El cromosoma Y puede ser un símbolo de masculinidad, pero cada vez está más claro que no tiene nada de fuerte ni duradero. Aunque contiene el gen «interruptor maestro», SRY, que determina si un embrión se desarrollará como varón (XY) o como mujer (XX), tiene muy pocos genes más y es el único cromosoma que no es necesario para la vida. Al fin y al cabo, las mujeres se las arreglan perfectamente sin él.
Además, el cromosoma Y se ha degenerado rápidamente, y las mujeres tienen dos cromosomas X perfectamente normales, mientras que los hombres tienen un X y un Y encogido. Si continúa el mismo ritmo de degeneración, al cromosoma Y solo le quedan 4,6 millones de años antes de desaparecer por completo. Puede parecer mucho tiempo, pero no lo es si se tiene en cuenta que la vida existe en la Tierra desde hace 3.500 millones de años.
El cromosoma Y no siempre ha sido así. Si retrocedemos 166 millones de años, hasta los primeros mamíferos, la historia era completamente distinta. Al principio, el cromosoma «proto-Y» tenía el mismo tamaño que el cromosoma X y contenía los mismos genes. Sin embargo, los cromosomas Y tienen un defecto fundamental. A diferencia de todos los demás cromosomas, de los que tenemos dos copias en cada una de nuestras células, los cromosomas Y siempre están presentes en una sola copia, que pasa de padres a hijos.
Esto significa que los genes del cromosoma Y no pueden experimentar recombinación genética, el «barajado» de genes que ocurre en cada generación y que ayuda a eliminar las mutaciones genéticas dañinas. Privados de los beneficios de la recombinación, los genes del cromosoma Y se degeneran con el tiempo y acaban perdiéndose del genoma.
A pesar de ello, investigaciones recientes han demostrado que el cromosoma Y ha desarrollado mecanismos bastante convincentes para «poner freno», ralentizando la pérdida de genes hasta quizá detenerla por completo.
Por ejemplo, un estudio danés reciente, publicado en PLoS Genetics, secuenció partes del cromosoma Y de 62 hombres distintos y descubrió que este tiende a experimentar grandes reordenamientos estructurales que permiten la «amplificación génica»: la adquisición de múltiples copias de genes que favorecen la función saludable de los espermatozoides y mitigan la pérdida de genes.
El estudio también mostró que el cromosoma Y ha desarrollado estructuras inusuales llamadas «palíndromos» (secuencias de ADN que se leen igual de adelante hacia atrás que de atrás hacia adelante, como la palabra «kayak»), que lo protegen de una degradación mayor. Registraron una alta tasa de «eventos de conversión génica» dentro de las secuencias palindrómicas del cromosoma Y: básicamente, un proceso de «copiar y pegar» que permite reparar genes dañados usando como plantilla una copia de respaldo intacta.
Al observar otras especies (los cromosomas Y existen en los mamíferos y en algunas otras especies), un conjunto creciente de pruebas indica que la amplificación génica del cromosoma Y es un principio generalizado. Estos genes amplificados desempeñan funciones esenciales en la producción de espermatozoides y (al menos en los roedores) en la regulación de la proporción de sexos de la descendencia. En un artículo publicado recientemente en Molecular Biology and Evolution, investigadores aportan pruebas de que este aumento del número de copias génicas en los ratones es resultado de la selección natural.
Sobre si el cromosoma Y realmente desaparecerá, la comunidad científica, como el Reino Unido en este momento, está dividida entre los «partidarios de la salida» y los «partidarios de la permanencia». El segundo grupo sostiene que sus mecanismos de defensa funcionan muy bien y han salvado al cromosoma Y. Pero los partidarios de la salida dicen que esos mecanismos solo permiten que el cromosoma Y se aferre con las uñas antes de acabar cayendo por el precipicio. El debate continúa, por tanto.
Una destacada defensora de la postura favorable a la desaparición, Jenny Graves, de la Universidad La Trobe en Australia, afirma que, desde una perspectiva a largo plazo, los cromosomas Y están condenados inevitablemente, aunque a veces persistan un poco más de lo esperado. En un artículo de 2016, señala que las ratas espinosas japonesas y los topillos topo han perdido por completo sus cromosomas Y, y sostiene que los procesos de pérdida o creación de genes en el cromosoma Y conducen inevitablemente a problemas de fertilidad. Esto, a su vez, puede impulsar en última instancia la formación de especies completamente nuevas.
¿La desaparición de los hombres?
Como sostenemos en un capítulo de un nuevo libro electrónico, aunque el cromosoma Y desaparezca en los seres humanos, eso no significa necesariamente que los varones vayan a desaparecer. Incluso en las especies que han perdido por completo sus cromosomas Y, tanto los machos como las hembras siguen siendo necesarios para la reproducción.
En estos casos, el gen «interruptor maestro» SRY, que determina el sexo genético masculino, se ha trasladado a otro cromosoma, lo que significa que estas especies producen machos sin necesitar un cromosoma Y. Sin embargo, el nuevo cromosoma que determina el sexo —al que se traslada SRY— debería iniciar de nuevo el proceso de degeneración, debido a la misma falta de recombinación que condenó a su cromosoma Y anterior.
Sin embargo, lo interesante de los seres humanos es que, aunque el cromosoma Y es necesario para la reproducción humana normal, muchos de los genes que contiene no son imprescindibles si se recurre a técnicas de reproducción asistida. Esto significa que la ingeniería genética pronto podría sustituir la función génica del cromosoma Y, permitiendo concebir a parejas de mujeres del mismo sexo o a hombres infértiles. Sin embargo, aunque todo el mundo pudiera concebir de esta manera, parece muy improbable que los seres humanos fértiles dejaran de reproducirse de forma natural.
Aunque este es un ámbito interesante y muy debatido de la investigación genética, hay pocos motivos para preocuparse. Ni siquiera sabemos si el cromosoma Y llegará a desaparecer. Y, como hemos mostrado, aunque desaparezca, lo más probable es que sigamos necesitando a los hombres para que pueda continuar la reproducción normal.
De hecho, la posibilidad de un sistema «de animales de granja», en el que se seleccione a unos pocos machos «afortunados» para engendrar a la mayoría de nuestros hijos, no está en absoluto en el horizonte. En cualquier caso, habrá preocupaciones mucho más apremiantes durante los próximos 4,6 millones de años.
