Este artículo se publica en colaboración con YaleNews.
Una enfermedad hereditaria de la mielina, caracterizada por un deterioro neurológico lento y progresivo, está causada por mutaciones de un gen que controla el metabolismo de los lípidos, un hallazgo que podría aportar luces sobre los mecanismos para controlar la evolución de la esclerosis múltiple (EM), según ha descubierto un equipo de Yale.
Las mutaciones en un único gen, denominado FAM126A, provocan una amplia gama de patologías, como retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, neuropatía periférica y atrofia muscular, además de cataratas congénitas. Hasta ahora se desconocía la función precisa de este gen.
Los laboratorios de los biólogos celulares de Yale Pietro De Camilli y Karin Reinisch descubrieron que la proteína codificada por el gen, denominada hyccin, contribuye a producir un lípido crucial para la formación de las vainas de mielina que rodean y protegen los axones de las neuronas en todo el sistema nervioso.
Sus laboratorios, en colaboración con otros grupos de Estados Unidos, Italia y Alemania, analizaron células de pacientes que padecen la enfermedad conocida como hipomielinización y catarata congénita, y descubrieron que las mutaciones de FAM126A provocan la desestabilización de un complejo enzimático fundamental para la producción de mielina.
En la EM, la evolución de la enfermedad depende de forma decisiva de la reconstitución de las vainas de mielina tras los ataques del sistema inmunitario que después las destruye, lo que acaba provocando la muerte de las neuronas. Los investigadores plantean la hipótesis de que el lípido que hyccin ayuda a generar podría desempeñar un papel clave en la formación de las vainas de mielina durante el desarrollo normal, así como en la recuperación de los pacientes con EM.
Los posdoctorandos Jeremy Baskin (actualmente en Cornell) y el estudiante de posgrado Xudong Wu (actualmente en Harvard) dirigieron el estudio en los laboratorios de De Camilli y Reinisch, respectivamente. La investigación se publicó el 16 de noviembre en la revista Nature Cell Biology.
La publicación no implica que el Foro Económico Mundial respalde las opiniones expresadas.
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Autor: Bill Hathaway es director asociado de Ciencia y Medicina en Yale.
Imagen: Un científico realiza investigación genética en los laboratorios del Organismo Internacional de Energía Atómica (OIEA) en Austria. REUTERS/Herwig Prammer.