre las ciencias de la vida.
Imagen: En una ilustración artística sin fecha, difundida por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano a Reuters el 15 de mayo de 2012, se observa una doble hélice de ADN. REUTERS/Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano/Material cedido
