Los recientes avances en nuestra comprensión de los mecanismos moleculares han revolucionado muchos campos de la biología, entre ellos la biología celular y la biología del desarrollo. Por eso no sorprende que estos avances también estén aportando valiosas perspectivas al campo de la biología evolutiva, incluidas pruebas que respaldan la teoría casi neutral de la evolución molecular que desarrollé en 1973.
Como suele ocurrir en la ciencia, cada nuevo descubrimiento en biología evolutiva plantea tantas preguntas como respuestas ofrece. De hecho, mi campo atraviesa ahora uno de los periodos más dinámicos de sus 150 años de historia.
Durante aproximadamente un siglo después de la publicación de El origen de las especies, de Charles Darwin, los científicos creyeron que las mutaciones genéticas estaban regidas por un proceso similar al que describió el padre de la selección natural. La idea era que los individuos con variantes genéticas superiores tendrían más probabilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir sus genes que quienes no las tuvieran.
Como resultado, las mutaciones perjudiciales desaparecerían rápidamente. Las beneficiosas se propagarían hasta que toda la especie las portara. Se pensaba que los cambios evolutivos, incluidos los morfológicos, eran resultado de la acumulación y distribución de mutaciones beneficiosas, y se creía que la composición genética de las poblaciones era casi homogénea, con solo unas pocas mutaciones raras y aleatorias que creaban diferencias entre un individuo y otro.
Ese punto de vista fue cuestionado por el descubrimiento del ADN. Cuando se hizo posible analizar la composición genética de un individuo, quedó claro que había mucha más variación dentro de las poblaciones de la que predecía la teoría evolutiva predominante. De hecho, los individuos podían tener rasgos similares, pero secuencias génicas muy distintas. Esto parecía contradecir los principios de la selección natural.
Uno de los primeros intentos de conciliar la teoría con las pruebas fue el de mi difunto colega Motoo Kimura, quien postuló la existencia de mutaciones neutras: variantes génicas que no son ni ventajosas ni perjudiciales para un individuo y, por tanto, no están influidas por la selección natural. Kimura examinó la tasa de cambio evolutivo de las proteínas y propuso la teoría neutral de la evolución molecular en 1968. Su teoría —según la cual los cambios evolutivos a nivel molecular se deben a la deriva genética aleatoria y no a la selección natural— ofrecía una buena explicación de la variación genética que habían descubierto los investigadores.
La teoría de Kimura era sencilla y elegante, pero la clasificación de las mutaciones en categorías distintas —beneficiosas, neutras o perjudiciales— me parecía demasiado simple. Mi propio trabajo mostró que las mutaciones limítrofes, aquellas con efectos positivos o negativos muy pequeños, podían ser muy importantes para impulsar los cambios evolutivos. Esta perspectiva fue la base de la teoría casi neutral de la evolución molecular.
La explosión de datos sobre genomas y genética de poblaciones en el siglo XXI no solo ha brindado nuevo respaldo a mi teoría, que tiene 42 años; también ha revelado amplias áreas nuevas de investigación. Por ejemplo, nuestro conocimiento de la estructura y la función de las proteínas se ha ampliado enormemente gracias al descubrimiento de procesos dinámicos de plegamiento. Se cree que estos aportan flexibilidad al funcionamiento de las proteínas, de una manera que podría estar relacionada con las mutaciones casi neutras.
Entre los desafíos más interesantes de la biología evolutiva está el intento de identificar los mecanismos moleculares de expresión génica que impulsan la evolución morfológica. El campo está avanzando hacia una mejor comprensión de toda una serie de sistemas complejos dentro de las células individuales. Estos sistemas a nivel molecular están en el centro de la epigenética, el estudio de los cambios en la función genética que no pueden explicarse por diferencias en las secuencias de ADN.
La epigenética es crucial para comprender el vínculo entre la composición genética, o genotipo, y los rasgos que podemos observar. En los organismos superiores —como los seres humanos—, los procesos epigenéticos están controlados por la cromatina, un complejo de macromoléculas dentro de las células compuesto por ADN, proteínas y ARN. A su vez, el funcionamiento de la cromatina está determinado por factores genéticos y ambientales, lo que dificulta comprender cómo funcionan. Sin embargo, vale la pena estudiar estas macromoléculas, que evolucionan rápidamente y son muy variables, pues podrían ser la causa de algunas enfermedades humanas.
Otro factor en la relación entre la composición genética y los rasgos observables es que las proteínas a veces pueden modificarse. Por ejemplo, las enzimas proteicas pueden activarse y desactivarse, alterando así su función y actividad. Este proceso, al igual que otras formas de expresión genética, parece estar impulsado por una combinación de factores innatos y ambientales.
Al parecer, ningún mecanismo puede estudiarse de forma aislada; en un nivel muy básico, factores como la selección, la deriva y la epigenética actúan en conjunto y se vuelven inseparables. Cuanto más profundizamos en lo que antes considerábamos procesos evolutivos sencillos, más maravillosos y complejos resultan ser.
Este artículo se publica en colaboración con Project Syndicate. La publicación no implica que el Foro Económico Mundial respalde las opiniones expresadas.
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Autora: Tomoko Ohta es profesora emérita del Instituto Nacional de Genética, Mishima, Japón.
Imagen: Plántulas atraviesan el suelo. REUTERS.
