La medicina personalizada puede describirse como la adaptación del tratamiento médico a las características, necesidades y preferencias individuales de cada paciente durante todas las etapas de la atención, desde la prevención y el diagnóstico hasta el tratamiento y el seguimiento. Este modelo médico propone personalizar la medicina, de modo que las decisiones, prácticas y productos médicos se adapten a cada paciente.
El uso de información genética ha desempeñado un papel importante en ciertos aspectos de la medicina personalizada. Cada vez es más habitual que los médicos analicen variantes genéticas antes de recetar determinados fármacos. Por ejemplo, a los niños con leucemia se les puede realizar la prueba del gen TPMT para ayudar a los médicos a elegir la dosis adecuada y prevenir efectos secundarios tóxicos. Algunos pacientes infectados por el VIH son gravemente alérgicos a los fármacos de tratamiento, y las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar quiénes pueden tomar los medicamentos sin riesgo.
La mayor accesibilidad de la información genética conlleva muchos beneficios, y la descodificación de genomas aumentará nuestra comprensión de la constitución genética de las enfermedades. La extracción y el análisis de ADN solían costar hasta 1 millón de dólares estadounidenses. Sin embargo, los secuenciadores de ADN y el análisis de datos podrían reducir ese coste a menos de 1.000 dólares, según MKI, una de las consultoras tecnológicas más destacadas de Japón, especializada en bioinformática.
La farmacogenómica —el estudio de cómo afectan los genes al funcionamiento de los medicamentos en el organismo— se utiliza con frecuencia para tratar el cáncer. Algunos fármacos contra el cáncer de mama solo funcionan en mujeres con determinadas variaciones genéticas. Si las pruebas muestran que los pacientes con melanoma avanzado (cáncer de piel) tienen ciertas variantes, dos nuevos fármacos aprobados pueden tratarlos. Otros ejemplos de terapias eficaces incluyen BiDil, que se utiliza junto con los medicamentos habituales para tratar la insuficiencia cardíaca en pacientes afroamericanos. Otros ejemplos de terapias personalizadas incluyen fármacos dirigidos a objetivos moleculares específicos del estado de la enfermedad de un paciente, como adydeco para la fibrosis quística y Zykadia para el melanoma, e inmunoterapias que combaten los tumores mediante el propio sistema inmunitario del organismo.
Las implicaciones para las empresas de ciencias de la vida
Con el modelo de medicina personalizada, los fármacos podrían adaptarse a los perfiles de grupos de pacientes, lo que mejoraría drásticamente las tasas de eficacia y reduciría los costes y las complicaciones asociados a los medicamentos diseñados para todos por igual. Para las empresas de ciencias de la vida, este enfoque puede mejorar las ventas y los beneficios mediante un nuevo modelo de negocio: productos diferenciados para poblaciones segmentadas.
Para las empresas de ciencias de la vida, decidir si desean realizar las inversiones necesarias en medicina personalizada es una decisión estratégica. Los elevados costes necesarios parecen desproporcionados en relación con los pequeños mercados de cada fármaco, salvo en el caso de los medicamentos contra el cáncer. Además, las tecnologías necesarias para identificar y cuantificar todos los marcadores moleculares y las mutaciones vinculados a enfermedades específicas aún están en sus inicios. Aunque el coste de secuenciar el genoma humano ha disminuido, el análisis necesario para interpretar los datos sigue siendo un reto para muchas empresas.
Según Eric Lai, director de farmacogenómica en Takeda Pharmaceuticals, parte del mayor fabricante de medicamentos de Asia, las empresas de ciencias de la vida lo han estado haciendo todo mal a la hora de impulsar las terapias personalizadas. El desarrollo no debería empezar por el fármaco, sino por el paciente. Lai defiende el uso de grandes bases de datos para identificar primero los grupos de pacientes definidos molecularmente que necesitan tratamientos eficaces y, después, trabajar hacia atrás.
A medida que la secuenciación de genomas se vuelve cada vez más asequible e incluso los proteomas pueden analizarse con mayor rapidez, es posible encontrar nuevas correlaciones más deprisa, como el efecto de terapias específicas sobre mutaciones genómicas concretas, lo que, a su vez, puede ofrecer enormes oportunidades para explorar las complejas interrelaciones del metabolismo humano. Genomas, transcriptomas, proteomas, fenotipos: la cantidad de datos para la medicina personalizada crece a un ritmo vertiginoso.
La recopilación y el uso de esta cantidad de datos cada vez mayor pueden permitir que las empresas de ciencias de la vida tomen decisiones fundamentadas en etapas de I+D más tempranas que nunca, lo que supone ahorrar costes y tiempo hasta la comercialización.
Este artículo se publica en colaboración con SAP Community Network. La publicación no implica que el Foro Económico Mundial respalde estas opiniones.
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Autora: Susan Rafizadeh colabora con SAP Community Network.
Imagen: Una enfermera posa para una fotografía en un centro de traumatología del University of Mississippi Medical Center, en Jackson, Mississippi, el 4 de octubre de 2013. REUTERS/Jonathan Bachman.