Anteriormente este año, científicos chinos acapararon titulares al utilizar por primera vez una técnica de edición genética para modificar los genomas de embriones humanos.
Pero la nueva técnica, que ha sido calificada como el «mayor descubrimiento biotecnológico del siglo», conlleva efectos secundarios, incluidas mutaciones peligrosas, o modificaciones genéticas, que podrían provocar enfermedades e incluso la muerte.
Ahora, los científicos creen haber encontrado una forma de prevenir algunas de estas consecuencias no deseadas, según un nuevo estudio publicado ayer en la revista Human Gene Therapy.
Para entender estas consecuencias, primero hay que entender la técnica en sí.
Conocida como CRISPR-Cas9, la técnica consiste básicamente en una forma de «cortar y pegar» fragmentos de ADN en un gen. Fue descubierta accidentalmente por Jennifer Doudna, bioquímica de la Universidad de California, Berkeley, y su colaboradora, Emmanuelle Charpentier, del Centro Helmholtz para la Investigación de Infecciones en Alemania.
Cómo funciona la edición genética
Las bacterias llevan millones de años utilizando esta técnica para protegerse de los virus. Cuando detectan parte del ADN de un virus, lo cortan y lo pegan en su propio genoma, para poder reconocer a los invasores la próxima vez que se encuentren con ellos.
Hace unos años, Doudna y sus colegas se dieron cuenta de que este proceso natural de cortar y pegar podía utilizarse para cambiar la secuencia de ADN de cualquier célula. Se trata de un cambio radical: significa que potencialmente se podría extraer un gen defectuoso y reemplazarlo por una versión sana.
Lamentablemente, el proceso puede dar lugar a algunas mutaciones genéticas, o alteraciones en el orden de los pares que componen una hebra de ADN. Y hasta la más mínima mutación puede tener consecuencias mortales: una mutación en un solo gen puede causar fibrosis quística, un trastorno que pone en riesgo la vida y afecta a los pulmones y al sistema digestivo. Por otra parte, las mutaciones podrían ser beneficiosas. En estos casos, los científicos que quieran provocar una mutación específica podrían sustituir el ADN extraído por la secuencia deseada.
Hasta ahora, la técnica se ha utilizado en vacas, cerdos, monos y, al menos en un controvertido estudio reciente, en humanos.
Muchos investigadores han expresado serias preocupaciones sobre la ética y la seguridad de manipular embriones humanos, aunque estos embriones concretos se eligieron porque no podían sobrevivir. Por un lado, cuando los investigadores chinos utilizaron la técnica, produjo demasiados errores como para considerarla segura para el uso médico en humanos.
¿Un paso hacia una mayor seguridad?
Investigadores de Harvard Medical School afirmaron esta semana que han encontrado una forma de reducir el número de estas mutaciones no deseadas en un 40 %.
El estudio involucró dos tipos de células humanas: células cancerosas (importantes por su capacidad de crecer y reproducirse rápidamente, y que se utilizan a menudo en estudios de genética) y células madre embrionarias (importantes por su capacidad de desarrollarse en cualquier tipo de tejido y útiles para estudiar el desarrollo humano).
El proceso implica dos diferencias clave:
En primer lugar, los investigadores utilizaron una versión especial de la enzima Cas9 que se une al ADN pero no puede cortarlo. Debido a esta característica, se dice que la enzima está «muerta». Para cortar el ADN, utilizaron otra enzima, llamada nucleasa Fok1, que consta de dos piezas que se unen entre sí. Este cambio la convierte en un método mucho más preciso para dirigirse a una secuencia específica de ADN, escriben los investigadores en su artículo.
A continuación, los investigadores utilizaron versiones acortadas de los ARN guía (las hebras genéticas que se dirigen a una parte deseada del genoma) para encontrar el ADN que querían modificar. En su estudio, el uso de estos ARN más cortos siguió produciendo los cambios deseados en el ADN, pero con menos mutaciones no deseadas.
Para medir la precisión de su método, el equipo utilizó una técnica de secuenciación genética que desarrollaron ellos mismos y que busca roturas no intencionadas en ambas hebras del ADN.
Aunque la técnica modificada redujo una cantidad significativa de mutaciones no deseadas, según señalaron los investigadores, seguían apareciendo mutaciones aisladas en dos partes del ADN.
Este es un vídeo que describe la técnica básica de edición genética:
Este artículo se publica en colaboración con Business Insider. La publicación no implica el respaldo de los puntos de vista por parte del Foro Económico Mundial.
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Autoría: Tanya es periodista de ciencia en Business Insider, especializada en la intersección entre la biología y la tecnología.
Imagen: Una madre sonríe a su bebé mientras esperan para subir a un tren en una estación de ferrocarril de Hangzhou, en la provincia oriental china de Zhejiang, el 23 de enero de 2007. REUTERS/Lang Lang.
