La cartografía del genoma humano y la comparación de vastos bancos de datos de ADN han ayudado a los científicos a identificar algunas de las mutaciones «buenas» y «malas» que pueden proteger a las personas frente a las enfermedades o hacerlas más vulnerables a ellas, afirma Feng Zhang, en su intervención en la Reunión Anual de los Nuevos Campeones 2014. Según el investigador afincado en Estados Unidos, las enfermedades pueden prevenirse e incluso curarse mediante una cirugía en el ADN de una persona, que consiste en reemplazar pequeñas mutaciones dañinas por otras pequeñas y beneficiosas.
Estas son algunas citas del vídeo. Puedes ver el vídeo completo en la parte superior de esta página.
Sobre los avances recientes
En 2002, secuenciar un solo genoma humano costaba casi 1.000 millones de dólares, pero hoy podemos hacerlo por menos de 1.000 dólares; y, con esta significativa reducción del coste, podemos empezar a secuenciar desde virus del ébola hasta los genomas de muchísimas personas diferentes. A medida que ha aumentado nuestra capacidad para secuenciar el genoma humano, hemos empezado a descubrir muchas mutaciones distintas que podrían estar implicadas en enfermedades. El número de publicaciones que describen diferencias entre distintas poblaciones ha crecido exponencialmente. Algunas estudian grupos de pacientes con cáncer y los comparan con grupos de personas sanas; al hacer estas comparaciones con grandes conjuntos de datos, podemos empezar a inferir distintos tipos de mutaciones que podrían contribuir a riesgos específicos de enfermedad.
Sobre el sorprendente poder del yogur
Resulta que las bacterias que usamos para elaborar yogur han desarrollado un mecanismo muy particular que les permite defenderse de las infecciones víricas. Las células bacterianas, igual que nosotros, son bombardeadas por virus. Para combatirlos, desarrollaron una forma de recordar virus anteriores, de modo que, cuando esos virus vuelven a entrar en la célula, puedan destruir a los invasores. Estos recuerdos se forman en una pequeña secuencia de ácido nucleico llamada ARN, y el ARN puede reconocer la secuencia de ADN simplemente emparejándose con ella. Así que usamos este mecanismo como si fueran tijeras moleculares… para hacer un corte en un lugar muy preciso del ADN humano. Literalmente podemos cortar y pegar, e insertar la secuencia que queremos para reparar o introducir algo en el genoma humano.
¿Es una cura para el VIH?
Entre el 1 % y el 6 % de las personas caucásicas son portadoras de una mutación específica en una proteína llamada CCR5… y quienes carecen de esta proteína son inmunes a la infección por el VIH. Esta mutación protectora es algo que podemos aprovechar e introducir en una persona con VIH para que sus células ya no sean susceptibles a la propagación del virus. La prueba de concepto es una persona: Timothy Brown. Timothy contrajo el VIH y el tratamiento que recibió fue un trasplante de médula ósea, en el que las células sanguíneas de su organismo fueron reemplazadas por células que carecían del receptor CCR5. Como resultado, se le ha declarado completamente curado del VIH.
Sobre el futuro
Esto nos da esperanzas de que, si desarrollamos terapias que permitan introducir o eliminar mutaciones protectoras y perjudiciales, respectivamente, podremos tratar enfermedades muy devastadoras para las que hoy no tenemos ningún tratamiento.
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Autor: Feng Zhang es miembro principal del Broad Institute of MIT and Harvard, Estados Unidos.
Imagen: Un científico prepara muestras de proteínas para su análisis en un laboratorio del Institute of Cancer Research en Sutton, el 15 de julio de 2013. REUTERS/Stefan Wermuth